Treacher Collins Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Treacher Collins Syndrom es ist eine Pathologie genetischen Ursprungs, die die Entwicklung der Knochenstruktur und anderer Gewebe des Gesichtsbereichs beeinflusst (Genetics Home Reference, 2016).

Eine spezifischere Ebene, obwohl betroffenen haben in der Regel normales intellektuelles Niveau oder erwartetes Niveau der Entwicklung, hat eine Reihe von anderen Erkrankungen wie Defekte in den Gehörgängen und die Gehörknöchelchen, Lidspalten, Augen Kolobome oder Gaumen, zwischen andere (Mehrotra et al., 2011).

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, so dass die Inzidenz bei ungefähr einem Fall pro 40.000 Geburten geschätzt wird (Rodrigues et al., 2015).

Darüber hinaus haben experimentelle und klinische Studien gezeigt, dass die meisten Fälle des Treacher-Collin-Syndroms auf eine Mutation zurückzuführen sind, die auf Chromosom 5, insbesondere im 5q31.3-Bereich, vorhanden ist (Rosa et al., 2015).

Was die Diagnose anbelangt, wird dies normalerweise auf der Grundlage der Anzeichen und Symptome durchgeführt, die bei dem betroffenen Individuum vorliegen, jedoch sind genetische Studien notwendig, um Chromosomenanomalien zu identifizieren und zusätzlich andere Pathologien auszuschließen.

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für das Treacher-Collins-Syndrom, in der Regel konzentrieren sich die Fachärzte auf die Kontrolle spezifischer Symptome bei jedem Individuum (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Die therapeutischen Interventionen können sehr unterschiedliche Spezialisten umfassen, zusätzlich zu verschiedenen Interventionsprotokollen, pharmakologisch, chirurgisch usw. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2013).

Merkmale des Treacher Collins Syndroms

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich auf die kraniofaziale Entwicklung auswirkt (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Im Einzelnen definiert die National Association of Treacher Collins Syndrom (2016) diesen medizinischen Zustand als: "Veränderung der Entwicklung oder kranioencephalic Fehlbildung angeborenen genetischen Ursprungs, selten, handlungsunfähig und ohne eine anerkannte Heilung".

Dieser medizinische Zustand wurde erstmals 1846 von Thompson und von Toynbee im Jahr 1987 berichtet (Coob et al., 2014).

Es wird jedoch der britische Augenarzt Edward Treacher Collins genannt, der es 1900 beschrieb (Mehrotra et al., 2011).

In klinischen Bericht, Treacher Collins, beschrieben zwei Kinder hatten eine untere Augenlid unnatürliche längliche, gekerbt und mit fehlender oder schlecht entwickelt Wangenknochen (chiildren der Craniofacial Association, 2016).

Auf der anderen Seite wird die erste ausführliche und detaillierte Übersicht über diese Pathologie von A. Franceschetti und D. Klein im Jahr 1949 unter dem Begriff mandibulofaciale Disotose durchgeführt (Mehrotra et al., 2011).

Wie bereits erwähnt, wirkt sich diese Krankheit, die Entwicklung und Ausbildung der kraniofazialen Struktur, so die Betroffenen verschiedene Probleme wie atypischen Gesichtszüge, Taubheit, Augenerkrankungen, Verdauungsstörungen oder Veränderungen Sprache (National Association Syndrom präsentiert Treacher Collins, 2016).

Statistiken

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung (Genetics Home Reference, 2016).

Statistische Studien zeigen, dass es eine ungefähre Prävalenz von 1 Fall pro 10.000-50.000 Menschen weltweit hat (Genetics Home Reference, 2016).

