Williams-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Williams-Syndrom (SW) ist eine Entwicklungsstörung genetischen Ursprungs, die mit einem charakteristischen Profil von körperlichen und kognitiven Beeinträchtigungen verbunden ist (Galaburda et al., 2003).

Insbesondere, Williams-Syndrom klinisch durch vier Himmelsrichtungen gekennzeichnet ist: 1) Merkmale und atypische Gesichtsmerkmale, generali 2) und psychomotorische Entwicklung spezifisches neurocognitive Profil verzögert, 3), Herz-Kreislauf-Erkrankungen und 5) Möglichkeit der Entwicklung von Hyperkalzämie infantile (del Campo Casnelles und Pérez Jurado, 2010).

Obwohl das Williams-Syndrom als seltene Pathologie gilt, gibt es weltweit Tausende von Betroffenen (Williams Syndrome Association, 2014).

In Bezug auf die Diagnose, in der Regel klinische Untersuchung stellt die Ergebnisse für die Errichtung jedoch notwendig, andere Krankheiten und Fehlalarme auszuschließen, in der Regel eine genetische Untersuchung durch verschiedene Techniken zu starten (Antonell et al., 2006) .

Auf der anderen Seite gibt es keine Heilung für Williams-Syndrom keiner Standard-Behandlungsprotokoll, versucht so viel von therapeutischen Interventionen zur Regulierung (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015) medizinische Komplikationen.

Darüber hinaus ist es wichtig, Frühinterventionsprogramme, spezialisierte individualisierte Ausbildung und neuropsychologische Stimulation in die Interventionen einzubeziehen (González Fernández und Uyaguari Quezada, 2016).

Merkmale des Williams-Syndroms

Williams-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die verschiedene Bereiche signifikant beeinflussen kann (Genetics Home Reference, 2016).

Im Allgemeinen ist diese Pathologie durch atypische Gesichtsmerkmale oder kardiovaskuläre Veränderungen, moderate geistige Behinderung, Lernprobleme und ausgeprägte Persönlichkeitsmerkmale gekennzeichnet (Genetics Home Reference, 2016).

So wurde der erste Patient mit Williams-Syndrom von Dr. Guido Fanconi in einem klinischen Bericht von 1952 beschrieben (Campo Casanelles und Pérez Jurado, 2010).

Es war jedoch der Kardiologe Joseph Williams, der genau 1961 diese Pathologie genau identifizierte, während sie von den deutschen Beuren beschrieben wurde (García-Nonell et al., 2003).

Aus diesem Grund erhält das Williams-Syndrom seinen Namen von beiden Autoren (Williams-Beuren-Syndrom) oder einfach von der ersten (Campo Casanelles und Pérez Jurado, 2010).

Obwohl bis vor ein paar Jahren wurde die Identifizierung der Pathologie auf dem phänotypische Merkmal gemacht basiert (Galaburda et al., 2003), im Jahr 1993, fand Edward et al eine genetische Anomalie in dem 7q 11.23 Chromosom als ätiologische Ursache dieser Pathologie (García-Nonell et al., 2003).

Obwohl der Zustand des Williams-Syndroms das Vorhandensein einer Vielzahl von sekundären medizinischen Komplikationen beinhaltet, hat es keine hohe Sterblichkeitsrate. In vielen Fällen sind betroffene Personen in der Lage, eine unabhängige funktionale Ebene zu erreichen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Statistiken

Das Williams-Syndrom gilt als seltene oder seltene genetische Erkrankung (Herdon, 2016).

Die Williams Syndrome Association (2016) schätzt unter anderem, dass das Williams-Syndrom eine Prävalenz von etwa 1 Fall pro 10.000 Menschen weltweit aufweist.

Insbesondere wurde festgestellt, dass in den Vereinigten Staaten etwa 20.000 oder 30.000 betroffen sein können (Wiliams Syndrome Association, 2016).

Wie für die Verteilung der Pathologie des Geschlechts, der keine aktuellen Daten deuten auf eine höhere Prävalenz in einige von ihnen haben auch nicht identifiziert Unterschiede zwischen geographischen Regionen oder ethnischen Gruppen (González-Fernández und Uyaguari Quezada, 2016).

Auf der anderen Seite wissen wir auch, dass das Williams-Syndrom eine sporadische Erkrankung ist, obwohl einige Fälle von familiärer Übertragung beschrieben wurden (del Campo Casanelles und Pérez Jurado, 2010).

Anzeichen und Symptome

Das Williams-Syndrom stellt, wie andere Pathologien genetischer Herkunft, einen klinischen Verlauf dar, der durch eine multisystemische Affektation gekennzeichnet ist.

Viele Autoren, wie González Fernández und Uyaguari Quezada (2016) beschreiben die klinische Spektrum der Syndrom Williams in mehrere Kategorien eingeteilt: Biomedizin, psychomotorischer und kognitiver, psychologische und Verhaltensmerkmale, unter anderem.

