Robinow-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Robinow-Syndrom Es handelt sich um eine Pathologie seltener genetischer Herkunft, die durch multiple Veränderungen und Körperfehlbildungen insbesondere auf Knochenniveau gekennzeichnet ist (Genetics Home Reference, 2016).

Klinisch ist es eine Krankheit, die verschiedenen Bereiche wie urogenitale unter anderem kraniofazialen Struktur, Skelettmuskel, und oral (Diaz Lopez und Lorenzo Sanz, 1996) beeinflussen kann. Darüber hinaus sind einige der häufigsten Anzeichen und Symptome in dieser Pathologie gehören: Makrozephalie, Kleinwuchs, Genitalhypoplasie und atypische Gesichtszüge unter anderem.

Auf der anderen Seite, wie es in die Ätiologie von Syndrom Robinow wird zur Zeit mit der Gegenwart spezifischer Mutationen in den ROR2, Wnt5a, DVL1 Gene differentiell in Abhängigkeit von der spezifischen Muster der Erblichkeit jeweils zugeordnet ( Genetics Home Reference, 2016).

Es gibt keine spezifischen Tests oder Biomarker, die spezifisch das Vorhandensein von Robinow Syndrom zeigen, aus diesem Grunde wird die Diagnose auf der Grundlage klinischer Prüfung und röntgenologische Untersuchung (León Hervert und Loa Urbina 2013).

Das Robinow Syndrom ist von Geburt an, so hat sich noch nicht um eine Heilung identifiziert, so Behandlung hauptsächlich eine symptomatische ist, konzentriert sie sich auf die Kontrolle der medizinischen Komplikationen, wie Atem oder Herzerkrankungen (León Hervert und Loa Urbina, 2013).

Merkmale des Robinow-Syndroms

Das Robinow-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die Haupteigenschaft beeinflussen die allgemeine Verzögerung der physikalischen Entwicklung ist, die sich in Gegenwart von geringen oder reduzierten Wuchs, craneoaciales Mißbildungen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparats (National Organization for Rare Disorders, 2007) .

Diese Pathologie wurde erstmals im Jahr 1969 von Minhar Robinow beschrieben. In klinischen Bericht beschrieb er eine Reihe von Fällen, die von einigen abnormen oder atypischen Gesichtszüge, Kleinwuchs oder hypoplastische Genitalien, ursächliche, deren Ursprung war dominant autosomal (Diaz Lopez und Lorenzo Sanz, 1996) gekennzeichnet.

Nachfolgende Studien ergaben jedoch, dass das Robinow-Syndrom in den untersuchten Fällen eine weitgehend heterogene Pathologie ist, so dass seine klinischen und morphologischen Merkmale in verschiedenen Fällen signifikant variieren können.

Darüber hinaus ist diese Krankheit auch als fetale facies Syndrom, dwarfism Robinow, mesomele Robinow Dysplasie oder Acra disotosis mit Gesichts- und Genitalanomalien (León Hervert und Loa Urbina 2013) bekannt.

Im Allgemeinen gut die medizinische Prognose von Robinow Syndrom ist, weil die Lebenserwartung nicht reduziert auf die Allgemeinbevölkerung verglichen wird, jedoch hat es eine hohe Rate von Komorbidität, so dass die Lebensqualität beeinträchtigt werden auf eine sinnvolle Weise

Frequenz

Das Robinow-Syndrom ist weltweit selten und gilt daher als seltene Krankheit (Genetics Home Reference, 2016).

Insbesondere in der medizinischen Literatur ist es etwa 200 Fälle Robinow Syndrom berichtet ist ein autosomal-rezessive erbliche, während die dominante Form in mindestens 50 Familien (Genetics Home Reference, 2016) identifiziert worden.

Auf der anderen Seite wurde die Inzidenz des Robinow-Syndroms auf ca. 1-6 Fälle pro 500.000 Geburten pro Jahr geschätzt (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Darüber hinaus haben sie eine Differenzfrequenz in Bezug auf Geschlecht, der geografischen Herkunft oder ethnischen und rassischen Gruppen nicht in der Lage zu erkennen, obwohl in einigen Fällen die klinische Identifizierung schneller ist männlich ist, wegen Genitalanomalien (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Anzeichen und Symptome

Das Muster der Beteiligung von Robinow Syndrom ist breit, überall in der Körperstruktur beeinflussen und vor allem des kraniofazialen Bereich, Mund, Genital- und Skelettmuskel.

Zu den häufigsten Veränderungen gehören (Díaz López und Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2007):

Kraniofaziale Störungen

Menschen mit Robinow-Syndrom zeigen eine ernsthafte Beeinträchtigung der Schädel- und Gesichtsstruktur, was ihnen eine atypische Konfiguration und Erscheinung verleiht. Zu den häufigsten Anomalien gehören:

- Kraniale Anomalien: Es ist üblich, ein größeres Volumen als cranial von einem frontalen bossing oder vorgewölbten Stirn und ein schlechten oder unvollständigen unteren Teilen der Gesichts (Gesicht Hypoplasie) Entwicklung begleitete für die Zeit der Entwicklung (Makrozephalie) erwarten zu beobachten.

- Okulärer Hyperelorismus: Dieser Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein einer abnormalen oder übermäßigen Trennung der Augenbahnen. Darüber hinaus ist die Entwicklung von abnorm prominenten Augen mit Neigung der Lidspalten üblich.

- Nasenanomalien: Die Nase zeigt normalerweise eine reduzierte oder verkürzte Struktur, begleitet von einer Nasenspalte oder Veränderungen in ihrer Position.

- Strukturelle orale AnomalienBeim Mund ist es üblich, eine dreieckige Struktur zu beobachten, begleitet von einem kleinen Kiefer (Mikrognatia).

Munderkrankungen

Diese Art von Veränderungen bezieht sich auf eine mangelhafte oder abnormale Organisation der inneren Struktur des Mundes und der dentalen Organisation.

- Zahnveränderungen: Die Zähne sind in der Regel falsch ausgerichtet, mit einer hinteren Gruppierung oder einem verzögerten Durchbruch der Sekundärzähne.

- Gingivahyperplasie: Sowohl die Gingiva als auch der Rest von Geweben und weichen Strukturen des Mundes können eine vergrößerte oder entzündete Erscheinung aufweisen.

Muskel-Skelett-Erkrankungen

Auf der muskuloskeletalen Ebene ist die Beteiligung der Knochen eine der bedeutendsten medizinischen Symptome beim Robinnow-Syndrom.

- Niedrige Statur: Ab der Schwangerschaft oder dem Zeitpunkt der Geburt ist es möglich, eine verzögerte körperliche Entwicklung zu erkennen, das Knochenalter ist in der Regel weniger als chronologisch, so dass andere Aspekte betroffen sind, wie Höhe, die in der Regel reduziert ist und nicht erreicht die erwarteten Standards.

- Spinale Veränderungen: Die Knochenstruktur der Wirbelsäule ist meist schlecht organisiert, es ist möglich, dass eine Unterentwicklung der Wirbelknochen oder eine Verschmelzung einiger von ihnen auftritt. Darüber hinaus ist das Vorhandensein von Skoliose oder einer abnormalen und pathologischen Krümmung der Wirbelanordnung ebenfalls sehr üblich.

- BrachymeliaDie Knochen, die die Arme bestätigen, haben normalerweise eine verkürzte Länge, so dass die Arme kleiner als normal erscheinen.

- Kinodaktylie: Es gibt eine seitliche Abweichung einiger Finger der Hand, besonders betroffen ist der Daumen und / oder Ringfinger.

Urogenitale Veränderungen

Genitale Anomalien sind auch bei Kindern mit Rainbow-Syndrom häufig und treten besonders bei Jungen auf.

- Genitale HypoplasieIm Allgemeinen sind die Genitalien in der Regel nicht vollständig entwickelt, es ist besonders üblich, mehrdeutige Genitalien zu beobachten, die als männlich oder weiblich schlecht differenziert sind.

- KryptorchismusBei Männern kann die Unterentwicklung des Genitales dazu führen, dass der Abstieg der Hoden in den Hodensack ganz oder teilweise fehlt.

- NierenveränderungenIn der Regel ist auch die Nierenfunktion betroffen, die häufige Hydronephrose (Ansammlung von Urin in der Niere) ist.

Andere Eigenschaften

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Veränderungen ist es sehr üblich, die Entwicklung von Anomalien und Herzveränderungen zu beobachten. Die häufigsten sind mit der Obstruktion des Blutflusses aufgrund struktureller Fehlbildungen verbunden.

Auf der anderen Seite werden im Falle des neurologischen Bereichs in der Regel keine signifikanten Merkmale gefunden, da die Intelligenz ein Standardniveau darstellt, ebenso wie kognitive Funktionen. Nur in einigen Fällen kann eine leichte Verzögerung beobachtet werden.

Ursachen

Das Robinow-Syndrom ist eine Erbkrankheit angeborener Natur und weist daher eine eindeutige genetische ätiologische Natur auf.

Obwohl verschiedene genetische Komponenten im Zusammenhang mit dem klinischen Verlauf des Robinow - Syndroms, insbesondere der Gene ROR2, WNT5A und DVL1, identifiziert wurden, ist das Erbmuster noch nicht genau bekannt, es ist auch differentiell betroffen (Nationale Organisation für Seltene Störungen, 2007).

Insbesondere scheinen Fälle des Robinow-Syndroms, die mit spezifischen Mutationen des ROR2-Gens auf Chromosom 9 (9q22) assoziiert sind, ein autosomal-rezessives Heritabilitätsmuster zu haben (Genetics Home Reference, 2016).

Im Fall von rezessiven genetischen Pathologien ist es notwendig, in dem individuellen genetischen Material zwei Kopien des abnormalen oder defekten Gens von beiden Elternteilen, jeweils eines von ihnen, zu haben.

Wenn die Person jedoch nur eine davon erbt, wird sie Träger, das heißt, sie wird nicht die klinischen Merkmale des Robinow-Syndroms entwickeln, aber sie wird an ihre Nachkommen weitergegeben (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Somit hat das ROR2-Gen in diesem Fall die wesentliche Funktion, die für die Herstellung eines für die normale körperliche Entwicklung im pränatalen Stadium wichtigen Proteine ​​notwendigen biochemischen Anweisungen zu erzeugen. Insbesondere ist das ROR2-Protein grundlegend für die Bildung der Knochenstruktur des Körpers, des Herzens und der Genitalien.

Das Vorhandensein genetischer Veränderungen, die die effiziente Funktion dieser Komponente beeinflussen, führt daher dazu, dass die normalisierte körperliche Entwicklung unterbrochen wird und daher die für das Robinow-Syndrom charakteristischen klinischen Merkmale auftreten (Genetics Home Reference, 2016).

Die dominanten Formen des Robinow-Syndroms sind jedoch mit dem Vorhandensein spezifischer Mutationen im WNT5- oder DVL1-Gen assoziiert (Genetics Home Reference, 2016).

Im Fall von genetisch bedingten Krankheiten dominant Herkunft, klinischer Verlauf von einer einzigen Kopie des defekten Gens von einem Elternteil oder von der Entwicklung einer neuen Mutation (National Organization for Rare Disorders, 2007) zu entwickeln.

