Riley-Day-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Riley-Day-Syndrom, Auch als familiäre Dysautonomie bekannt ist, ist es eine sensorische autonome Neuropathie erblich verbreitet Nervenbeteiligung in einer autonomen und sensorischen Dysfunktion (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin und Kaufmann, 2012), was zu erzeugen.

Zusätzlich zu diesem Namen, kann diese Art der Krankheit mit dem Namen familiärer Dysautonomie, hereditäre sensible autonome Neuropathie Typ III (HSAN III) (National Institutes of Health, 2016) bekannt sein.

Auf genetischer Ebene wird das Riley-Day-Syndrom durch das Vorhandensein einer Mutation in Chromosom 9, insbesondere am Ort (9q31), hervorgerufen (Orphanet, 2007).

Klinisch kann es in einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen, allproduct sensorischer Dysfunktion und erhebliche Beteiligung des autonomen Nervensystems (Orphanet, 2007) zur Folge haben.

Dazu gehören unter anderem gestörte Atmung, Verdauung, Tränenproduktion, Blutdruck, Reizverarbeitung, Geschmack, Schmerzwahrnehmung, Temperatur usw. (Genetics Home Reference, 2016).

Die Diagnose dieser Pathologie basiert auf der klinischen Beobachtung der medizinischen Veränderungen, aber zusätzlich zu ihrer Bestätigung ist die Verwendung einer genetischen Studie essentiell (Orphanet, 2007).

Das Riley-Day-Syndrom hat eine hohe Morbiditäts- und Portalitätsrate. Doch obwohl es keine Heilbehandlungen werden oft verschiedene therapeutische Maßnahmen zur symptomatischen Behandlung (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015), die Verbesserung der medizinischen Prognose, das Überleben und die Lebensqualität von Menschen verwendet betroffen (Axelrod et al., 2012).

Definition

Syndrom Riley Tag, eine Art von sensorischen autonome Neuropathie genetische erbliche Teil des peripheren Neuropathien ist, in solch einer Dysfunktion der sensorischen und vegetativen Nervenstrukturen als Ergebnis einer genetischen Veränderung (Esmer, Diaz Zambrano produzieren, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias und Bravo oro, 2014).

Periphere Neuropathie, die auch als periphere Neuritis bekannt ist, ist der Begriff verwendet, um eine Gruppe von Erkrankungen, zu klassifizieren, die als Folge des Vorhandenseins von einer oder mehreren Läsionen im Nervensystem aufgrund von Krankheit oder der Entwicklung von Nervenschäden auftreten, Peripheriegeräte (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Diese Erkrankungen verursachen häufig Magen-Darm-Episoden von lokalisierten Schmerzen in den Extremitäten, Muskelschwäche, Krämpfe und Muskelatrophie, Gleichgewichtsverlust, Motorkoordinationsstörungen, Sensibilitätsverlust, Taubheit, abnormer Schwitzen, Schwindel, Bewusstlosigkeit oder Dysfunktion bei andere (American Chronic Pain Association, 2016).

Insbesondere im peripheren Nervensystem verteilen sich seine Nervenfasern vom Gehirn und vom Rückenmark auf die gesamte Körperoberfläche (innere Organe, Hautareale, Extremitäten usw.).

Seine wesentliche Funktion ist daher die bidirektionale Übertragung motorischer, autonomer und sensorischer Informationen (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016; Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

Klassifizierung

Es gibt verschiedene Arten von peripheren Neuropathien:

• motorische Neuropathie
• sensorische Neuropathie
• autonome Neuropathie
• gemischte oder kombinierte Neuropathie (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Nach der Funktion der Art der Nervenfaser, die betroffen ist:

• motorische Nerven
• sensorische Nerven
• autonome Nerven (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).

Im Falle des Riley-Day-Syndroms ist die periphere Neuropathie vom autonomen sensorischen Typ.

Daher sind in dieser Pathologie sowohl die Nervenendigungen als auch die autonomen Nervenendigungen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016) betroffen oder verletzt.

Nervenendigungen ist in erster Linie verantwortlich für die Übertragung und Steuerung von Sinneswahrnehmungen und Erfahrungen, während die autonomen Nerventerminals verantwortlich für die Übertragung und Steuerung aller Informationen im Zusammenhang mit Prozessen und Aktivitäten sind sie nicht bewusst oder unwillkürlicher Körper

Normalerweise sensorisch-autonome Neuropathien Regel betrifft vor allem die Schwellen von Sinneswahrnehmung, Übertragung und Verarbeitung von Stimuli mit dem Schmerz verbunden ist, die Steuerung und Regelung der Atmung, die Herzfunktion und Magen-Darm-Funktion (Foundation for Pheripherische Neuropathie, 2016).

Syndrom Riley-Day-wurde im Jahr 1949 in seinem klinischen Bericht beschriebene fünf Kinder Fälle identifiziert, in denen ein starkes Schwitzen, übermäßige Reaktion auf Angst mit der Entwicklung von Bluthochdruck, keine Tränen ursprüngliche Form von Riley et al oder Schmerzen aufgrund von Temperaturveränderungen (Norcliffe-Kaufmann und Kaufmann, 2012).

