Pierre Robin Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Pierre-Robin-Syndrom (SPR), auch bekannt als Pierre-Robin-Sequenz, ist eine Störung genetischen Ursprungs, die in kraniofaziale Syndrome oder Pathologien klassifiziert ist (Arancibia, 2006).

Klinisch ist das Pierre-Robin-Syndrom durch drei grundlegende klinische Befunde gekennzeichnet: Mikrognathie, Glossoptosis und Obstruktion der oberen Atemwege und variables Vorhandensein einer Gaumenspalte (Sridhar Reddy, 2016).

Als ätiologische Ursprung dieser Krankheit-Syndrom, ist Pierre-Roben aufgrund der Anwesenheit von spezifischen Mutationen im Gen SOX9, am meisten diagnostizierten Fälle (Genetics Home Reference, 2016).

Im Allgemeinen Dieses Syndrom führt zu einer signifikanten medizinischen Komplikationen wie Lungenversagen, Verdauungs animalias oder Entwicklung anderer kraniofazialen Mißbildungen (Verband der Anomalien und Fehlbildungen Dentofacial, 2016) ist im Preis inbegriffen.

Auf der anderen Seite ist die Diagnose von Pierre-Robin-Syndrom nicht in der Regel bis zum Zeitpunkt der Geburt, zusätzlich zu dem klinischen Befunde bestätigt ist von entscheidenden Bedeutung verschiedene radiologische Untersuchungen durchführen Knochenanomalien (Pierre Robin Australien, 2016) zu identifizieren.

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für das Pierre-Robin-Syndrom, chirurgische Verfahren werden jedoch üblicherweise zur Korrektur von Erkrankungen des Bewegungsapparates eingesetzt. Wichtig sind auch die Atemwege und des Magen-Darm-Anpassungen lebensbedrohliche medizinische Komplikationen (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten und Hennen, 2015) zu vermeiden.

Merkmale des Pierre-Robin-Syndroms

Pierre-Robin-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, klinische Befunde sind von Geburt an vorhanden und auch alle seine Eigenschaften beziehen sich auf die Anwesenheit von kraniofazialen Fehlbildungen (Genetics Home Reference, 2016).

Pierre Robin Krankheit, Pierre Robin Malformation oder Pierre-Robin-Sequenz (The National Craniofacial Association, 2016): Darüber hinaus in der Literatur können wir verschiedene términogias im Zusammenhang mit Robin-Syndrom Pierre verwendet identifizieren.

Auf einer bestimmten Ebene wurde dieses Syndrom erstmals im Jahr 1891 von Menerad und Lannelongue beschrieben. In klinischen Berichten beschrieben sie zwei Patienten, bei denen klinische Verlauf durch die Anwesenheit der Unterentwicklung des Kieferknochenstruktur, Gaumenspalte und lingualen Verschiebung oder Retraktion gekennzeichnet (Arancibia, 2006).

Allerdings war es nicht bis 1923, als Pierre Robin umfassend das klinische Spektrum dieser Krankheit beschrieben, seine Studien über den Fall eines Kindes Fokussierung durch eine Kieferfehlbildungen betroffen sind, eine ungewöhnlich große Zunge und erhebliche Atemprobleme (Kinder Craniofacial Association, 2016 ).

Obwohl diese Pathologie hauptsächlich durch die kraniofazialen radiologischen Befunde gekennzeichnet ist, weist sie eine hohe Mobilität auf, die mit medizinischen Komplikationen verbunden ist, die hauptsächlich mit Herzversagen und Ernährungsproblemen zusammenhängen.

Insbesondere weist das Pierre-Robin-Syndrom eine hohe Mortalität auf, die mit Obstruktion der Atemwege, neurologischen Anomalien oder Herzveränderungen einhergeht (Sridhar Reddy, 2016).

Darüber hinaus bevorzugen viele Autoren auf diese Bedingung beziehen sich nur als Pierre-Sequenz, wie sie Kieferanomalien sind die anderen typischen Anzeichen und Symptome produzieren neigen (Pierre Robin Australien, 2016).

Frequenz

Die Prävalenz von Pierre Robin Syndrom ist bei etwa einem Fall pro 8.500 Kindern lebend geboren geschätzt, von denen mehr als 80% der diagnostizierten Fälle mit anderen medizinischen Komplikationen und spezifischen Syndrome (Arancibia, 2006) verbunden ist.

Im Fall der Vereinigten Staaten ist die Inzidenz des Pierre-Robin-Syndroms dagegen 1 Fall pro 3.120 Geburten pro Jahr (Lee, Thottam, Ford und Jabbour, 2015).

Derzeit ist eine differenzielle Prävalenz des Pierre-Robin-Syndroms in Verbindung mit Geschlecht, geographischer Herkunft oder bestimmten ethnischen und rassischen Gruppen ebenfalls nicht identifiziert worden.

Darüber hinaus stellt das Pierre-Robin-Syndrom, wie bereits erwähnt, eine der kraniofazialen Pathologien mit einer hohen Mortalitätswahrscheinlichkeit dar. In den USA sterben ca. 16,6% der Erkrankungen aufgrund der Entwicklung medizinischer Komplikationen (Lee, Thottam, Ford und Jabbour, 2015).

Reihenfolge des Auftretens, die häufigsten sekundären medizinischen Bedingungen sind: Herzfehler (39%), Veränderungen im zentralen Nervensystem (33%) und Anomalien in anderen Organen (24%) (Lee, Thottam, Ford und Jabbour, 2015) .

Anzeichen und Symptome

Die Pierre-Robin-Sequenz unterscheidet sich von anderen creneofaciales Pathologien, die durch die Anwesenheit von drei wichtigsten klinischen Merkmale: Mikrognathie, Glossoptose und Kiefer-Gaumenspalte (Kinder Craniofacial Association, 2016; Genetics Home Reference, 2016; rehte et al, 2015):

Mikrognathie

Der Begriff Mikrognathie wir auf das Vorhandensein einer pathologischen Störung der Entwicklung der Kieferstruktur beziehen, speziell, hat die endgültige Form ein reduzierte im Vergleich zu dem für die Höhe der Entwicklung der betroffenen Individuum Größe erwartet.

Als Konsequenz wird die unvollständige Entwicklung dieser kraniofazialen Struktur eine große Vielzahl von Veränderungen verursachen, die alle mit dem Vorhandensein von Fehlbildungen in Mund und Gesicht zusammenhängen.

Micrognathie ist ein medizinisches Zeichen, das bei etwa 91% der vom Pierre-Robin-Syndrom betroffenen Personen auftritt.

Glossoptose

Der Begriff Glossoptose wir das Vorhandensein einer anomalen Rückzugsposition der Zunge in der Mundstruktur beziehen, und zwar weisen die Zungen weiter als normale Produkt Mikrographie zurück gelegt werden, und das Volumen der Mundhöhle zu reduzieren .

Die Anomalien in Bezug auf die Position und Struktur der Zunge können zu ernsten Ernährungsproblemen führen, die zu ernsthaften Erkrankungen führen können.

Darüber hinaus ist es in anderen Fällen auch möglich, eine abnormal große Zunge (Makroglossie) zu identifizieren, die unter anderem das Atmen, Kauen oder die Produktion einer funktionalen Sprache behindert.

Darüber hinaus ist Glossoptosis eines der häufigsten klinischen Symptome beim Pierre-Robin-Syndrom, das in etwa 70-85% der diagnostizierten Fälle beobachtet wurde. Während die Makroglossie in einem geringeren Prozentsatz beobachtet werden kann, in etwa 10-15% der betroffenen Personen.

Gaumenspalte

Dieser Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein einer Fehlbildung in den palatinalen oder oralen Dachbereichen, das heißt, das Vorhandensein von Fissuren oder Löchern, die mit einer unvollständigen Unterkieferentwicklung verbunden sind, kann beobachtet werden.

Wie die anderen klinischen Befunde wird die Gaumenspalte wichtige Veränderungen in der Ernährung verursachen.

Zusätzlich zu diesen Anzeichen und Symptomen können auch andere Arten von Veränderungen identifiziert werden, zu denen auch gehören (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nasale Missbildungen.

- Augenveränderungen.

- Störungen und Bewegungsfehler, vor allem auf die Entwicklung von Oligodaktylie bezogen (die Anzahl von Fingern zu reduzieren, weniger als 5 oder Zehen) clinodactyly (Querabweichung der Position der Finger), polydactyl (die Anzahl der Finger erhöht wird), Hypermobilität Gelenk (abnorm übermäßige Erhöhung der Beweglichkeit der Gelenke), Dysplasie Phalangen (Phalangen mit schlechter oder unvollständiger Knochenentwicklung) oder syndactyly (mehrere Finger)

- Andere Veränderungen: Es ist auch möglich, Fehlbildungen in der Struktur der Extremitäten oder in der Wirbelsäule zu identifizieren.

Häufigste medizinische Komplikationen

Neben der medizinischen Eigenschaften oben beschrieben, erscheinen mehrere andere verwandte Systeme (Arancibia, 2006; Kinder Craniofacial Association, 2016; Genetics Home Reference, 2016; rehte et al, 2015):

Herzveränderungen

Die Herzveränderungen stellen eine der medizinischen Komplikationen dar, die einen größeren Einfluss auf die Gesundheit des Individuums haben und wichtige Risiken für ihr Überleben darstellen. Die mit dem kardiovaskulären System verbundenen Anzeichen und Symptome sind jedoch üblicherweise durch pharmakologische und / oder chirurgische Ansätze behandelbar.

Zu den häufigsten Herzanomalien gehören Herzstenosen, persistierendes Foramen ovale, Veränderungen des Arterienseptums oder Bluthochdruck.

Neurologische Veränderungen

Der genetische Ursprung des Pierre-Robin-Syndroms kann auch die Entwicklung verschiedener neurologischer Störungen umfassen, die hauptsächlich mit dem Vorhandensein von Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) zusammenhängen.

