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Usher-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung
Die Usher-Syndrom Es besteht aus einer Gruppe von kongenitalen Erbkrankheiten, die durch neurosensorische Veränderungen gekennzeichnet sind (Nàjera, Baneyto und Millán, 2005).
Auf klinischer Ebene ist diese Pathologie durch das Vorhandensein von bilateraler Taubheit, Retinitis pigmentosa und verschiedenen vestibulären Veränderungen gekennzeichnet (Nàjera, Baneyto und Millán, 2005).
Je nach Schweregrad und betroffenen Gebieten wird das Usher-Syndrom üblicherweise in drei klinische Formen unterteilt: Usher-Syndrom (USH1), Usher-II-Syndrom (USH2) und Usher-Syndrom III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera und Millán, 2005).
Die ätiologische Ursache dieses Syndroms ist mit einem autosomal-rezessiven Muster verbunden, das durch eine breite genetische Heterogenität definiert ist (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).
Mehr als 8 verschiedene Gene im Zusammenhang mit dem Auftreten des Usher-Syndroms wurden identifiziert. Diese sind für jede der klinischen Subtypen verantwortlich (López, Gelvez und Tamayo, 2011).
Die Diagnose dieser Krankheit erfordert die Verwendung verschiedener ophthalmologischer und audiologischer Analysen. Darüber hinaus wird üblicherweise eine genetische Untersuchung zur Analyse spezifischer Mutationen durchgeführt (Sabaté Cintas, 2009).
Es gibt keinen kurativen therapeutischen Ansatz für diese Störung. Am gebräuchlichsten sind Methoden der körperlichen Anpassung, Rehabilitation, Orientierungs- / Mobilitätstraining und Sonderpädagogik (Sabaté Cintas, 2009).
Darüber hinaus ist die medizinische Prognose der Betroffenen meist durch die fortschreitende Entwicklung psychiatrischer und / oder neurologisch-psychologischer Veränderungen gekennzeichnet, die ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigen (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011) ).
Merkmale des Ushser-Syndroms
Das Ushser-Syndrom (SU) ist eine der häufigsten Ursachen für Erblindung und Taubheit genetischen Ursprungs (American Academy of Ophthalmology, 2013).
Es ist eine Krankheit, die durch die klinische Präsentation der auditorischen Verschlechterung des sensorineuralen Charakters, des Sehschärfeverlustes und der vestibulären Anomalien gekennzeichnet ist (American Academy of Ophthalmology, 2013).
Der klinische Verlauf ist verbunden mit (Nàjera, Baneyto und Millán, 2005):
- Verletzungen und Anomalien im Innenohr (Hör- und Gleichgewichtsstörungen).
- Retinitis pigmentosa (Sehstörungen)
Diese Störung wird insbesondere durch ihre klinische und genetische Variabilität definiert. Klinische Studien neigen dazu, den Begriff Usher-Syndrom als eine Gruppierung von Erkrankungen (USH1, USH2 und USH3) zu verwenden (Genetics Home Reference, 2016).
Es ist eine Krankheit mit einem großen medizinischen und psychologischen Interesse, aufgrund des Grades an sensorischer und sozialer Isolation, den die betroffenen Personen aufweisen (Jaijo et al., 2005).
Die ersten klinischen Beschreibungen dieser Störung stammen von Graefe und Libreich, die einen signifikanten medizinischen Zusammenhang zwischen Taubheit und Retinitis pigmentosa identifizierten (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa und Kobari, 2007).
Sein erblicher Charakter wurde 1914 dank der Studien des britischen Augenarztes Usher, von dem er seinen Namen erhielt, identifiziert (Cleveland Clinic, 2016).
Bell (1933) war jedoch einer der Pioniere bei der Identifizierung der großen klinischen Heterogenität, die dieses Syndrom definiert (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).
Statistiken
Die meisten klinischen, epidemiologischen und / oder experimentellen Studien betrachten das Usher-Syndrom als Teil seltener oder seltener Erkrankungen (Wallber, 2009).
Das Usher-Syndrom ist jedoch die häufigste Ursache für Taubblindheit beim Menschen (Wallber, 2009).
