Turner-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Turner-Syndrom (ST) ist eine genetische Pathologie, die mit dem weiblichen Geschlecht assoziiert ist, das als Folge der teilweisen oder vollständigen Abwesenheit eines X-Chromosoms in allen oder einem Teil der Körperzellen auftritt (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Die häufigsten klinischen Merkmale umfassen normalerweise eine verringerte Höhe oder Höhe, eine Gonadendysfunktion, verschiedene Herzfehlbildungen, ophthalmologische und otische Veränderungen neben anderen Merkmalen (Genetics Science Learning Center - University of Utah, 2016).

Turner-Syndrom ist in der Regel nicht mit dem Auftreten von geistiger Behinderung assoziiert, die intellektuelle Entwicklung ist normal, außer in bestimmten Fällen. Es ist jedoch üblich, ein bestimmtes neurokognitives Profil zu beobachten (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Die Diagnose dieser Pathologie kann während der Schwangerschaftsphase basierend auf klinischen Beobachtungen gestellt werden. Bei einem diagnostischen Verdacht muss daher eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Es wird jedoch meistens in den ersten Augenblicken des Lebens oder in der frühen Kindheit durchgeführt (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Obwohl es keine kurative medizinische Intervention für das Turner-Syndrom gibt, wurden zahlreiche spezialisierte Behandlungen zur Behandlung von medizinischen Komplikationen dieser Pathologie entwickelt: Hormonbehandlung, plastische Chirurgie, Ernährungskontrolle, neuropsychologische Stimulation usw. (Galán Gómez, 2016).

Das Turner-Syndrom ist keine tödliche Erkrankung, jedoch kann die Entwicklung ernsthafter medizinischer Komplikationen wie Herzanomalien das Überlebensrisiko der betroffenen Menschen gefährden (Genetics Home Referece, 2016).

Merkmale des Turner-Syndroms

Turner-Syndrom (TS), benannt nach dem Arzt Henry Turner, der als einer der ersten Mediziner den klinischen Verlauf dieser Pathologie in der medizinischen Literatur um 1938 beschrieben hat (National Organization for Rare Disorders, 2012) .

Darüber hinaus ist dieser medizinische Zustand auch als Ullrich-Turner oder Bonnevie-Ullrich, Turner und / oder Gonadenverdauung bekannt (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Im Allgemeinen wird diese Pathologie nicht als Krankheit angesehen, sondern als Syndrom, dh als eine Reihe von Symptomen, die miteinander in Beziehung stehen und eine Gruppierung ermöglichen, aber nicht notwendigerweise alle zur gleichen Zeit in einem Fall präsentiert werden (López Siguero , 2016).

Obwohl ST einen klar definierten klinischen Verlauf aufweist, kann es als Folge der ätiologischen genetischen Veränderung zu einer Vielzahl von medizinischen Problemen führen (Mayo Clinic, 2014).

Karyotyp

Seit 1959 ist bekannt, dass diese Pathologie spezifisch das weibliche Geschlecht betrifft, da beobachtet wurde, dass das Turner-Syndrom als Folge einer vollständigen oder teilweisen Abwesenheit des X-Chromosoms auftritt (López Siguero, 2016).

Menschen haben 46 Chromosomen, die auf struktureller Ebene in 23 Paaren organisiert sind. Darüber hinaus haben wir zwei Chromosomen, die unsere sexuellen Eigenschaften definieren.

Genauer gesagt wird das Paar männlicher Geschlechtschromosomen durch ein X- und Y-Chromosom gebildet, während das Paar weiblicher Geschlechtschromosomen aus zwei X-Chromosomen besteht.

Die Kombination und Teilung all dieses genetischen Materials wird unsere physischen, kognitiven und sexuellen Eigenschaften bestimmen. Wenn jedoch während der embryonalen Entwicklungsphase eine Störung der Zellteilung auftritt, die einen Teil oder die Gesamtheit eines X-Chromosoms betrifft, kann das Turner-Syndrom auftreten (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

Zusammenfassend stellt der Karyotyp des Türner-Syndroms 45 Chromosomen mit einem 45 X-Modell, einem fehlenden Geschlechtschromosom, dar.

Der Ausdruck der Anomalien, die durch das Turner-Syndrom hervorgerufen werden, variiert in der Regel in Abhängigkeit vom Entwicklungsstand der betroffenen Person. Daher finden sich in manchen Stadien häufigere klinische Merkmale als in anderen.

