West-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Westsyndrom (SW) es ist eine Art von altersabhängiger Epilepsie im Kindesalter (Arce-Portillo et al., 2011). Es ist eine epileptische Enzephalopathie, die durch eine symptomatische Triade gekennzeichnet ist: infantile Spasmen, Hypsarrhythmie und Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.

Darüber hinaus ist es auch für diese Bedingung andere Namen zu finden als „infantile Spasmen“ oder „infantile Spasmen“ in der angelsächsischen Literatur (andalusischen Epilepsy Association, 2016) gemeinsam.

Im Allgemeinen tritt die typische Entwicklung des klinischen Syndroms des West-Syndroms im Alter von 4-8 Monaten auf (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Sowohl die Inzidenz als auch die Prävalenz variieren je nach geographischem Gebiet erheblich, jedoch haben verschiedene statistische Studien gezeigt, dass sie häufiger bei Männern auftreten (Arce-Portillo et al., 2011).

West-Syndrom kann auf verschiedene Arten klassifiziert werden, abhängig von der zugrunde liegenden Ätiologie (symptomatisch, sekundäre, krypto und idiopathische), jedoch sind die häufigsten im Zusammenhang mit der pränatalen Ereignisse (Pinto und Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Zwar gibt es keine Behandlung für West-Syndrom ist, entwickelt vigabatrin therapeutische Intervention mit ACTH (ACTH) und (VGB), oft günstig (Guillén Guillén Pinto und Mendoza, 2015).

Merkmale des West-Syndroms

West-Syndrom (SW) ist eine Art von altersbedingter Epilepsie im Kindesalter, die mit drei klassischen Symptomen einhergeht: Kinderkrämpfe, Hypsarrhythmie und eine generalisierte Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung. (Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung durch rezidivierende episodische Entwicklung von ungewöhnlicher neurale Aktivität gekennzeichnet, die so genannten Krise oder Anfällen (Fernandez-Suarez et al 2015 ;. Mayo Clinic, 2015).

Darüber hinaus ist die Epilepsie eine der häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung (Medina, 2015). Rund 50 Millionen Menschen leiden weltweit an Epilepsie (World Health Organization, 2016).

Bei Kindern ist das West-Syndrom (SW), eine Art der epileptischen Enzephalopathie, eine der schwerwiegendsten und häufigsten Formen der Epilepsie (Medina, 2015).

Der Begriff Enzephalopathie bezieht sich auf verschiedene Pathologien des Gehirns, die sowohl seine Struktur als auch seine effiziente Funktionsweise verändern (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2010). Im Falle einer epileptischen Enzephalopathie umfassen die neurologischen Veränderungen unter anderem abnormale Hirnaktivität, Krampfanfälle, kognitive Defizite und Verhaltensdefizite (Epilepsie-Stiftung, 2008).

Das West-Syndrom wurde erstmals 1841 von William J. West durch den Fall seines 4 Monate alten Sohnes beschrieben (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, bemerkte die seltenen und einzigartigen Krämpfe der Kinderpopulation, die in diesem medizinischen Zustand vorgestellt wurden.

Später beschrieben einige Autoren wie Lennox und Davis oder Vasquez und Turner (1951) genau die charakteristischen Symptome des West-Syndroms, damals genannt "Kleine schlechte Variante"(Andalusische Vereinigung der Epilepsie, 2016).

Im Laufe der Zeit verschiedene Bezeichnungen verwendet, wie es am besten geeignet „infantile Spasmen“ oder „West-Syndrom“ jedoch führt der Begriff „West-Syndrom“, die ätiologische Gruppe, klinischen und historischer (andalusische Verband der Epilepsie hat 2016).

Statistiken

West-Syndrom hat eine Frequenz von etwa 2-10% aller diagnostizierten Fälle von Kindheit Epilepsie ist die häufigste Form der Epilepsie im ersten Lebensjahr (Arce-Portillo et al., 2011).