Der Ursprung der klinischen Merkmale von 6% der kongenital gehörlosen Personen und 18% der an Retinitis pigmentosa erkrankten Personen ist auf den Zustand des Usher-Syndroms zurückzuführen (López, Gelvez und Tamayo, 2011).
Die allgemeine Prävalenz dieses Syndroms wird auf etwa 3-4 Fälle pro 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung geschätzt, wenn eine spezifische Verbindung zu Geschlecht, Rasse oder geographischer Herkunft besteht (Sabaté Cintas, 2009).
Andere Autoren wie López, Gelvez und Tamayo (2011) geben jedoch eine Prävalenz von 3,5-6,2 Fällen pro 100.000 Menschen an.
Im Falle Spaniens können die Prävalenzzahlen 4,2 Fälle pro 100.000 Einwohner erreichen, wobei landesweit etwa 1.600 davon betroffen sind (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera und Millán, 2005).
In den Vereinigten Staaten wurde es in ungefähr 5 Fällen pro 100.000 Einwohner gefunden; in den skandinavischen Regionen in 3 von 100.000 und in Kolumbien in einer Zahl von fast 3,2 Fällen pro 100.000 Menschen (López, Gelvez und Tamayo, 2011).
Im Hinblick auf die Verteilung der Fälle nach Subtypen können wir schließlich auf folgende Daten hinweisen (Genetics Home Reference, 2016):
- Typ I und II als die häufigsten Formen des Usher-Syndroms.
- Typ III, der am wenigsten verbreitete Typ, entspricht 2% aller Fälle.
Anzeichen und Symptome
Die klinischen Merkmale des Usher-Syndroms hängen hauptsächlich mit der sensorineuralen Taubheit, dem Verlust der Sehschärfe und der Veränderung des vestibulären Systems zusammen.
Innenohrschwerhörigkeit
Der Grad der Hörschärfe kann bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein und hängt vom Subtyp des Usher-Syndroms ab (Sabaté Cintas, 2009).
Personen können an einer angeborenen Taubheit, mittelschweren Hörproblemen oder einer normalen oder effizienten Sehschärfe leiden (Sabaté Cintas, 2009).
Alle mit dem Hörbereich verbundenen Probleme haben ihren Ursprung in der Anwesenheit einer Art von neurosensorischer Veränderung. Am häufigsten ist es daher, eine Art von Taubheit oder Schallempfindungsschwerhörigkeit zu beobachten (Genetics Home Reference, 2016).
Diese Pathologie bezieht sich auf das Vorhandensein von kongenitalen Läsionen im Innenohr und eine variable Veränderung der Fasern und Nervenenden in Verbindung mit dem Hörnerv (Cochlear, 2016).
Sehschwäche Verlust
Sehstörungen sind normalerweise die grundlegende klinische Veränderung des Usher-Syndroms (American Academy of Ophthalmology, 2016).
Betroffene Personen stellen einen Verlauf dar, der durch eine fortschreitende Abnahme der Sehschärfe gekennzeichnet ist, die durch das folgende Muster definiert ist (Genetics Home References, 2016):
- Verlust der Nachtsicht.
- Verlust der seitlichen Sicht.
- Auftreten von blinden Flecken.
- Entwicklung von Opazität in der Linse (Katarakte).
All diese ophthalmologischen Anomalien haben ihren Ursprung in der Präsentation von Retinitis pigmentosa (RP).
Retinitis pigmentosa ist eine Erkrankung, die sich auf die fortschreitende Entwicklung von Läsionen in lichtempfindlichen Augenzellen bezieht (American Academy of Ohtalomology, 2016).
Diese Zellen, genannt Kegel und Stäbchen, befinden sich in der Netzhaut und sind in der Lage, Lichtreize in elektrische Signale umzuwandeln, die auf Gehirnebene interpretierbar sind (American Academy of Ohtalomology, 2016).
Die Häufigkeit verschiedener Faktoren, wie genetische Anomalien, kann den Tod dieser Zellen verursachen (American Academy of Ohtalomology, 2016).
Zunächst betroffen sind die Stöcke, hauptsächlich verantwortlich für Nachtsicht und periphere. Anschließend kommt es zu einer Verschlechterung der Zapfen, verantwortlich für das zentrale Sehen und die Wahrnehmung von Farben (American Academy of Ohtalomology, 2016).
Veränderung des vestibulären Systems
Die kongenitalen Anomalien im Innenohr können ebenfalls zu erheblichen Veränderungen des Gleichgewichtssystems führen (Nàjera, Baneyto und Millán, 2005).
Das vestibuläre System wird von verschiedenen Strukturen gebildet, die eine fundamentale Rolle bei der Balance und effizienten Aufrechterhaltung der Körperhaltung spielen.
Dieses System gruppiert mehrere periphere Komponenten (vestibuläre Nervenenden und Innenohr) und andere von zentraler Natur auf der zerebralen und spinalen Ebene.
Beim Usher-Syndrom verursacht die Beteiligung einer dieser Komponenten verschiedene Symptome, die im Wesentlichen mit dem Gleichgewicht zusammenhängen (Genetics Home Reference, 2016).
Als Konsequenz ist es üblich, unter anderem Orientierungsprobleme, häufigen Gleichgewichtsverlust, Erwerb von Sitzen und Verspätung zu beobachten (Genetics Home Reference, 2016).
Was sind die verschiedenen Subtypen?
Das Usher-Syndrom kann in verschiedene Subtypen eingeteilt werden, abhängig vom Alter der ersten Symptome, den klinischen Merkmalen und der Schwere der Erkrankung (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera und Millán, 2005).
Usher-Syndrom Typ I
Der erste Subtyp des Usher-Syndroms kann von Geburt an identifiziert werden, obwohl einige der spezifischen Merkmale progressiv sind (Sabaté Cintas, 2009):
Die auditorischen Anomalien sind charakterisiert durch das Vorhandensein einer tiefen Taubheit angeborener Natur, das heißt von Geburt an. Darüber hinaus ist es nicht möglich, spezifische Anpassungen wie Hörgeräte zur Verbesserung dieser Kapazität zu verwenden.
Die visuellen Veränderungen neigen dazu, heimtückisch zu erscheinen. Die ersten Sehprobleme treten in etwa 10 Jahren auf und können mit zunehmendem Alter zur Erblindung führen.
Es ist auch möglich, Anomalien im Zusammenhang mit dem vestibulären System zu identifizieren. Dies vor allem durch die ernsten Probleme des Gleichgewichts.
Usher-Syndrom Typ II
Subtyp II des Usher-Syndroms präsentiert ein späteres Debüt. Die typischen Alter des Auftretens der ersten Symptome sind in der Regel im jugendlichen Stadium (Sabaté Cintas, 2009):
Die auditiven Veränderungen haben gewöhnlich einen weniger schwerwiegenden Charakter. Obwohl die Entwicklung von moderaten Hördefiziten möglich ist, ist es möglich, Hörgeräte zu verwenden, um ihre Effizienz zu verbessern.
Darüber hinaus ermöglicht das Vorhandensein eines Resthörens die Verwendung der mündlichen Sprache als grundlegendes Kommunikationsmittel.
Die visuellen Defizite neigen dazu, mit der fortschreitenden Entwicklung von Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht zu werden, während das Gleichgewicht nicht signifikant beeinflusst wird.
Usher-Syndrom Typ III
Der dritte und letzte Subtyp des Usher-Syndroms hat eine typische Präsentation im Erwachsenenalter. Obwohl einige klinische Merkmale früher auftreten können (Sabaté Cintas, 2009):
Die Hörschärfe ist durch einen normalen oder normalen Beginn gekennzeichnet, der im Erwachsenenalter reduziert werden muss, was zu Taubheit führt.
Die visuellen Anomalien werden durch die Darstellung der jugendlichen Retinitis pigmentosa und die Entwicklung der Erblindung während der Zwischenstadien des Erwachsenenstadiums definiert.
Schließlich ist auch das vestibuläre System betroffen, was zur Entwicklung wichtiger Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme führt.
Ursachen
Wie in der anfänglichen Beschreibung ist Usher-Syndrom festgestellt, ein autosomal-rezessive erbliche (Lopez, Gelvez und Tamayo, 2011).
Die genetischen Veränderungen werden im wesentlichen durch die Heterogenität definiert, da jeder der verschiedenen Subtypen verschiedene Anomalien entsprechen (Lopez, Gelvez und Tamayo, 2011).
Es ist möglich, mehr als 12 verschiedene Orte von genetischen Veränderungen zu identifizieren, begleitet von mehr als 8 spezifischen Mutationen: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nájera, Baneyto und Millan, 2005).
Die meisten Fälle von Typ I sind mit Mutationen des Gens MYO7A und CDH12 assoziiert. Typ II ist mehr mit spezifischen Mutationen im USH2A-Gen verwandt. Schließlich ist Typ III auf Mutationen im CLRN1-Gen zurückzuführen (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnose
Die klinischen Merkmale von Usher-Syndrom leiten ihre Diagnose in Richtung Exploration (American Academy of Ophthalmology, 2016) Hören, Sehen und Gleichgewichtssystem.
Es ist daher wichtig, die auditorische Fähigkeit, die Sehschärfe und mögliche Veränderungen des Gleichgewichts und der Koordinierungsstelle (American Academy of Ophthalmology, 2016) zu bewerten.
- Auditive Untersuchung: Audiometrie, otoakustische Emissionen, Cochlea evozierte Potentiale und Otoskopie (Sabaté Cintas, 2009).
- Ophthalmologische Untersuchung: Fundus, Campimetrie, Elektroretinogramm, Elektrookulogramm und Elektronystagmogramm.
- Vestibuläre UntersuchungObwohl einige der vorherigen Tests einige Veränderungen des vestibulären Systems identifizieren können, ist es am üblichsten, einen Balance-Test durchzuführen.
Zusätzlich zu den oben beschriebenen Ansätzen ist es aufgrund des erblichen Charakters dieser Pathologie von grundlegender Bedeutung, eine genetische Untersuchung durchzuführen.
Das grundlegende Ziel dieser Art von Tests besteht darin, die spezifische genetische Mutation zu identifizieren, die den klinischen Subtyp verursacht, an dem der Patient leidet, und sein Vererbungsmuster zu identifizieren.
Behandlung
Es gibt weder eine Heilung noch einen therapeutischen Ansatz speziell für das Usher-Syndrom (Sabaté Cintas, 2009).
Verschiedene Fachärzte und Institutionen, wie die American Academy of Ophthalmoogy (2016) weisen darauf hin, dass der beste hygienische Ansatz die Identifizierung und frühzeitige Diagnose ist.
Klassische Therapien umfassen:
- Gehörkompensationsgeräte wie das Cochlea-Implantat.
- Visuelle Kompensationsgeräte wie Linsen oder Anpassungen.
- Vitamin-Therapie basierend auf der Verabreichung von Vitamin A zur Bekämpfung von Retinitis pigmentosa.
- Körperliche Rehabilitation zur Verbesserung von Gleichgewichtsproblemen und Körperkoordination.
- Kommunikationstherapie zur Generierung alternativer Kommunikationsformen.
Darüber hinaus wird auch an alternativen Therapien der neuesten Generation geforscht, die alle mit der genetischen Ersetzung verbunden sind.
Referenzen
- AAO. (2016). Diagnose und Behandlung des Usher-Syndroms. Von der American Academy of Ophthalmology erhalten.
- Celeveland-Klinik (2016). Usher-Syndrom Von der Celeveland Clinic: Usher-Syndrom.
- Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., und Santana Álvarez, C. (2011). Zu medizinischen, genetischen und psychosozialen Aspekten des Usher-Syndroms.
- Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. & Millán, J. (2005). Molekulargenetische Studie des Ushser-Syndroms in Spanien. Acta Otorrinolaringol Esp.
- Lopez, G., Gelvez, N. & Tamayo, M. (2011). Häufigkeit von Mutationen im Usheringen (USH2A) bei 26 Kolumbianern mit Usher-Syndrom, Typ II. Biomedizinisch
- Nájera, C., Beneyto, M. & Millán, J. (2005). Usher-Syndrom: ein Beispiel für genetische Heterogenität. Med Clin Barc. Von Med Clin Barc bezogen.
- NIH. (2016). Usher-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
- NORD. (2016). Usher-Syndrom Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
- Sabaté Cintas, V. (2009). Was ist Usher-Syndrom? MGF.