Rett Syndrom Symptome, Behandlungen und Eigenschaften



Die Rett-Syndrom (SR) ist eine generalisierte Entwicklungsstörung, die verschiedene Hirnareale, einschließlich Motorik und Sprache, betrifft und die im weiblichen Geschlecht stärker auftritt.

In Bezug auf den kulturellen Aspekt sorgen die durchgeführten Rassen- und Ethno-Studien dafür, dass es auf der ganzen Welt verteilt ist.

Diese Krankheit verdankt ihren Namen dem österreichischen Kinderarzt Rett, der sie 1966 zum ersten Mal beschrieben hat, basierend auf der klinischen Beschreibung von 30 Fällen, die er bei Mädchen beobachtet hatte, die bereits in jungen Jahren eine geistige Rückbildung erlitten hatten.

Erst 1983 beschreibt Hagberg das klinische Bild anhand einer Multicenterstudie mit 35 Mädchen.

Diagnose der Rett-Störung

Das Rett-Syndrom tritt in den diagnostischen Klassifikationen als eine Störung auf, die im Kindes- und Jugendalter auftritt.

In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD) erscheint das Rett-Syndrom im Kapitel der psychologischen Entwicklungsstörung.

Das Handbuch der Diagnose psychischer Krankheit (DSM) in seiner vierten Version klassifiziert es als eine Störung, die normalerweise im Kindes- und Jugendalter zum ersten Mal diagnostiziert wird, innerhalb der Kategorie der durchdringenden Entwicklungsstörungen. In diesem Fall nennt das Handbuch es Rett 'Störung.

Die aktuellste Version des DSM-5 modifiziert seine Klassifikation, da er der Ansicht ist, dass die Grenzen zwischen den Störungen, die zur Kategorie der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gehören, sehr schwach sind, wodurch die Kategorie der Autismus-Spektrum-Störung geschaffen wurde. Um das Rett-Syndrom zu diagnostizieren, fügt es der allgemeinen Kategorie "assoziiert mit einem medizinischen oder genetischen Zustand oder einem bekannten Umweltfaktor" eine Spezifikation hinzu.

Kriterium A. Um von einer Rett-Störung zu sprechen, sollten die folgenden Eigenschaften erfüllt sein.

  • "Normale" pränatale und perinatale Entwicklung.
  • Scheinbare psychomotorische Entwicklung in den ersten 5 Monaten nach der Geburt.
  • Normaler Schädelumfang bei der Geburt.

Kriterium B. Aussehen der folgenden Merkmale nach einer Periode der normalen Entwicklung.

  • Verlangsamung des kranialen Wachstums zwischen 5 und 48 Monaten.
  • Verlust von absichtlichen manuellen Fertigkeiten, die zuvor im Alter zwischen 5 und 30 Monaten erworben wurden. Folglich entstehen stereotype manuelle Bewegungen wie Schreiben oder Händewaschen.
  • Schlechte soziale Beteiligung zu Beginn der Erkrankung, obwohl sich diese später oft normal entwickelt.
  • Schlechte Koordination der Bewegungen oder Bewegungen des Rumpfes.
  • Entwicklung einer expressiven und rezeptiven Sprache, stark betroffen und mit schwerer psychomotorischer Retardierung.

Phasen der Rett-Störung

Das Hauptmerkmal, das diesen Menschen zugrunde liegt, ist, dass von Geburt an, während der pränatalen sowie perinatalen Periode, die Entwicklung scheinbar normal ist.

Was die von diesen Themen vorgelegten Defizite anbelangt, können wir uns auf vier Stufen beziehen:

Stadium 1 oder Stagnation (6-18 Monate)

In ihm wird eine Verlangsamung des Kopfwachstums beobachtet, was zu einer Mikrozephalie mit Auswirkungen auf den Sprach- und Augenkontakt führt. Es gibt eine Abnahme in Gewicht und Höhe, sowie weniger Wachstum der Hände und Füße. Schon in diesem Stadium gibt es motorische Manifestationen wie Bewegungen der eigenartigen Hände, Reiben.

Phase 2 oder destruktive Regression (ab 18 Monaten)

Es gibt einen totalen Verlust aller psychomotorischen Fähigkeiten, die das Mädchen zuvor entwickelt hatte. Darüber hinaus gibt es mentale Retardierung, autistische Manifestationen, unregelmäßige Atmung (Hyperventilation und Apnoe des Auftretens zwischen 3 und 7 Jahren), stereotype Handbewegungen und Bruxismus. Letzteres hat besondere Merkmale wie Geräusche im hinteren Teil des Mundes, deren Klang hohl ist.

Darüber hinaus ist es möglich, dass sie während der Nacht Lachkrisen und während des Tages Schreie hervorrufen.