Insbesondere Proteine, die WNT5 und DVL1 Gene erzeugen, erscheinen in dem gleichen Funktionsmuster beteiligt zu sein, dass ROR2, so dass die Anwesenheit von Anomalien und Mutationen in diesen Bahnen Abspaltungen kritisch für die physikalische Signalgebung (Genetics Home Reference , 2016).

Diagnose

Die Diagnose des Robinow-Syndroms ist grundsätzlich klinisch und basiert daher auf der Beobachtung des klinischen Verlaufs, der Untersuchung der individuellen und familiären Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung.

Einige Befunde müssen durch radiologische Untersuchungen, insbesondere Knochenanomalien (Gliedmaßen, Schädel, Wirbelsäule etc.) bestätigt werden (León Hervert und Loa Urbina, 2013).

Neben der Diagnose während des Säuglings- oder Neugeborenenstadiums ist es auch möglich, dies während der Schwangerschaft zu bestätigen. Es ist besonders indiziert, die Untersuchung der Länge verschiedener Knochenbestandteile in der fetalen Sonographie bei genetischen Risiken (León Hervert und Loa Urbina, 2013).

Auf der anderen Seite, in beiden Fällen wird eine genetische Untersuchung in der Regel durchgeführt, die mögliche Anwesenheit von genetischen Mutationen zu analysieren, die den Ursprung der Robinow Syndroms (National Organization for Rare Disorders, 2007) zu erklären.

Darüber hinaus ist es wichtig, die Differentialdiagnose mit anderen Arten von Pathologien durchzuführen, die ähnliche klinische Merkmale aufweisen, insbesondere das Vorhandensein von atypischen Gesichtsmerkmalen. Somit sind die wichtigsten Krankheiten, die verworfen werden, sind Hypertelorismus Syndrom Aarskog oder Opitz-Syndrom (Orphanet, 2011).

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für das Robinow-Syndrom, daher konzentriert sich das therapeutische Management dieser Krankheit auf die Lösung medizinischer Komplikationen.

Erkrankungen des Bewegungsapparates werden meist durch physikalische Therapie, Prothesenplatzierung oder Korrektur durch chirurgische Eingriffe erreicht (Orphanet, 2011).

Auf der anderen Seite werden kardiale und genitale Veränderungen meist durch pharmakologische und / oder chirurgische Behandlungen angegangen (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Darüber hinaus gibt es andere Arten von neuartigen Therapien, die auf der Verabreichung von Wachstumshormonen beruhen, um die Zunahme der Körpergröße zu stimulieren. Es kann jedoch verschiedene Nebenwirkungen haben, wie zum Beispiel die Verschlechterung der Skoliose (León Hervert und Loa Urbina, 2013).

Zusammenfassend ist ein frühes therapeutisches Eingreifen von grundlegender Bedeutung für die Korrektur von Muskel-Skelett-Erkrankungen und die Kontrolle von medizinischen Komplikationen, wie Herzmanifestationen.

Auch die Arbeit von multidisziplinären Teams, physischer, sozialer und psychologischen Intervention, ist es wichtig, die Entwicklung von Fähigkeiten und Fertigkeiten in der betroffenen Kindern (León Hervert und Loa Urbina 2013) zu fördern.

Somit ist es das Ziel der Intervention der betroffene Person zu ermöglichen, ihr volles Potenzial für die Entwicklung zu erreichen, den Erwerb funktionale Abhängigkeit und eine optimale Lebensqualität (León Hervert und Loa Urbina 2013).

Referenzen

1. Díaz López, M., und Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow-Syndrom: Darstellung einer Familie mit autosomal-dominanter Übertragung. Ein Esp Pediatr, 250-523. Von An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T. & Loa Urbina, M. (2013). Stomatologische Aufmerksamkeit des pädiatrischen Patienten mit Robinow-Syndrom. Arch. Invst Mutter und Kind, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
4. NORD. (2007). Robinow-Syndrom Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
5. Orphanet. (2011). Robinow-Syndrom. Erhalten von Orphanet.