Darüber hinaus ist das Turner-Syndrom mit einer hohen Morbidität assoziiert, die zusammen mit anderen Erkrankungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, Hypothyreose usw. auftreten kann. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistiken

Das Turner-Syndrom (ST) ist eine Erkrankung, die sich bei etwa 1 Person pro 2.500 weltweit lebend geborene Mädchen entwickelt (Genetics Home Referece, 2016).

Das Ausmaß der Pathologie kann jedoch variieren, da spontane und unfreiwillige Fehlgeburten häufig vorkommen (Genetics Home Referece, 2016).

Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten (2015) weist darauf hin, dass das Turner-Syndrom in etwa 10% der Fälle von Fehlgeburten auftreten kann.

Insbesondere wurde geschätzt, dass mehr als 70.000 Frauen und Mädchen mit diesem Syndrom in den Vereinigten Staaten leben (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Was die Verteilung nach Geschlecht anbelangt, haben wir bereits früher darauf hingewiesen, dass das Turner-Syndrom eine Pathologie ist, die spezifisch das weibliche Geschlecht betrifft.Darüber hinaus wurden keine Fälle identifiziert, die mit bestimmten ethischen oder rassischen Gruppen oder bestimmten geografischen Regionen zusammenhängen.

Auf der anderen Seite ist ST eine Pathologie angeborenen genetischen Ursprungs, so dass der physische Phänotyp vom Moment der Geburt an vorhanden ist, obwohl die Symptome in vielen Fällen subtil sein können.

Daher wird ST in der Regel vor der Geburt oder kurz danach diagnostiziert. Es gibt jedoch sehr leichte Fälle, die auch im Erwachsenenalter in der Kindheit nicht diagnostiziert werden können (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Anzeichen und Symptome

Abhängig von der spezifischen genetischen Veränderung des X-Chromosoms kann ST bei den Betroffenen zu unterschiedlichen klinischen Symptomen führen, einige der häufigsten wurden jedoch berichtet (Galán Gómez, 2016):

Muskel-Skelett-Erkrankungen

• KleinwüchsigkeitTrotz der Tatsache, dass in den Anfangsphasen des Lebens die Höhenentwicklung sich in der Regel an die erwarteten Wachstumsstandards anpasst, wurde beobachtet, dass betroffene Menschen in der Regel eine endgültige Höhe unter dem Durchschnitt erreichen. Ab der Geburt und den frühen Stadien der Kindheit verlangsamt sich das Wachstum und wird langsamer im Vergleich zu ihrer Altersgruppe. Auch erleben sie normalerweise keinen Wachstumsschub während der Pubertät.
• Reduzierter Hals: Der Hals hat normalerweise eine kürzere Länge als üblich, begleitet von Hautfalten.
• Cubito Valgo: Es ist eine strukturelle Fehlbildung, die den Unterarm betrifft. Insbesondere kann eine Abweichung von diesem nach außen beobachtet werden, wobei die Ellenbogen permanent halbgebogen sind.
• Reduktion von Metakarpalia: Der Metacarpus, eines der Knochenstücke, die die Struktur der Finger bilden, hat normalerweise eine kleinere Größe als gewöhnlich oder erwartet.
• Fehlbildung von Madelung: ist eine Veränderung, die die strukturelle Zusammensetzung des Handgelenks beeinflusst. Dies ist stärker verkürzt als normal und mit einer bogenförmigen Anordnung der Ulna und des Radius, was die Mobilität signifikant verringert.
• SkolioseWie bei anderen muskuloskelettalen Veränderungen ist es bei Personen, die von diesem Syndrom betroffen sind, üblich, eine Abweichung oder Krümmung der Wirbelsäule zu beobachten.
• Genu Valgo: Dieser Zustand wird auch Beine in "X" genannt, da sie abgelenkt sind und eine Position beobachten, in der sich die Knie berühren. Die Beine werden in Richtung Fura gelegt und die Knöchel werden überprüft.
• Mikrognathie und spitzer Gaumen: Die Entwicklung eines Unterkiefers mit einer reduzierten Dimension ist möglich, begleitet von einer Erhöhung und Verbiegung des zentralen Teils des harten Gaumens.
• Hypoplastische Momas: Bei Frauen, die an ST leiden, erscheinen die Brüste meist schlecht entwickelt.