Es treten auch Krampfanfälle auf, die in 80% der Fälle auftreten, bei etwa 4 Jahren beginnen und einen maximalen Häufigkeitsspitzenwert von 7-12 Jahren haben, sowie eine nachfolgende Tendenz, sie zu reduzieren. Sie treten in verstärktem Maße bei Rett-Syndrom mit frühem Beginn und Verschlechterung einer schwereren psychomotorischen Entwicklung auf.

Schlafstörungen treten auch auf; Dies wird oft durch häufiges nächtliches Erwachen unterbrochen. Darüber hinaus ist REM-Schlaf oder paradoxer Bewegungsschlaf reduziert.

Stufe 3 oder pseudo-stationär (ab 3 Jahren)

Diese Phase kann als Phase relativer Stabilisierung betrachtet werden, in der bestimmte Aspekte wiederhergestellt werden, einschließlich der Fähigkeit zur sozialen Interaktion. Die häufigsten Manifestationen in diesem Stadium sind die motorischen.

Stadium 4 o Späte motorische Beeinträchtigung (Beginn am Ende der Kindheit oder viel später)

Sie betonen das Vorhandensein einer Skoliose, die im Laufe der 8-10 Jahre und des progressiven Charakters entstanden ist.Sowie Auswirkungen des Marsches, bis zu dem Punkt, dass die Verwendung von Rollstühlen benötigt wird.

Andere charakteristische Aspekte sind das Vorhandensein von gastrointestinalen Veränderungen, die durch die Schwierigkeit des Schluckens und Kauen verursacht werden, die sie darstellen. Herzprobleme sind ebenfalls üblich.

Statistiken

Nach bisherigen Studien wird geschätzt, dass diese Erkrankung etwa 1 von 10.000 bis 15.000 geborenen Mädchen betrifft.

Nach dem Down-Syndrom ist das Rett-Syndrom die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderung bei Mädchen.

Die durchgeführten epidemiologischen Studien zeigen, dass SR eine Prävalenz in der Kinderpopulation von 2-3% aufweist.

Verlauf der Störung

Rett-Syndrom beginnt in der Regel vor dem 4. Lebensjahr, in der Regel zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr.

Was den Verlauf der Störung betrifft, ist sie sehr ausgeprägt, chronisch und der Verlust von Fähigkeiten wird gewöhnlich aufrechterhalten und fortentwickelt. Je früher das Auftreten von klinischen Symptomen, desto größer der Schweregrad.

In der Regel zwischen 6 und 18 Monaten tritt die evolutionäre Stagnation der Fähigkeiten auf, gefolgt von einer Zeit des Verlustes von Sprachkenntnissen und psychomotorischen Fähigkeiten, die sich in der Regressionsphase nicht entwickeln oder vollständig verloren gehen. Die intellektuellen und motorischen Probleme können zunehmen und zu schwerer geistiger Behinderung führen.

In den meisten Fällen ist die Erholung sehr begrenzt, nur in einigen Fällen beobachtet. Am Ende der Kindheit oder zu Beginn der Adoleszenz kann ein gewisser Fortschritt hinsichtlich der sozialen Interaktion beobachtet werden.

Die Lebenserwartung erstreckt sich normalerweise nicht über die späte Adoleszenz oder das junge Erwachsenenalter hinaus und erreicht sogar 45 Jahre. Ihre Lebensqualität ist jedoch minimal und gar nicht so einfach. Sie benötigen Diäten und spezielle Behandlungen für ihre Probleme, da sie Verhaltensprobleme wie Aggression und emotionale Probleme wie Angst und Depression aufweisen.

Der plötzliche Tod beim Neugeborenen ist größer als in der Allgemeinbevölkerung.

Komplikationen

Eine Reihe von Komplikationen treten bei der Diagnose von RH auf, da es häufig mit anderen Störungen wie Zerebralparese, Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom und Autismus verwechselt wird. Im Hinblick auf Letzteres ist die Angelegenheit, wenn möglich, schwieriger, weil beide den Sprach- und Sozialbereich betreffen. Es gibt jedoch Funktionen, die bei der Differentialdiagnose helfen können.

Die folgende Tabelle listet diese auf.

Um die Diagnose ohne einen biologischen oder molekularen Marker zu stellen, werden verschiedene Aspekte aufgrund der Beobachtung von klinischen Anzeichen und Symptomen und der klinischen Beurteilung berücksichtigt.

Arten von Rett-Syndrom

Wir sprechen über zwei Arten von Rett-Syndrom;der Klassiker und der Atypische.

Die erste wird diagnostiziert, wenn alle diagnostischen Kriterien erfüllt sind, und die zweite, wenn alle Kriterien erfüllt sind, aber sie unterscheiden sich in dem Auftreten der Symptome, in den Symptomen, die zu Beginn und in den unvollständigen klinischen Manifestationen auftreten.

