Seckel-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Seckel-Syndrom ist eine angeborene durch das Vorhandensein von dwarfism und intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet Krankheit, die (Baquero Alvarez Alzate Tobon Restrepo und Gomez, 2014), um postnatal fortsetzt.

Eine ursächliche Ebene ist Seckel-Syndrom eine autosomal-rezessive genetisch, im Zusammenhang mit verschiedenen spezifischen Mutationen und verschiedenen Varianten der Krankheit, wie sie sich auf dem Chromosom 3, Chromosom 18 oder 14 (National Organization for Rare Disorders , 2007).

Außerdem Klinisch wird Seckel Syndrom, das durch die Entwicklung von Mikrocephalie, micognatia, Kleinwuchs oder bestimmten Gesichtsbild (Profil Vogel) charakterisiert. Darüber hinaus sind all diese Merkmale oft von einer starken Verzögerung der intellektuellen Entwicklung begleitet.

Wie für die Diagnose dieser Bedingung ist es möglich, während der Schwangerschaft zu bestätigen, da morphologischen Merkmale und die Pathologie mit intrauterine Wachstum verbunden sind, können durch Routine Ultraschall Iglesias Leboreiro-Zapata Bernárdez und (Luna-Dominguez, Rendón identifiziert werden -Macias, 2011).

Es gibt derzeit keine Heilung für Seckel-Syndrom, ist die Behandlung in der Regel genetische Untersuchung und Behandlung von medizinischen Komplikationen durch einen multidisziplinären Ansatz (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014) orientiert.

Merkmale des Seckel-Syndroms

Das Seckel-Syndrom ist eine seltene oder seltene Erkrankung. Es wird von einem pathologischen fötalen Wachstum während der Trächtigkeit gekennzeichnet zur Entwicklung einer reduzierten Körpergröße, Mikrocephalie, mentaler Retardierung oder ein unterscheidenden Gesichtsaussehen genannt Kopf oder das Profil „bird führenden (Sanske et al, 1997;. Bocchini, 2014) .

Aufgrund seiner geringen Prävalenz wird Seckel-Syndrom in Krankheit oder seltenen Krankheiten klassifiziert, nämlich diejenigen, die eine kleine Anzahl von Menschen in der allgemeinen Bevölkerung betreffen, im Vergleich zu anderen Pathologien (Richter et al Gruppe. , 2015).

Zwar gibt es verschiedene Skalen der Prävalenz, im Fall von Europa ist, ist eine Erkrankung, Teil der seltenen Krankheiten, wenn sie mit weniger als ein Fall pro 2.000 Personen (Spanischen Verband für seltene Krankheiten, 2016) präsentiert, während.

Im Allgemeinen sind seltene Krankheiten das Produkt von Veränderungen oder genetischen Mutationen, wie es beim Seckel-Syndrom der Fall ist (Richter et al., 2015). So wurde diese Pathologie zuerst von Rudolf Virchow im Jahre 1892 beschrieben, aufgrund seiner medizinischen Erkenntnisse gab er ihm den Namen "Vogelkopf-Zwergwuchs".

Allerdings war es nicht bis 1960, als Seckel Helmont die letzten klinischen Merkmale des Syndroms (Baquero Alvarez, TobónRestrepo und Alzate Gómez, 2014) beschrieben.

Statistiken

Wie bereits erwähnt, ist die Häufigkeit der Seckel-Syndrom selten, und im Jahr 2010 war in der medizinischen Literatur etwa 100 Fälle berichtet worden, darunter mehr als 12 Familien identifiziert waren betroffen (Baquero Alvarez, Tobon Restrepo und Alzate Gómez , 2014).

Auf einer spezifischen Ebene haben verschiedene epidemiologische Studien ihre Häufigkeit in weniger als 1 Fall pro 10.000 lebend geborenen Kindern geschätzt. Darüber hinaus ist Seckel Syndrom eine Bedingung, die gleichermaßen beiden Geschlechter betrifft, auch nicht mit einer bestimmten geografischen Region oder ethnische Gruppe-Zapata Bernárdez and-Macias Rendón (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro zugeordnet wurde, 2011).

Anzeichen und Symptome 

Die klinischen Merkmale des Seckel-Syndroms können bei den Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt sein, da sie grundsätzlich von ihrer spezifischen ätiologischen Herkunft abhängen.

Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome in dieser Pathologie sind jedoch (Faivre und Comier-Daire, 2005, National Organization for Rare Disorders, 2007):

Verzögerung des intrauterinen Wachstums

Der zentrale medizinische Befund dieser Pathologie ist das Vorhandensein einer abnormal langsamen Entwicklung des fetalen Wachstums während des Gestationsstadiums.

Wie bereits erwähnt, gehört das Seckel-Syndrom zu den Pathologien, die als dwarfimos klassifiziert werden, in denen hauptsächlich eine signifikante Verzögerung des Wachstums und des Knochenalters auftritt.