Außerdem beobachtete diese Gruppe von Forschern diese Reihe von klinischen Symptomen in einer bestimmten Population, bei Kindern mit jüdischen Vorfahren, die sie verdächtiger Ursprung oder genetische Ätiologie (Norcliffe-Kaufmann und Kaufmann, 2012) gemacht.

Später wurde im Jahr 1952 das erste klinische porte mit 33 mehr Fällen erweitert und der Name dieser Krankheit zugeordnet war die familiäre Dysautonomie (DA) (Norcliffe-Kaufmann und Kaufmann, 2012).

Allerdings war es nicht bis 1993, als die spezifische genetische Faktoren eine Rolle spielen in der Riley-Day-Syndrom entdeckt (Blumenfeld et al, 1993;. Norcliffe-Kaufmann und Kaufmann, 2012).

Schließlich wird Riley-Day-Syndrom als eine neurologische Beteiligung kategorisiert sind, können in die Schäden und Verletzungen zu Axone oder Zytoskelett autonomen und sensorischen Neuronen zu unterscheiden (Esmer et al., 2014).

Frequenz

Das Riley-Day-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, es hat eine spezifische Prävalenz bei Menschen jüdischer Abstammung, insbesondere in Osteuropa (Orphanet, 2007).

So haben verschiedene Studien ihre Inzidenz in etwa einem Fall pro 3.600 Geburten geschätzt (Axelrod und Gold-von Simson, 2007).

Obwohl diese Pathologie erblich ist und daher von Geburt an vorhanden ist, wurde bei keinem der Geschlechter eine größere Häufigkeit festgestellt (Orphanet, 2007).

Darüber hinaus ist das Durchschnittsalter der Menschen mit dem Syndrom Riley-Day-15 Jahre, da die Wahrscheinlichkeit, 40 Jahre alt bei der Geburt erreicht nicht mehr als 50% nicht übersteigt (Familial Dysautonomia Foundation, 2016) .

Normalerweise stehen die Haupttodesursachen in Zusammenhang mit Pathologien und pulmonalen Komplikationen oder plötzlichem Tod aufgrund eines autonomen Defizits (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Anzeichen und Symptome 

Syndrom Riley-Day, führt zu einem Muster von komplexen neurologischen Beteiligung, begleitet von erheblichen Änderungen an der autonomen kardiovaskulären Funktion bezogen, Atemantwort, Schmerz, Temperatur Wahrnehmung oder Geschmack, Schlucken, Gehen oder der Ausdruck von Muskelreflexen (Norcliffe-Kaufmann und Kaufmann, 2012).

Klinische Befunde können bei betroffenen Personen signifikant variieren, die häufigsten sind jedoch (Axelrod und Gold-von Simson, 2007):

Muskuloskeletale Manifestationen

Die körperlichen Eigenschaften sind zum Zeitpunkt der Geburt normalerweise nicht offensichtlich, daher neigen Körperdysmorphismen dazu, sich im Laufe der Zeit zu entwickeln, hauptsächlich aufgrund des Leidens an Knochenbildung und schlechtem Muskeltonus.

Im Fall der Gesichtskonfiguration, so scheint es, eine besondere Struktur mit einer deutlichen Abflachung der Oberlippe zu entwickeln, besonders deutlich, wenn Lächeln, prominentem Kiefer und / oder Erosion der Nase.

Darüber hinaus gehören Kleinwuchs oder die Entwicklung einer schweren Skoliose (Krümmung oder Abweichung der Wirbelsäule) zu den häufigsten medizinischen Befunden.

Autonome Demonstrationen

Die Veränderungen im autonomen Bereich sind signifikant und stellen einige der am meisten behindernden Symptome für Menschen dar, die an Riley-Day-Syndrom leiden.

- Alakrimie: partielle oder totale Tränensekretion. Dieser medizinische Zustand ist eine der Hauptsymptome des Riley-Day-Syndroms, da Tränen vom emotionalen Weinen ab dem Moment der Geburt oft fehlen.

- Fütterungsdefizit: Bei fast allen Betroffenen besteht eine erhebliche Schwierigkeit, normal effizient zu füttern.

Dies ist vor allem von Faktoren wie schlechte Mund Koordination abgeleitet, gastroösophageale Refluxkrankheit (Mageninhalt regresahacia die Speiseröhre aufgrund der schlechten Nähe der letzteren), abnorme Darm-Motilität, Übelkeit und wiederholtes Erbrechen, unter anderem.

- Übermäßige Sekretion: Es ist möglich, eine übermäßige Zunahme in Körpersekreten, wie diaphoresis (starkes Schwitzen), gastrorrea (übermäßige Produktion von Saft und Magenschleimhaut), broncorrea (übermäßige Produktion von Bronchialschleimhaut) und / oder Hypersalivation (übermäßige Produktion von Speichel) zu beobachten, .

- Veränderung der Atmungsorgane: Hypoxie oder Sauerstoffmangel im Körper ist eines der häufigsten Symptome des Riley-Day-Syndroms. Darüber hinaus ist auch eine Hypoxämie oder ein Mangel an Sauerstoffdruck im Blut häufig.