In diesen typischen oder klassischen SR gibt es einen höheren Prozentsatz an Menschen, die die Sprache entwickeln und keine Wachstumsverzögerung haben. Und in Bezug auf die atypischen, ist der höchste Prozentsatz von Menschen, die die Fähigkeit zu erfassen (greifen Gegenstände mit der Hand) und Gehfähigkeit behalten.

Ursachen

In Bezug auf die Ursachen dieser Störung gibt es immer noch unterschiedliche Meinungen und sie sind nicht identifiziert oder kodifiziert.

Im Jahr 1999 wurden Mutationen in einem Gen namens MECP2, des X-Chromosoms, als die hauptsächliche genetische Ursache von SR identifiziert.Dieses Gen hat eine regulatorische Funktion von anderen Genen mit wichtigen Funktionen auf der zerebralen Ebene.

Der Mechanismus des Funktionierens dieses Gens würde verändert werden, was zu einem Mangel an Produktion von MeCP2-Proteinen führen würde und auf lange Sicht Probleme bei der neurologischen Entwicklung erzeugen würde.

Eine Mutation in diesem Gen bedeutet, dass die Person an der Krankheit leidet (80% der Mädchen), jedoch gibt es keine Familienfälle, da Frauen mit diesem Syndrom normalerweise keine Nachkommen haben.

Da dieses Syndrom nur bei Frauen auftritt, wurde angenommen, dass es sich um ein dominantes Vererbungssyndrom handelt.

Jedoch sind nicht alle Fälle auf diese Veränderung des Gens zurückzuführen, sondern sie können auch durch Mutationen in Regionen des Gens, die noch nicht untersucht wurden, oder durch das Vorhandensein eines anderen Gens, das an der Krankheit beteiligt ist, erzeugt werden.

Psychologische Intervention

In Bezug auf die Intervention bei diesen Mädchen ist es wichtig, dass sie in einer ruhigen und sicheren Umgebung stattfindet und eine Patient-Therapeut-Beziehung fördert, die auf einer Art enger und strukturierter Beziehung beruht. Physiotherapie und psychopädagogische Intervention werden ergänzt.

Im Hinblick auf die psychopädagogische Intervention wird dies ein individualisiertes Programm entwickeln, das Interventionsstrategien aufbaut, die sich auf manuelle Fähigkeiten konzentrieren, das Zeitverzögerungsverhalten minimieren, das in diesen Fächern auftritt, und Strategien, die auf Apraxie ausgerichtet sind.

  • Manuelle Fähigkeiten: Individualisierte und intensive Programme, weiche und angemessene Verfahren für jeden Patienten, Motivation und Verwendung von Musik und Spielzeug als Mittel der Motivation.
  • Antwortverzögerung: die Wiederholung einfacher Aktivitäten verstärken, Aktivitäten im Laufe der Zeit anpassen, die Rehabilitationsumgebung strukturieren ...
  • Effekte von Apraxie minimieren: Planen Sie relevante Aktivitäten und nutzen Sie diejenigen Aspekte, mit denen der Patient bereits vertraut ist, basierend auf der Motivation und reduzieren Sie die Ablenkungen auf das Maximum.

Darüber hinaus wird die nonverbale Kommunikation mit dem Patienten durch Signalisierung mit Augen, Gesten und Tönen interveniert. Es hat sich gezeigt, dass die Musiktherapie bei diesen Mädchen eine besonders wirksame Therapie ist, da sie Geräusche normalerweise perfekt diskriminieren.

Natürlich wird es auch notwendig sein, mit den Angehörigen umzugehen, ihnen eine gründliche und vollständige Psychoedukation des Syndroms anzubieten und ihnen Problemlösungsstrategien beizubringen, die mit ihnen angewendet werden können.

Referenzen

  1. AMERIKANISCHE PSYCHIATRISCHE ASSOZIATION (APA). (2002).Diagnostisches und Statistisches Manual psychischer Störungen DSM-IV-TR. Barcelona: Masson.
  2. AMERIKANISCHE PSYCHIATRISCHE ASSOZIATION (APA). (2014).Diagnostisches und statistisches Handbuch der psychischen Störungen DSM-5. Barcelona: Masson.
  3. Belloch, A., (2008), Handbuch zur Psychopathologie II, Madrid, Spanien. S.A. Mcgraw Hill.
  4. ICD-10 (1992). Psychische und Verhaltensstörungen Madrid: Meditor.
  5. Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., Barahona Gomariz, M.J. und Palafox Bogdanovith, A. (2010). Verhaltens- und kognitive Merkmale der RETT-, Cri-du-Chat-, X-Fragile- und Williams-Syndrome.
  6. Gener, B und Martínez González, M.J. (2009). Rett-Syndrom Spanisch Journal of Pediatrics, 65/1);42-47.
  7. Villalba Herrera, E. (2014). Rett-Syndrom. Klinisches Update Magazin, vol. 46
  8. Díaz Atienza, J. Rett-Syndrom. Kinderpsychiatrie
  9. Quellbild