Lymphveränderungen

Bei diesen Veränderungen ist am häufigsten eine lymphatische Obstruktion zu beobachten, dh eine Blockierung oder Blockierung der Flüssigkeit, die aus den verschiedenen Körpergeweben durch die Lymphgefäße abgelassen wird.

Wenn dies auftritt, können verschiedene Anomalien entstehen, die am häufigsten in der ST sind:

• Pterigium ColliDiese Veränderung ist eine zervikale Fehlbildung, die die Struktur des Halses betrifft, in der das Vorhandensein von Membranen oder Banden von Geweben und Muskelfasern beobachtet wird, die vom Mastoid zur Schulter verlaufen.
• Niedrige Kapillarimplantationslinie: Es ist üblich, dass die Haarlinie auf einem niedrigen Niveau liegt. Vor allem in den Fällen, in denen das Colli pterigium auftritt.
• Ödem in den ExtremitätenDie Veränderung des Lymphkreislaufs kann die Ansammlung von Flüssigkeit in verschiedenen Körperbereichen, insbesondere in den Händen und Füßen, verursachen, was zur Entwicklung einer signifikanten Entzündung führt.
• Nageldysplasie: Es ist eine Art von Dystrophie, die sich auf die Nägel auswirkt, diese weisen meist einen Verlust an Strukturvolumen, Längsrillen und Schmelzverlust auf.
• Drematoglyphen: umfasst die Entwicklung von Hautkämmen an den Handflächen oder Füßen.

Veränderungen in Keimzellen

• Gonadenanomalie: In der Regel tritt eine ovarielle Insuffizienz auf und die äußeren Geschlechtsorgane neigen dazu, sich unvollständig oder teilweise zu entwickeln. In vielen Fällen wird diese Art der Veränderung in der medizinischen Literatur als "sexueller Infantilismus" bezeichnet.
• Unfruchtbarkeit: das Fehlen von Produktion von Hormonen und sexuell durch die Eierstöcke, implizieren eine mangelhafte Entwicklung der Pubertät. Neben der mangelhaften Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale fehlt den Frauen meist die Fähigkeit, Samenanlagen zu produzieren
  und menstruieren.

Neuropsychologisches Muster

ST, impliziert normalerweise nicht die Entwicklung eines allgemeinen intellektuellen Defizits. Betroffene Menschen haben eine auf ihr Alter und ihr Entwicklungsniveau abgestimmte Intelligenz.

Auf der kognitiven Ebene wurden jedoch mehrere Bereiche mit einer mangelhaften Entwicklung entdeckt, die die Lernfähigkeit weltweit beeinflussen.

Viele Betroffene neigen dazu, Probleme mit der Entwicklung von Direktionalität und Orientierung, Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsfähigkeiten oder der Fähigkeit, Probleme zu lösen, zu haben.

Eine andere Art von häufigen Änderungen

• Herzanomalien: Angeborene Herzfehler, wie eine bicuspide Aortenklappe oder eine Verkürzung der Aorta, sind äußerst häufig.
• Nierenanomalien: Hufeisennieren, Missbildungen in den Harnwegen, sind einige der häufigsten renalen Manifestationen.
• Augen- und Sehstörungen: Gewöhnlich werden Strabismus, Amblyopie oder hängende Augenlider beobachtet, neben anderen Arten von Veränderungen.
• Hörstörungen: die Ohren und der äußere Gehörgang sind in der Regel gering ausgeprägt, zusätzlich kann die Entwicklung einer anderen Art von inneren Fehlbildungen zu einer deutlichen Verminderung der Hörfähigkeit führen.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, beruht die Entwicklung des Turner-Syndroms auf einer genetischen Anomalie auf einem X-Chromosom.

Während der Schwangerschaft, wenn das genetische Material alle eigenen biochemischen Prozessen der Embryonalentwicklung, verschiedene Änderungen oder Fehler umlagert zu implementieren, das Ergebnis der internen, externen Faktoren oder zufällige Mutationen auftreten können.

Wenn dies geschieht, kann die funktionelle Struktur des chromosomalen und genetischen Materials des Individuums verändert werden und folglich nachfolgende phänotypische und Verhaltensmerkmale.

In der ST wird ein klinisches Muster beschrieben, das spezifisch Frauen betrifft, dies liegt an der X-Chromosomenanomalie.