Die Inzidenz wurde in etwa einem Fall pro 4.000 Kinder geschätzt, während das typische Erkrankungsalter zwischen 4 und 10 Monaten liegt (Arce-Portillo et al., 2011).

In Bezug auf Sex haben einige statistische Studien gezeigt, dass das männliche Geschlecht vom West-Syndrom etwas stärker betroffen ist (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Anzeichen und Symptome

Das Westsyndrom (SW) ist mit einer klassischen Symptomtrias assoziiert: Infantile Spasmen, elektrische hypsarrhythmische Gehirnerkennung und eine signifikante Verzögerung oder Hemmung der psychomotorischen Entwicklung (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantile Krämpfe

Infantile Spasmen sind eine Art von Anfällen, die bei verschiedenen infantilen epileptischen Syndromen auftreten. Normalerweise treten sie in sehr frühen Lebensstadien zwischen 4 und 8 Monaten auf (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Diese Art von Anfällen ist vom Miconic-Typ (starke und plötzliche Zuckungen in Armen und Beinen) und kann in Gruppen von bis zu 100 Episoden auftreten (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

Insbesondere sind die kindlichen Krämpfe durch eine Vorwärtsbeugung des Körpers gekennzeichnet, begleitet von Steifheit in den Extremitäten (Arme und Beine).Darüber hinaus neigen viele Kinder dazu, den unteren Rücken zu beugen, wenn sie ihre Arme und Beine ausstrecken (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Diese Muskelkrämpfe sind das Produkt einer abnormalen elektrischen Entladung auf der Ebene des Gehirns, beginnen in der Regel plötzlich und können von Sekunden bis Minuten zwischen 10 und 20 dauern (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Im Allgemeinen müssen infantile Spasmen in den frühen Stunden des Tages (nach dem Aufwachen) oder nach einer Mahlzeit auftreten (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Darüber hinaus ist es auch möglich, dass Muskelkrämpfe von anderen Ereignissen begleitet werden wie (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Veränderung der Atmungsfunktion.
• Schreien oder Gesichtsröte.
• Abnormale oder veränderte Augenbewegungen.
• Grimassen oder unfreiwilliges Lächeln.

Hypsarrhythmie

Untersuchungen der Gehirnaktivität durch Elektroenzephalographie (EEG) haben gezeigt, dass Kinder mit West-Syndrom haben ein abnormes, chaotisches Gehirn elektrische Muster, genannt Hypsarrhythmie (Síndrome.info, 2016).

Klinik der Universität von Navarra (2015) definiert Hypsarrhythmie als ein Elektroenzephalogramm Muster, das durch anhaltende Ausbrüche von langsamen Wellen, Spikes, scharfer Wellen und das Fehlen von hemisphärische Synchronisation gekennzeichnet ist, das Gefühl einer absoluten Störung der elektrischen Gehirnaktivität geben bei der Beobachtung des Elektroenzephalogramms.

Psychomotorische Entwicklung

West-Syndrom kann sowohl zu einer Abwesenheit als auch zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung des Säuglings führen.

Daher können betroffene Kinder eine signifikante Verzögerung beim Erwerb der Fähigkeiten, die für die Muskelkoordination und die Kontrolle von willkürlichen Bewegungen erforderlich sind, zeigen (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Darüber hinaus ist es auch möglich, dass sich die Affektiertheit dieses Bereichs als Regression dieser Fähigkeiten manifestiert. Es ist möglich zu beobachten, dass das betroffene Kind aufhört zu lächeln, seinen Kopf hält, sitzt usw. (Andalusische Vereinigung der Epilepsie, 2016).

Der Verlust früher erworbener Fähigkeiten und neurologischer Veränderungen kann zur Entstehung verschiedener Krankheitsbilder führen, wie zB (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• DiplegieLähmung in beiden Teilen des Körpers.

• Tetraplegie oder TetraplegieLähmung der vier Extremitäten.

• Hemiparese: Schwäche oder leichte Lähmung einer der Körperhälften.

• MikrozephalieDer Schädelumfang und der Kopf eines Babys oder Kindes ist kleiner im Vergleich zu ihrer Altersgruppe und
  Sex

Ursachen

In Abhängigkeit von der Identifizierung des Zustands oder der Fall, dass bei der Entwicklung von West-Syndrom führt, ist es möglich, bei symptomatischen und krypto zu klassifizieren (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatisches oder sekundäres West-Syndrom

Mit dem sekundären oder symptomatischen Begriff sind jene Fälle von West-Syndrom gemeint, bei denen die klinischen Merkmale das Produkt verschiedener nachweisbarer Hirnveränderungen sind (Pozo Alonso, et al., 2002).

In dieser Gruppe von Fällen ist es möglich, die pränatalen, perinatale und postnatale Ursachen in Abhängigkeit von der Zeit, als Hirnschaden auftritt (Pozo Alonso et al., 2002) zu unterscheiden.

• Pränatal (Vor der Geburt): Die häufigste ist zerebrale Dysplasie, Tuberöse Sklerose, Chromosomenanomalien, Infektionen, Stoffwechselerkrankungen, angeborene Syndrome oder hypoxisch-ischämische Ereignisse.

• Perinatale (während der Geburt)Während der Geburt sind die häufigsten ätiologischen Ursachen hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und Hypoglykämie.

• Postnatal (nach der Geburt)Zu den häufigsten postnatalen Ursachen gehören Infektionen, Hirnblutungen, Kopfverletzungen, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und Hirntumore. Darüber hinaus können wir diese Ursachen auch in bestimmte Gehirnerkrankungen, Enzephalopathie und andere Ursachen einordnen (Andalusische Vereinigung der Epilepsie, 2016).

• Bestimmte zerebrale Beteiligung: Produkt von Stoffwechselerkrankungen - Phenylketonurie, Hyperglykämie, Histidinämie-; zerebrale Fehlbildungen - Mikrogyria, Pachyrie, Lissenzephalie, Hiloposenzephalie, Agenesie des Corpus callosum -; oder Phakomatose.

• Enzephalopathie vor KrämpfenEs gibt Fälle, in denen die betroffenen Kinder zuvor eine signifikante psychomotorische Verzögerung, neurologische Symptome und epileptische Anfälle hatten.

• Andere UrsachenGehirnverletzungen, Tumore, zerebrovaskuläre Unfälle, Hypoxie usw. wurden ebenfalls als mögliche ätiologische Ursachen des West-Syndroms identifiziert.

Westliches kryptogenes oder idiopathisches Syndrom

Der Begriff krypto oder idiopathische verweisen wir auf Fälle von West-Syndrom, bei denen die genaue Ursache für die klinischen Manifestationen führen, sind nicht genau bekannt ist oder nicht identifizierbar (Pozo Alonso et al., 2002).

Abgesehen von diesen Klassifikationen der ätiologischen Ursachen haben verschiedene statistische Studien gezeigt, dass die häufigsten die sekundären sind (83,8%) und in diesen dominieren pränatale Ursachen (59,5%), unter denen sich die Sklerose herausstellt tuberosa und angeborene Fehlbildungen des Gehirns (Guillén Pinto und Guillén Mendoza, 2015).

• Tuberöse Sklerose: Es ist eine genetische durch das Auftreten oder das Wachstum von gutartigen Tumoren charakterisiert Krankheit (hermatomas) Skin- und Fehlbildungen in verschiedenen Organen, Gehirn, Herz, Augen, Lungen, kidneys- (Sáinz Hernandez und Vallverdú Toron, x).
• Angeborene Fehlbildungen des Gehirns: abnorme Entwicklung der Hirnstruktur als Folge des komplexen Prozesses der pränatalen Entwicklung.

Diagnose

Die klinische Diagnose des West-Syndroms basiert auf der Identifizierung der symptomatischen Triade: infantile Spasmen, abnorme elektrische Hirnaktivität und psychomotorische Retardierung.

Daher ist der erste Schritt in der Erkennung dieser die Realisierung der klinischen Geschichte, durch die verschiedene Spezialisten versuchen, Informationen über die Präsentation von Symptomen, Alter des Auftretens, individuelle und Familienanamnese usw. zu erhalten. ...

Auf der anderen Seite, um das Muster der Gehirnaktivität des Individuums zu charakterisieren, ist die Verwendung von Elektroenzephalographie üblich (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroenzephalographie ist eine nicht-invasive Technik, die keine Schmerzen verursacht. Es wird verwendet, um Muster der Gehirnaktivität aufzuzeichnen und mögliche Anomalien zu erkennen.

Wenn das Muster Hypsarrhythmie erkannt wird, kann dieser Befund die Diagnose des West-Syndroms bestimmen (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Darüber hinaus ist die Verwendung von anderen bildgebenden Verfahren, wie beispielsweise die Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRI), verwendet, um sowohl die Ätiologie der Erkrankung zu bestimmen, wie das Vorhandensein von anderen neurologischen Störungen auszuschließen (National Organization for Rare Störungen, 2015).

Daher können bei der differenziellen und ätiologischen Diagnose auch andere Labortests wie Urin, Blut, Lumbalpunktion oder genetische Tests erforderlich sein (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Gibt es eine Heilung?

Es gibt keine Heilung für West-Syndrom. Trotzdem wurden einige nützliche pharmakologische Therapien identifiziert.

In einigen Fällen ist es möglich, Antikonvulsiva zu verwenden, um die Anfallsaktivität zu kontrollieren oder zu reduzieren, in anderen Fällen ist es jedoch nicht wirksam (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Auf der anderen Seite umfasst die häufigste Behandlung in West-Syndrom die Verwendung von zwei Medikamenten: vigabatrin (VGT) und die Behandlung mit ACTH (ACTH) (Arce-Portillo et al, 2011)..

Vigabatrin (VGT)

Obwohl es ein Medikament ist, das sich als wirksam bei der Kontrolle von epileptischen Anfällen, infantilen Muskelkrämpfen usw. erwiesen hat. seine Verwendung ist aufgrund von Nebenwirkungen eingeschränkt (Sichtfeldänderungen, die Entwicklung von Verhaltensstörungen, Migräne, Parästhesien, Amnesie, Gewichtszunahme, essentiellem Tremor, Durchfall usw. (Spanische Gesellschaft für Neurologie Epilepsie - Gruppe , 2016).

Adrenocorticotropes Hormon (ACTH)

Die Therapien mit adrecorticotropen Hormonen waren die ersten, die ihre Wirksamkeit demonstrierten, sie weisen jedoch eine hohe Toxizität auf. Einige sekundäre Komplikationen auf die Verwendung dieser Behandlung sind Mortalität (5%), Infektionen, Bluthochdruck, Hirnblutung, Herzstörungen, Sedierung, Schläfrigkeit, unter anderem (Discapnet -Founding elf-, 2009).

Wie ist die Prognose?

Die zukünftige Prognose von Kindern mit West-Syndrom hängt weitgehend von der zugrunde liegenden Ursache und Schwere ab (Síndrome.info, 2016).

Viele Betroffene reagieren schnell und effektiv auf die Behandlung, reduzieren und sogar infantile Spasmen (Síndrome.info, 2016).

Es ist jedoch am häufigsten, dass Anfälle wiederkehrend während der Kindheit auftreten, einschließlich der Entwicklung des Lennox-Gastaut-Syndroms (Síndrome.info, 2016).

Im Allgemeinen werden Kinder, die vom West-Syndrom betroffen sind, eine allgemeine Entwicklung des Lernens und der motorischen Fähigkeiten zeigen.

Referenzen

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Munoz-Cabello, B., White-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R (2011). West-Syndrom: Ätiologie, therapeutische Optionen, klinische Entwicklung und prognostische Faktoren. Rev. Neurol., 52(2), 81-89.
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