Darüber hinaus ist es eine angeborene Pathologie, so dass seine klinischen Merkmale vom Zeitpunkt der Geburt an vorhanden sind (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Hinsichtlich der Verteilung nach Geschlecht wurden keine neueren Daten gefunden, die auf eine höhere Häufigkeit hindeuten. Darüber hinaus gibt es keine Verteilung im Zusammenhang mit bestimmten geografischen Gebieten oder ethnischen Gruppen (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Auf der anderen Seite hat dieses Syndrom ein zugeordnetes Mutationen de novo und vererbte Muster Natur, so dass, wenn ein Elternteil aus dem Syndrom Treacher Collins leidet, wird eine 50% ige Chance auf das Bestehen dieser Erkrankung an ihre Nachkommen (chiildren des kraniofazialen präsentieren Verein, 2016).

In Fällen von Eltern mit einem Kind mit Treacher Collins-Syndrom, die Wahrscheinlichkeit der Rückkehr ein Kind mit dieser Krankheit zu haben, ist sehr gering, wenn die ursächlichen Gründe nicht mit Erblichkeit Faktoren (chiildren der Craniofacial Association, 2016) zugeordnet sind,

Charakteristische Anzeichen und Symptome

Es gibt verschiedene Veränderungen, die bei Kindern auftreten können, die an diesem Syndrom leiden, sie sind jedoch nicht notwendigerweise in allen Fällen vorhanden (Chiildren's craniofacial association, 2016).

Eigene genetische Anomalie-Syndrom Treacher Collins, wird eine Vielzahl von Anzeichen und Symptome verursachen, und außerdem alle diese werden craniofacial Entwicklung (National Organization for Rare Disorders, 2013 in erster Linie beeinflussen.

Kraniofaziale Merkmale

• Gesicht: Die Veränderungen, die die Gesichtskonfiguration beeinflussen, erscheinen normalerweise symmetrisch und bilateral, dh auf beiden Seiten des Gesichts.Zu den häufigsten Anomalien gehören das Fehlen oder die partielle Entwicklung der Wangenknochen, die unvollständige Entwicklung der Knochenstruktur des Unterkiefers, das Vorhandensein eines anusal kleinen Unterkiefers und / oder Kinns.
• Boca: Die Gaumenspalte, Unterkieferfehlbildungen, Rückverlagerung der Zunge, unvollständige Entwicklung und Zahnfehlstellungen sind typische Veränderungen dieses Syndroms.
• Augen: Fehlbildung oder abnormale Entwicklung der Gewebe um die Augäpfel, Neigung der Augenlider, Fehlen von Wimpern oder sehr enge Tränenwege. Darüber hinaus ist die Entwicklung von Schlitzen oder Muskas im Irisgewebe oder das Vorhandensein abnorm kleiner Augen wahrscheinlich.
• Atemwege: Es gibt viele Anomalien, die die Atemwege betreffen, am häufigsten sind die partielle Entwicklung des Pharynx, Verengung oder Verstopfung der Nasenlöcher.
• Ohren und Gehörgänge: Fehlbildung von auditorischen Strukturen, sowohl intern als auch medial und extern. Insbesondere können sich die Ohren nicht oder nur teilweise entwickeln, begleitet von einer signifikanten Verengung des äußeren Gehörpavillons.
• Abnormitäten in den Extremitäten: In einem kleinen Prozentsatz der Fälle können Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom Veränderungen in ihren Händen haben, insbesondere können die Daumen eine unvollständige bis fehlende Entwicklung aufweisen.

Zusammenfassend kann gesagt werden, dass die Veränderungen, die wir bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom erwarten können, Mund, Augen, Ohren und Atmung betreffen (Chiildren's craniofacial association, 2016).

Neurologische Merkmale

Der klinische Verlauf dieser Erkrankung wird zu einem bestimmten neurologischen Schema führen, das gekennzeichnet ist durch (Coob et al., 2014):

• Variables Vorhandensein von Mikrozephalie.
• Normales intellektuelles Niveau
• Verzögerung beim Erwerb von psychomotorischen Fähigkeiten.
• Variable Einbeziehung von kognitiven Bereichen.
• Lernprobleme

In einigen Fällen ist die Verzögerung in der Entwicklung von verschiedenen Bereichen oder beim Erwerb von Fähigkeiten auf das Vorhandensein von medizinischen Komplikationen und / oder Anomalien oder körperlichen Fehlbildungen zurückzuführen.

Sekundäre medizinische Komplikationen

Veränderungen in der Gesichts-, Gehör-, Bukkal- oder Augenstruktur führen zu einer Reihe von schwerwiegenden medizinischen Komplikationen, von denen viele für die betroffene Person potenziell schwerwiegend sind (National Organization for Rare Disorders, 2013):

• Atemversagen: Die Verringerung der Leistungsfähigkeit des Atmungssystems ist eine potentiell tödliche Erkrankung des Individuums.
• Kind Apnoe: Diese medizinische Komplikation impliziert kurze Episoden der Unterbrechung des Atmungsprozesses, insbesondere während der Schlafphasen.
• Fütterungsprobleme: Die Anomalien im Pharynx und die oralen Missbildungen werden die Ernährung der betroffenen Person stark erschweren, in vielen Fällen ist der Einsatz von Kompensationsmaßnahmen unerlässlich.
• Verlust der Sicht und des Gehörs: Wie bei den früheren medizinischen Komplikationen wird die abnormale Entwicklung der Augen- und / oder Hörstrukturen zu einer variablen Beeinflussung beider Fähigkeiten führen.
• Verzögerung beim Erwerb und der Produktion von Sprache: hauptsächlich aufgrund der Fehlbildungen, die das Sprachgerät beeinflussen.

Von diesen Symptomen können sowohl die Darstellung / Abwesenheit als auch der Schweregrad bei den betroffenen Personen erheblich variieren, selbst bei Angehörigen derselben Familie.

In einigen Fällen kann die betroffene Person einen sehr subtilen klinischen Verlauf aufweisen, so dass das Treacher-Collins-Syndrom nicht diagnostiziert werden kann. In anderen Fällen können schwerwiegende Anomalien und medizinische Komplikationen auftreten, die das Überleben des Individuums gefährden (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Ursachen

Wie bereits erwähnt, hat das Treacher-Collins-Syndrom eine genetische Veranlagung des angeborenen Typs, daher werden die betroffenen Personen diesen Gesundheitszustand von Geburt an präsentieren.

Insbesondere sind die meisten Fälle mit dem Vorhandensein von Abnormitäten auf Chromosom 5 im 5q31-Bereich verbunden. (Rosa et al., 2015).

Darüber hinaus haben verschiedene Untersuchungen in der Geschichte dieses Syndroms darauf hingewiesen, dass dies auf spezifische Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D zurückzuführen sein könnte (Genetics Home Reference, 2016).

Somit ist das TCOF1-Gen die häufigste Ursache dieser Pathologie, die ungefähr 81-93% der Gesamtfälle darstellt. Auf der anderen Seite verursachen die POLR1C- und POLRD1-Gene ungefähr 2% der übrigen Fälle (Genetics Home Reference, 2016).

Dieser Gensatz scheint eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung der Knochen-, Muskel- und Hautstruktur der Gesichtsbereiche zu spielen (Genetics Home Reference, 2016).

Obwohl die meisten Fälle des Treacher-Collins-Syndroms sporadisch sind, zeigt diese Pathologie ein Heritabilitätsmuster der Eltern für Kinder von 50%.

Diagnose

Die Diagnose von Treacher Collis Syndrom basieren auf klinischen und radiologischen Befunde durchgeführt und auch verschiedene zusätzliche Gentests (Genetics Home Reference, 2016) verwendet werden.

Im Falle der klinischen Diagnose wird eine detaillierte körperliche und neurologische Untersuchung durchgeführt, um sie zu spezifizieren. Normalerweise wird dieser Prozess basierend auf den diagnostischen Kriterien der Krankheit durchgeführt.