Normalerweise erstreckt sich die langsame körperliche Entwicklung normalerweise nach der Geburt, während des Neugeborenen- und Säuglingsstadiums, als Folge können sich sekundäre medizinische Komplikationen entwickeln, wie die nachstehend beschriebenen.

Mikrozephalie

Mikrozephalie ist eine Art von neurologischen Erkrankungen, bei denen der primäre klinische Befund ist das Vorhandensein eines ungewöhnlich kleinen Kopfumfang, dh die Größe des Kopfes des Betreffenden kleiner ist als für ihr Geschlecht und Altersgruppe erwartet

Mikrozephalie kann als Folge einer schlechten Entwicklung der Schädelstrukturen oder durch das Vorhandensein einer abnormalen Wachstumsrate auftreten.

Doch im Fall von Seckel-Syndrom, Mikrozephalie ist das Ergebnis der intrauterine Wachstumsverzögerung, so dass der Schädel und das Gehirn des Fötus wachsen nicht in einem gleichmäßigen Tempo und in Einklang mit den Erwartungen.

Obwohl die Schwere der medizinischen Folgen von Mikrozephalie neigt variiert in der Regel erhebliche Entwicklungsverzögerungen, Lerndefizite, körperliche Behinderungen, krampfhafte Folgen, unter anderem begleitet werden.

Darüber hinaus hat kraniofazialen Struktur der Betroffenen durch Seckel-Syndrom, in der Regel andere Funktionen wie Kraniosynostose, dh vorzeitige Schließung der Schädelnähte.

Kleinwüchsigkeit

Ein weiteres signifikantes Merkmal des Seckel-Syndroms ist das Vorhandensein einer Kleinwuchsform, die in der medizinischen Literatur in einigen Fällen als Zwergwuchs bezeichnet wird.

Intrauterine Wachstumsverzögerung führt zu einem niedrigen Geburtsgewicht, begleitet von verzögerter Knochenentwicklung oder -reifung.

Auf diese Weise führen diese Eigenschaften während der postnatalen Phase zur Entwicklung von abnormal reduzierter Statur und Gliedmaßen.

Darüber hinaus kann es auch zur Entwicklung anderer Skeletterkrankungen wie radia Luxation, Hüftdysplasie, Kyphoskoliose, die clinofactilia oder Klumpfuß führen.

Vogel Profil

Die Veränderungen des Schädels und des Gesichts verleihen den an dem Seckel-Syndrom leidenden Menschen eine charakteristische Konfiguration, die sich durch verschiedene morphologische Befunde auszeichnet:

- Mikrozephalie: Reduzierter Hirnumfang, dh abnorm kleiner Kopf.

- Reduzierter Preis: Reduzierte oder abnormal kleine Gesichtsausdehnung, normalerweise visuell als lang und schmal wahrgenommen.

- Frontprominenz: Die Stirn weist eine herausragende oder hervorstehende Struktur auf.

- prominente Nasenbrücke: Die Nase zeigt meist eine herausragende Struktur in Form eines Schnabels, in vielen Fällen Pico-Corno-Nase genannt.

- Mikrognathie: Die morphologischen Strukturen des Kiefers neigen dazu, kleiner oder kleiner als normal zu erscheinen, was zu wichtigen Veränderungen in der Nahrung führen kann.

- Große AugenIm Vergleich zu den übrigen Strukturen können die Augen größer als normal beobachtet werden. Darüber hinaus ist es in einigen Fällen möglich, die Entwicklung von veränderten Prozessen wie Exophthalmus oder Proptosis, also eine Fülle von Augäpfeln, zu beobachten.

- StrabismusIn einigen Fällen ist es auch möglich, eine Abweichung von einem oder beiden Augäpfeln zu beobachten, diese können nach außen oder zur nasalen Struktur hin gedreht werden.

- Dysplastische Ohren: Die Ohren zeigen gewöhnlich eine unvollständige oder mangelhafte Entwicklung mit einem Fehlen von Lappen. Außerdem haben sie meist eine tiefe craniofaziale Implantation.

- Gaumenspalte: Der Gaumen der Betroffenen weist gewöhnlich verschiedene Veränderungen auf, wie das gewölbte Dach oder das Vorhandensein von Rissen oder Rissen.

- Dentale Dysplasie: Zahnersatzteile sind auch oft schlecht entwickelt, schlecht organisiert und überfüllt.

Intellektuelles Entwicklungsdefizit

Die mangelhafte Entwicklung der Hirn- und Hirnstruktur kann bei Menschen mit Seckel-Syndrom zu ernsthaften neurologischen und kognitiven Einschränkungen führen.

Daher ist eines der häufigsten Ergebnisse das Vorhandensein eines Defizits in der intellektuellen Entwicklung, das durch schlechte Leistungen im Sprachbereich, Gedächtnis, Aufmerksamkeit usw. gekennzeichnet ist.

Darüber hinaus gibt es in der Regel unterschiedliche Verhaltens- und motorische Veränderungen, wie Stereotypien oder Aggressionsepisoden.

Andere Eigenschaften

Zusätzlich zu den oben genannten Merkmalen können andere Arten von medizinischen Komplikationen im klinischen Verlauf des Seckel-Syndroms auftreten:

- Genitale DysplasieBei betroffenen Männchen kommt es häufig zu Kryptoquidien oder fehlendem Hodenabstieg zum Hodensack. Bei Frauen ist es üblich, eine Klitoris oder eine ungewöhnlich große Klitoris zu sehen.

Hirsutismus: Dieser Begriff wird oft verwendet, um auf ein übermäßiges oder übermäßiges Vorhandensein von Körperhaaren zu verweisen.

- Hämatologischer Mangel: In vielen Fällen ist es möglich, einen signifikanten Mangel an einer oder mehreren Blutkomponenten (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen usw.) zu identifizieren.

Ursachen

Seckel-Syndrom ist eine Erkrankung mit autosomal-rezessiver genetisch, das heißt, es muß zwei Kopien des defekten oder verändertes Gens sein für die Erkrankung und ihre klinischen Eigenschaften kommen zu entwickeln (Faivre und Comier-Daire, 2005) .

Zusätzlich zu den spezifischen genetischen Anomalien, ist Seckel-Syndrom häufig heterogen, wie sie derzeit bis zu drei Arten von Veränderungen identifiziert wurde (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating und Shannon, 2012), und zwar lag in den Chromosomen 3, 18 und 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Darüber hinaus wurden drei unterschiedliche klinische Formen des Seckel-Syndroms identifiziert, die mit genetischen Veränderungen assoziiert sind (Faivre und Comier-Daire, 2005, Faivre und Comier-Daire, 2005):

- Seckel-Syndrom 1: assoziiert mit Veränderungen in Chromosom 3, insbesondere in der 3q22-P24-Position und in Verbindung mit einer spezifischen Mutation im Rad3-Protein-Gen.

- Seckel-Syndrom 2: assoziiert mit Veränderungen in Chromosom 18, speziell in der Lokalisation 18p11.31-q11, wurde die spezifische Mutation jedoch noch nicht identifiziert.

- Seckel-Syndrom 3: assoziiert mit Veränderungen in Chromosom 14, speziell in der Position 14q21-q22, wurde die spezifische Mutation jedoch noch nicht identifiziert.

Andere Studien weisen jedoch darauf hin, dass das Seckel-Syndrom als Folge spezifischer genetischer Mutationen an folgenden Orten auftreten könnte:

- Gen rbbp8 auf Chromosom 18.

- CNPJ-Gen auf Chromosom 13.

- Gen CEP152 auf Chromosom 15.

- CEP63-Gen auf Chromosom 3.

- NIN-Gen auf Chromosom 14.

- Gen DNA2 auf Chromosom 10.

- TRAIP-Gen auf Chromosom 3.

Diagnose

Die klinischen und morphologischen Merkmale des Seckel-Syndroms, wie intrauterine Wachstumsretardierung, Mikrozephalie oder strukturelle Gesichtsanomalien, können während der Schwangerschaft identifiziert werden.

Daher sind Ultraschalluntersuchungen am Fötus eine der effektivsten Methoden, sie ermöglichen die visuelle und metrische Erkennung von Strukturanomalien des Skeletts und die Veränderung des physischen Entwicklungsrhythmus (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Diese Art von Pathologie kann jedoch nicht klinisch bestätigt werden, bis das medizinische Bild vollständig entwickelt ist, üblicherweise während der frühen Kindheit (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Ein weiterer wichtiger Punkt ist die genetische Studie, da Familiengeschichte und erbliche Muster untersucht werden können.

Behandlung 

Derzeit hat es keinen medizinischen Ansatz identifiziert, die das Fortschreiten des Seckel-Syndroms heilen oder verlangsamen. Verschiedene Behandlungen können jedoch zur symptomatischen Verbesserung verwendet werden (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo und Alzate Gómez, 2014).

Somit wird Behandlung in der Regel genetische Untersuchung und Behandlung von medizinischen Komplikationen durch einen multidisziplinären Ansatz (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014) orientiert.

Darüber hinaus ist es wichtig, hämatologische Mängel und damit auch die Behandlung anderer sekundärer medizinischer Komplikationen wie Anämie, Panzytopenie oder Leukämie zu kontrollieren.

Referenzen

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., und Alzate Gómez, D. (2014). Zwei Fälle mit dem Seckel-Syndrom in einer kolumbianischen Familie. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL-SYNDROM. Von der Johns Hopkins Universität bezogen.
3. Comier-Daire, V. & Faivre-Olivier. (2005). Seckel-Syndrom Erhalten von Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., und Shannon, P. (2012). Neuropathologie des Fetalstadiums Seckel-Syndrom: Ein Fallbericht, der ein morphologisches Korrelat für die entstehenden molekularen Mechanismen liefert. Gehirn & Entwicklung, 238-243.
5. -Bernárdez Zapata-Rendón Macias-Luna Dominguez, C., Iglesias-Leboreiro Jose, J., I., & M. (n.d.). Ein Fall mit dem Seckel-Like-Syndrom. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel-Syndrom Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.