Obwohl beide Geschlechter, Männer und Frauen, ein X-Chromosom haben, verdoppelt es sich bei Frauen. Daher wird, wenn ein Fehler beeinträchtigt ein Teil oder alle der Gegenwart von einer X-Form, Trächtigkeit eines männlichen Embryo spontan unterbrochen entwickelt, da sie aufgrund ihrer sexuellen Chromosom (XY), diese Situation Es ermöglicht Ihnen, mit der einzigartigen Präsenz des Y-Chromosoms zu entwickeln.

Jedoch im Fall des teilweisen oder vollständigen Fehlens eines X-Chromosoms in einer embryonalen weiblich, kann der Fötus möglich sein, da das Fehlen dieses Chromosom kann durch die andere X-Komponente des Paares kompensiert werden aufgrund dass Frauen eine Geschlechtschromosomenzusammensetzung X X haben.

Das X-Chromosom ist nicht symmetrisch, es hat Arme (p) und lange Arme (q) erhalten. Bei teilweisem oder totalem Verlust eines der Arme können bei Menschen mit Turner-Syndrom unterschiedliche Symptome auftreten (Galán Gómez, 2016).

Wenn der kurze Bereich des X-Chromosoms konserviert bleibt, können die Betroffenen eine normale Entwicklung der Pubertät zeigen. Dies tritt in etwa 10-15% der Fälle auf, während, wenn der längere Arm beibehalten wird, das charakteristischste Zeichen die Verringerung der Körpergröße ist (Galán Gómez, 2016).

Darüber hinaus ist das Turner-Syndrom das häufigste Fehlen eines X-Chromosoms, das zur Darstellung des vollständigen klinischen Verlaufs führt (Galán Gómez, 2016).

Diagnose

Normalerweise wird die Diagnose im pränatalen Stadium gestellt. Ultraschall Ultraschall kann einige der physikalischen Anomalien, die TS produziert, zeigen.

Bei Verdacht auf diese Pathologie wird daher meist eine genetische Untersuchung zur Beurteilung der fetalen DNA durchgeführt (Mayo Clinic, 2014).

Typischerweise werden Labortests in diesem Stadium eingesetzt: die Chorionzottenbiopsie Amniozentese und versuchen, die jeweils einen Teil des Plazentagewebes und amniotischen zu extrahieren ihre chromosomalen flüssige Zusammensetzung (Mayo Clinic, 2014) zu analysieren.

Wenn der klinische Verdacht jedoch erst in der postnatalen Phase beginnt, wird die genetische Untersuchung üblicherweise durch Extraktion einer kleinen Blutprobe durchgeführt.

Neben der Anwesenheit der ursächlichen genetischen Anomalie, ist es wichtig, dass verschiedene Spezialisten, die den Besonderheit der betreffenden Person sowie zugrunde liegende medizinische Komplikationen (Mayo Clinic, 2014) zu bewerten.

Das wesentliche Ziel der klinischen Exploration besteht darin, eine unzivilisierte und effektive Intervention zu entwickeln.

Behandlung

Obwohl es keine kurative Maßnahme für das Turner-Syndrom gibt, gibt es mehrere therapeutische Strategien für die Behandlung der Anzeichen und Symptome dieser Pathologie.

Zu den häufigsten spezifischen Ansätzen gehören (Galán Gómez, 2016):

• Pharmakologische Behandlung von Bluthochdruck und Herzveränderungen.
• Kompensationswerkzeuge für Hörverlust.
• Hormonbehandlung, basierend auf der Verabreichung von Östrogenen, um die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale zu stimulieren.
• Verabreichung von Wachstumshormon (GH), zur Stimulation der Größenzunahme.
• Ernährungsregulierung für die Kontrolle und Regulierung des Körpergewichts.
• Frühe Stimulation und neuropsychologische Behandlung für die Intervention in den meisten kognitiven Defiziten Bereichen.

Referenzen

1. AAMADE. (2012). Turner-Syndrom. Erhalten von der Assoziation von Fehlbildungen und dentofazialen Fehlbildungen.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turner-Syndrom. Spanische Vereinigung für Pädiatrie.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Pränatale Merkmale des Turner-Syndroms. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Genetische Wissenschaft Lernzentrum. (2016). Turner-Syndrom. Von Genetic Science Learning Center abgerufen. Universität von Utah
5. López Siguero, J. (2016). Fragen und Antworten zum Turner-Syndrom. Spanischer Verband für pädiatrische Endokrinologie.
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11. Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten. (2016). Über das Turner-Syndrom. Abgerufen von der Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten.