Potter-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlungen

Die Pöttersyndrom ist eine seltene und schwere Erkrankung autosomal-rezessiv vererbte Typ beeinflussen Neugeborenen und von markierten Oligohydramnie (fehlende Fruchtwasser, die sich um das Baby in der embryonalen Phase ist), polyzystische Nieren, Nierenagenesie (oder das Fehlen gekennzeichnet eine Niere oder beides bei der Geburt) und obstruktive Uropathie (Blockierung des Urins).

Diese Krankheit wurde erstmals von der Pathologe Edith Potter im Jahr 1946 beschrieben, die ähnliche Gesichtszüge einer Reihe von Babys mit bilateraler Nierenagenesie bemerkte. Von dort löste er allmählich die typischen Symptome der Krankheit auf.

Es wurde auch Potter-Sequenz oder Oligohydramnios-Sequenz genannt. Das Konzept der Potter-Syndrom bezeichnet zunächst nur auf die Fälle durch bilaterale Nierenagenesie verursacht, obwohl viele Forscher zur Zeit es für jeden Fall verwenden, der Mangel an Fruchtwasser verbunden sein scheint.

Was ist seine Prävalenz?

Das Potter-Syndrom tritt bei ungefähr einer von 4000 Geburten und Föten auf, jedoch gibt es aktuelle Daten, die schätzen, dass die Häufigkeit viel höher sein kann.

Männer entwickeln häufiger als Frauen dieses Syndrom. Dies kann die höchste Rate sein ist bei Männern Bauch (oder Adler-Barrett-Krankheit) zu beschneiden, und obstruktive Uropathie (Krankheiten, die mit diesem Syndrom verbunden ist). Obwohl vermutet wurde, dass das Y-Chromosom etwas zu tun hat. In jedem Fall ist dies nicht mit Sicherheit bekannt.

Babys, die mit diesem Syndrom geboren wurden, sterben normalerweise sehr früh oder werden tot geboren. Dies ist normalerweise auf eine Lungeninsuffizienz und bilaterale Nierenagenesie zurückzuführen.

33% der Babys sterben in utero, während eine Überlebensrate von 70% in 23 Säuglingen mit Potter-Syndrom und pulmonale Hypoplasie dokumentiert (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Neugeborene mit der milderen Form des Potter-Syndroms können Komplikationen von typischen Atemversagen, Pneumothorax und akutem Nierenversagen haben. Diejenigen, die in die frühe Kindheit kommen, können chronische Lungenerkrankungen und Nierenversagen haben.

Wie wird es produziert?

Die Produktion von Urin im Fötus ist der Hauptmechanismus, um eine ausreichende Fruchtwassermenge zu produzieren, die etwa im vierten Schwangerschaftsmonat beginnt. Der Fötus schluckt kontinuierlich Amnionflüssigkeit, wird im Darm resorbiert, und dann durch die Nieren (Urin) zu den Amnionhöhle wieder ausgeworfen.

Bei dieser Krankheit ist die Menge an Fruchtwasser unzureichend, hauptsächlich weil die Nieren des Babys nicht gut arbeiten. Normalerweise passiert es, dass in der Schwangerschaft die Nieren nicht richtig gebildet werden, eine oder beide fehlen (Nierenagenesie). Es kann jedoch auch eine Verstopfung der Harnwege oder manchmal auch eine Ruptur auftreten der Membran, die das Fruchtwasser umschließt.

Dieser Mangel an Fruchtwasser ist die Hauptursache für die Symptome des Potter-Syndroms.

Potter-Krankheit kann aufgrund von zwei genetischen Erkrankungen auftreten, die sowohl autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung und autosomal-rezessive Krankheit sind. Auf diese Weise kann eine Nierenerkrankung in der Familiengeschichte das Risiko erhöhen, dieses Syndrom beim Fötus zu entwickeln.

Daher kann dies in Fällen von Familien mit einer Vorgeschichte von einseitiger oder bilateraler Nierenagenesie eine autosomal dominante Eigenschaft sein.

Obwohl bestimmte genetische Mutationen assoziierten Bedingungen waren häufig in Potter-Syndrom vorgestellt, als dominante oder autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung und multizystische Nierendysplasie; nichts definitives findet sich in der bilateralen Nierenagenesie.

Zusammenfassend sind die spezifischen genetischen Merkmale heutzutage nicht mit Sicherheit bekannt und werden weiterhin untersucht.

Es ist bekannt, dass es keinen direkten Zusammenhang zwischen Drogenmissbrauch oder gefährlichen Umweltfaktoren während der Schwangerschaft beim Auftreten einer bilateralen Nierenagenesie oder beim Potter-Syndrom zu geben scheint.

Welche Symptome hat es?

- Der Hauptfehler in der Potter-Sequenz ist Nierenversagen.

- Mangel an Fruchtwasser: Dies kann viele Probleme verursachen, weil die Flüssigkeit hilft, die Körperteile des Fötus zu schmieren, schützt und trägt zur Entwicklung Ihrer Lungen bei. Wenn diese Flüssigkeit fehlt, ist die Amnionhöhle kleiner als normal und endet wenig Platz für den Fötus, der normales Wachstum verhindert.

Frühgeburt

Fehlbildungen: besonders in den unteren Extremitäten, wie in den Füßen und in der Verbeugung der Beine. Sirenomelie oder Mermaid-Syndrom, das die Fusion der Beine beinhaltet, kann auch auftreten.

- Atypische Gesichtszüge wie breite Nasenrücken oder "Papageienschnabel" -Nase, abgetrennte Augen und nicht ganz normale Ohren.

- Übermäßige Haut, häufig bei Betroffenen eine Hautfalte im Wangenbereich.

- Nebennieren mit dem Auftreten von kleinen ovalen Scheiben, die das hintere Abdomen mit einer schlechten Nierenfunktion verbunden drücken.

- Blase kleiner als normal und nicht sehr dilatierbar, Lagerung sehr wenig Flüssigkeit.

- Männer können Vas deferens und Samenbläschen verpassen.

- Frauen können den Uterus und den oberen Teil der Vagina nicht entwickeln.

- Analatresie: tritt auf, wenn das Rektum nicht richtig mit dem Anus verbunden ist. Das gleiche kann in der Speiseröhre, Zwölffingerdarm oder Nabelarterie auftreten.

- Manchmal können Sie eine kongenitale Zwerchfellhernie haben, die die ordnungsgemäße Entwicklung des Zwerchfells verhindert.

- Unreife Lungen oder Lungenhypoplasie (kongenitale Anomalie, gekennzeichnet durch eine Unterbrechung der Lungenentwicklung nach Tortajada et al., 2007). Dieser Mechanismus ist nicht völlig klar, obwohl er anscheinend die richtige Bewegung des Fruchtwassers durch die Lungen während des fetalen Stadiums beeinflusst. Wenn es nicht genug Fruchtwasser gibt, entwickeln sich die Lungen offensichtlich nicht richtig.

- Als Konsequenz daraus treten ernsthafte respiratorische Probleme auf, die in der Regel die Ursache der frühen Sterblichkeit bei den Betroffenen sind.

Assoziierte Störungen

Zusätzlich zu den bereits erwähnten wurde das Potter-Syndrom mit anderen Problemen wie Down-Syndrom, Kallmann-Syndrom und Kiemen-Oto-Nieren-Syndrom (BOR) in Verbindung gebracht.

Wie wird es diagnostiziert?

Während der Schwangerschaft kann durch Ultraschall gesehen werden, wenn es weniger Fruchtwasser auf dem Konto gibt, oder wenn der Fötus Anomalien in den Nieren oder deren Fehlen hat.

Um mögliche Probleme bei Neugeborenen zu erkennen, kann es notwendig sein, eine Röntgenaufnahme der Lunge und des Abdomens vorzunehmen.

Auf der anderen Seite können Sie zu einem genetischen Berater gehen, der eine Blutprobe im Fötus nimmt, um eine Amniozentese durchzuführen. Dies dient dazu, zu sehen, ob die Anzahl der Chromosomen korrekt ist oder ob es Veränderungen in einigen ihrer Teile oder Translokationen gibt.

Dies kann nützlich sein, um andere assoziierte Krankheiten wie das Down-Syndrom auszuschließen. Um mögliche vererbte Mutationen zu entdecken, ist es wichtig, das Genom des Vaters, der Mutter, des betroffenen Babys und der Geschwister zu erforschen.

Wie kann es behandelt werden?

Es gibt keine Behandlungen für diese Krankheit und seine Prognose ist sehr negativ, meist stirbt vor der Geburt oder bald danach. Wenn Sie bei der Geburt überleben, kann eine Wiederbelebung notwendig sein. Einige Methoden können auch verwendet werden, um Symptome zu lindern und das Leben so weit wie möglich zu verbessern, wie beispielsweise eine Organtransplantation oder Intervention bei obstruktiver Uropathie.

Es gibt jedoch einen Fall von einem Baby mit Potter-Syndrom geboren im Juli 2013, ausgesetzt von Jaime Herrera Beutler, der heute lebt. Dies liegt daran, dass einige Wochen vor der Geburt eine Kochsalzlösung in den Mutterleib injiziert wurde, um die Lungenentwicklung des Fötus zu unterstützen.

Als das Baby geboren wurde, wurde festgestellt, dass die Intervention erfolgreich war und dass sie alleine atmen konnte. Die neuesten Nachrichten, die wir über sie haben, werden am 15. April 2016 veröffentlicht und sie überlebt nach einer Nierentransplantation.

Referenzen

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