Einer der Tests in dieser Evaluierungsphase verwendet werden, sind Röntgenstrahlen, sie sind in der Lage Informationen über das Vorhandensein / Nichtvorhandensein von kraniofazialen Mißbildungen (National Organization for Rare Disorders, 2013) zu bieten.

Obwohl bestimmte Gesichtszüge direkt beobachtbar sind, Röntgenstrahlen, geben präzise und genau auf der Entwicklung der Kieferknochen Informationen, die Entwicklung des Schädels oder die Entwicklung von zusätzlichen Fehlbildungen (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Ferner wird in Fällen, in denen körperlichen Anzeichen sind immer noch sehr subtil oder wo es notwendig ist, die Diagnose, verschiedene genetische Tests zur Bestätigung verwendet werden, um das Vorhandensein von Mutationen in TCOF1, POLR1C und POLR1D Gene (National Organization for Rare Disorders, um zu bestätigen , 2013).

Darüber hinaus ist es bei Vorliegen einer Familiengeschichte des Treacher-Collins-Syndroms möglich, eine pränatale Diagnose durchzuführen. Durch Amniozentese können wir das Erbgut des Embryos untersuchen.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung für das Treacher-Collins-Syndrom, daher konzentrieren sich die Experten auf die Behandlung der häufigsten Anzeichen und Symptome.

So tas die erste Bestätigung der Krankheit, ist es wichtig, dass eine Beurteilung der möglichen medizinischen Komplikationen (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004) hergestellt:

• Veränderungen der Wegebereiche
• Schwere Veränderungen der Gesichtsstruktur.
• Mundschlitze.
• Veränderungen beim Schlucken.
• Additive Änderungen.
• Augen- und Sehprobleme.
• Zahnanomalien.

Die Realisierung all dieser Anomalien ist grundlegend für die Gestaltung einer individualisierten Behandlung und auf die Bedürfnisse der betroffenen Person abgestimmt.

So ist für die Verwaltung dieser individualisierten Behandlung erfordert oft es die Anwesenheit von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen wie Arzt, Chirurg, Zahnarzt, Akustiker, Logopäden, Psychologen usw. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Insbesondere sind alle medizinischen Komplikationen in mehrere zeitliche Phasen unterteilt, um ihre medizinische therapeutische Intervention anzugehen (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Von 0 bis 2 Jahren: Behandlung von Veränderungen der Atemwege und Auflösung von Ernährungsproblemen
• Von 3 bis 12 Jahre alt: Behandlung von Sprachänderungen und Integration in das Bildungssystem
• Von 13 bis 18 Jahren: Einsatz von Operationen zur Korrektur von kraniofazialen Fehlbildungen.

In all diesen Phasen sind sowohl der Gebrauch von Medikamenten als auch die qurirische Rekonstruktion die gebräuchlichsten therapeutischen Techniken (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Referenzen

1. ANSTC. (2016). Was ist Treacher Collins? Von der National Association of Treacher Collins Syndrom.
2. CCA. (2010). Anleitung, um das Syndrom von Treacher-Collins zu verstehen. Abgerufen von der Kraniofazialen Vereinigung der Kinder.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., und Dunaway, D. (2014). Das chirurgische Management des Treacher Collins Syndroms. British Journal of Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie , 581-589.
4. Genetik Home Referenz. (2016). Treacher Collins Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
5. Huston Katsanis, S., und Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. & Kumar, S. (2011). Klinisches Spektrum des Treacher Collins Syndroms. Journal of Oral Biologie und kraniofaziale Forschung, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. & Pavan Viana, F. (2015). Evolution eines Kindes mit Treacher-Collins-Syndrom, das einer physiotherapeutischen Behandlung unterzogen wird. Fisiotier. MOV., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., und Almeida Sousa, C. (2016). Ohrfehlbildungen, Schwerhörigkeit und Hörrehabilitation bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.