So können einige der mit Pierre-Robin-Syndrom verbundenen neurologischen Störungen Hydrozephalus, Chiari-Malformation, epileptische Episoden oder die Verzögerung beim Erwerb von psychomotorischen Fähigkeiten einschließen.

Atemwegsstörungen

Atemwegserkrankungen sind eine der wichtigsten Eigenschaften, da sie beide zum Tod durch Atemversagen und die Entwicklung von Hirnschäden durch Sauerstoffmangel in Nerven Bereiche führen können.

Daher sind in vielen Fällen chirurgische Korrekturen erforderlich, um die Atemwege zu befreien, hauptsächlich die Korrektur der Unterkieferdysplasie oder der Position der Zunge.

Leistungsanomalien

Wie bei Atemwegserkrankungen ergeben sich Ernährungsprobleme im Wesentlichen aus Unterkieferfehlbildungen.

Daher ist es von Geburt an wichtig, diejenigen Anomalien zu identifizieren, die das Füttern erschweren, um sie zu korrigieren, und daher die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von medizinischen Krankheiten, die mit Mangelernährung zusammenhängen, zu reduzieren.

Ursachen

Das Syndrom oder die Sequenz von Pierre Robin hat eine genetische ätiologische Herkunft, die mit Veränderungen im SOX9-Gen assoziiert ist.Obwohl diese Anomalie identifiziert worden ist in den meisten Fällen isoliert Pierre Robin, einige klinische Merkmale können mit anderen genetischen Mutationen (Genetics Home Reference, 2016) Syndrom in Verbindung gebracht werden.

Insbesondere weist SOX9 Gen, das die grundlegende Rolle der proportional biochemischer Anweisungen für die Herstellung eines Proteins mit der Entwicklung und die Bildung von unterschiedlichen Geweben und Organen während der fötalen Entwicklung (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus zeigt die aktuelle Forschung, dass SOX9 Protein kann die Aktivität anderer Gene regulieren, vor allem diejenigen, die in der Entwicklung der Skelettstruktur beteiligt und damit der Unterkiefer (Genetics Home Reference, 2016).

Als Ergebnis genetische Veränderungen in einer unzureichenden morphologischen Entwicklung bestimmter Strukturen und erscheinen daher Kardinal klinische Befunde: micognatia, Glossoptose und Gaumen.

Diagnose

In vielen Fällen können kraniofaziale strukturelle Missbildungen während der Schwangerschaft durch Ultraschall-Ultraschall identifiziert werden, obwohl Fälle selten sind.

In diesem Sinne tritt häufiger der Verdacht auf das Pierre-Robin-Syndrom in der postnatalen oder kindlichen Phase auf. Bei vielen Betroffenen sind die Zeichenstrukturen deutlich sichtbar, so dass die Diagnose durch radiologische Untersuchungen und die körperliche Untersuchung bestätigt wird.

Der andere Fall ist jedoch notwendig, um zuvor eine Atmungsstudie und dann eine radiologische Studie durchzuführen, um das Vorhandensein dieses Syndroms festzustellen.

Darüber hinaus ist ein weiterer wesentlicher Aspekt bei der Diagnose dieser Erkrankung zu erforschen andere Bereiche, vor allem Herz und Nervensystem, wie andere lebensbedrohliche Missbildungen auftreten.

Schließlich kann die diagnostische Intervention eine individuelle und familiäre genetische Untersuchung umfassen, um mögliche genetische Assoziationen zu identifizieren.

Behandlung

Die typische Behandlung des Pierre-Robin-Syndroms basiert auf chirurgischen Eingriffen zur Korrektur kraniofazialer Fehlbildungen (Arancibia, 2006):

- Tracheotomie.

- Schließen der Gaumenspalten.

- Verlängerung des Kiefers.

- Knochenablenkung.

- Linguale Fixierung.

Darüber hinaus werden andere pharmakologische Ansätze auch zur Behandlung von Herzpathologien, epileptischen Anfällen und anderen neurologischen Ereignissen verwendet.

Hinzu kommt, dass Betroffene in der Regel Schwierigkeiten mit der Sprachproduktion haben, so dass in vielen Fällen der frühe Logopediko-Ansatz von grundlegender Bedeutung ist.

Das wesentliche Ziel besteht darin, durch die Restkapazitäten eine effiziente Kommunikationsmethode zu etablieren und damit den Erwerb neuer Fähigkeiten zu stimulieren.

Referenzen

1. AAMADE. (2016). Pierre-Robin-Syndrom. Erhalten aus der Assoziation von Anomalien und dentofazialen Fehlbildungen
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-Sequenz. Pädiatrische Pulmonologie, 34-36.
3. Association, C. C. (2016). Anleitung, um die Sequenz von Pierre Robin zu verstehen.
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5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M. & Jabbour, N. (2015). Merkmale der Schlafapnoe bei Säuglingen mit Pierre-Robin-Sequenz: Gibt es eine Verbesserung mit zunehmendem Alter? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
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10. Tolarowa, M. (2014). Ierre Robin-Sequenz. Erhalten von Medscape.