Auf der anderen Seite können viele Individuen chronische Lungenerkrankungen, wie Lungenentzündung, durch Aspiration von Substanzen und / oder Nahrungsmitteln entwickeln.

- Disautonomische Krise: Kurze Episoden von Übelkeit, Erbrechen, Tachykardie (schneller, unregelmäßiger Herzschlag), Hypertonie (abnorm hohe Blutdruck), Hyperhidrose (übermäßiges Schwitzen und abnormal), Anstieg der Körpertemperatur, Tachypnoe (anormaler Anstieg der Atmungsrate ), Pupillendilatation, unter anderem.

- HerzveränderungenZusätzlich zu den oben erwähnten sind orthostatische Hypotonie (plötzliche Abnahme des Blutdrucks aufgrund einer Haltungsänderung) und Bradykardie (abnormal verlangsamte Herzfrequenz) sehr üblich. Darüber hinaus ist es auch üblich, in emotionalen oder stressigen Situationen einen Blutdruckanstieg (Hypertonie) zu beobachten.

- SincopesIn vielen Fällen kann ein vorübergehender Bewusstseinsverlust aufgrund einer plötzlichen Verringerung des Blutflusses auftreten.

Sinnesmanifestationen

Veränderungen im sensorischen Bereich sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei der muskuloskelettalen Konfiguration oder autonomen Funktion. Einige der am häufigsten in Riley-Day-Syndrom gehören:

- Episoden von Schmerz: Die hohe Schmerzwahrnehmung ist häufig bei Personen, die an Riley-Day-Syndrom leiden, insbesondere im Zusammenhang mit der Haut- und Knochenstruktur.

- Veränderung der Sinneswahrnehmung: Normalerweise kann eine abnormale Wahrnehmung von Temperatur, Vibration, Schmerz oder Geschmack geschätzt werden, obwohl sie niemals völlig fehlt.

Andere neurologische Manifestationen

In allen Fällen oder in einem großen Teil von ihnen ist es möglich, eine generalisierte Verzögerung der Entwicklung zu identifizieren, die hauptsächlich durch einen späten Erwerb von Gangart oder Ausdruckssprache gekennzeichnet ist.

Darüber hinaus zeigen Neuroimaging-Tests die Entwicklung einer neurologischen Beteiligung und eine signifikante zerebelläre Atrophie, die unter anderem zu einer Verschlechterung der Balancekontrolle, der motorischen Koordination oder der Menstruation beitragen können.

Ursachen

Familien-Dysautonomie oder Riley-Day-Syndrom hat eine genetische ätiologische Natur. Genauer gesagt ist es mit einer Mutation des HSAN3-Gens (IKBKAP) auf Chromosom 9 am Standort 9q31 assoziiert (Orphanet, 2007).

Das IKBKAP-Gen ist verantwortlich für proportional fehlende biochemische Anweisungen für die Produktion eines Proteins namens IKK-Komplex. Im Falle des Riley-Day-Syndroms führt das Fehlen oder eine schlechte Produktion zu den für diese Pathologie charakteristischen Anzeichen und Symptomen (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Die Diagnose dieser Pathologie, wie auch andere erbliche neurologische Störungen, basiert auf der klinischen Erkennung der Kardinalzeichen und Symptome der Pathologie, die wir zuvor beschrieben haben (Axelrod und Gold-von Simson, 2007).

Es ist wichtig, eine Differentialdiagnose durchzuführen, um das Vorhandensein anderer Arten von Krankheiten, die sich vom Riley-Day-Syndrom unterscheiden, auszuschließen und die Symptomatik zu spezifizieren, an der die betroffene Person leidet (Orphanet, 2007).

Darüber hinaus ist es ratsam, eine genetische Studie durchzuführen, um das Vorhandensein einer mit dieser Krankheit kompatiblen genetischen Mutation zu bestätigen (Axelrod und Gold-von Simson, 2007).

Behandlung

Gegenwärtig ist es noch nicht möglich, eine kurative Behandlung für diese Pathologie genetischer Herkunft zu identifizieren. Einige Medikamente wie Diazepam, Metoclipramid oder Chloralhydrat werden in der Regel zur Linderung einiger Symptome eingesetzt (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Darüber hinaus wird die Anwendung von Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Muskel-Skelett-Komplikationen empfohlen.

Auf der anderen Seite sind kompensatorische Fütterungs- oder Atemmaßnahmen unerlässlich, um Defizite auszugleichen und die Lebensqualität betroffener Menschen zu verbessern (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Daher ist die Behandlung grundsätzlich unterstützend palliativ und zielt auf die Kontrolle von Alakrimie, respiratorischen und gastrointestinalen Dysfunktionen, Herzveränderungen oder neurologischen Komplikationen ab (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Darüber hinaus können bei dysmorphen und schweren Erkrankungen des Bewegungsapparates chirurgische Verfahren eingesetzt werden, um einige Veränderungen zu korrigieren, insbesondere solche, die die normalisierte Körperentwicklung und den Erwerb motorischer Fähigkeiten und Fähigkeiten verlangsamen.

Referenzen

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