Biomedizinische Eigenschaften

Die körperliche Affektierung beim Wiliams-Syndrom ist vielfältig und gehört zu den häufigsten klinischen Befunden, die wir beobachten können (Campo Casanelles und Pérez Jurado, 2010):

- Generalisierte Wachstumsverzögerung: Bereits während der Schwangerschaft kann eine verzögerte oder langsame Entwicklung festgestellt werden. Kinder, die vom Williams-Syndrom betroffen sind, neigen dazu, mit reduziertem Gewicht und Körpergröße geboren zu werden. Sobald das Erwachsenenstadium erreicht ist, ist die Gesamthöhe in der Regel niedriger als die der allgemeinen Bevölkerung, etwa 10-15 cm.

- Atypische Gesichtszüge: Gesichtsveränderungen sind einer der charakteristischsten klinischen Befunde bei diesem Syndrom. In betroffenen Personen sehen wir eine deutlich schmale Stirn, markierte Hautfalten in der Lidspalte, Schielen, starry Iris, kurze, flache Nase, hohe Wangenknochen und ein kleineres Kinn als üblich.

- Muskel-Skelett-Erkrankungen: Im Falle von Veränderungen, die mit der Entwicklung von Muskeln und Knochen verbunden sind, ist es möglich, das Vorhandensein eines verringerten Muskeltonus und -stärke, Gelenkslaxität, Skoliose, Kontrakturen und anderen zu beobachten. Auf einer visuellen Ebene kann eine Haltung beobachtet werden, die durch herabfallende Schultern und halbgeformte untere Extremitäten gekennzeichnet ist.

- Veränderungen des Hörapparates: obwohl Anomalien oder signifikante Fehlbildungen normalerweise nicht in der Hörhalle gefunden werden, entwickelt sich in allen Fällen eine Zunahme der Hörempfindlichkeit. Betroffene Personen müssen bestimmte Geräusche als störend oder schmerzhaft empfinden oder wahrnehmen.

- Hauterkrankungen: Die Haut hat meist wenig Elastizität, so dass frühe Zeichen der Hautalterung beobachtet werden können. Darüber hinaus ist es möglich, dass sich Hernien entwickeln, insbesondere in der Leisten- und Nabelgegend.

- Herz-Kreislauf-Erkrankungen: die verschiedenen Anomalien im Herzen und in den Blutgefäßen stellen die bedeutendste medizinische Komplikation dar, da sie das Überleben des Betroffenen gefährden können. Unter kardiovaskulären Anomalien, einige der häufigsten sind die supravalvuläre Aortenstenose, Pulmonalstenose Äste, Aortenklappenstenose. Alle diese Veränderungen können auf klinischem Niveau andere Gefäßgebiete und sogar das Gehirn aufgrund der Entwicklung von arterieller Hypertonie beeinflussen.

- Veränderungen des Urogenitalsystems: Anomalien im Zusammenhang mit Nierenfunktion und Blase sind sehr häufig. Zusätzlich kann eine Anreicherung von Kalzium (Nephrokalzinose), Harndrang oder nächtliche Enuresis nachgewiesen werden.

Psychomotorische und kognitive Eigenschaften

Auf der kognitiven Ebene sind die wichtigsten Merkmale eine generalisierte Verzögerung beim Erwerb motorischer Fähigkeiten, eine moderate intellektuelle Retardierung und verschiedene Veränderungen im Zusammenhang mit der visuellen Wahrnehmung.

- Psychomotorische Störungen: verschiedene Erkrankungen, die mit gestörter Balance, Koordination, was vor allem auf das Vorhandensein von Anomalien und Muskel-Skelett ist verursacht, unter anderem, eine Verzögerung in den Motor fly Endes Erwerb usw. beschrieben

- Kognitive Eigenschaften: es ist möglich, eine moderate geistige Retardierung, CI typisch für die in der Regel zwischen 60 und 70 Zusätzlich zu den spezifischen Bereichen, die betroffen sind, gibt es eine klare Asymmetrie betroffen zu finden: Neben psychomotorische Koordination visueller Wahrnehmung und Integration , ist in der Regel deutlich betroffen, während Bereiche wie Sprache in der Regel stärker entwickelt sind.

- Sprachmerkmale: In der Anfangsphase ist der Erwerb von Sprachkenntnissen in der Regel verzögert, in der Regel dauert es jedoch 3-4 Jahre. Kinder mit Williams-Syndrom haben meist eine gute Ausdruckskommunikation, können ein kontextualisiertes Vokabular verwenden, Grammatik, Augenkontakt, Gesichtsausdruck usw. korrigieren.

- Psychologische und Verhaltensmerkmale: Einer der wichtigsten Befunde beim Williams-Syndrom ist das außergewöhnliche Sozialverhalten der Betroffenen. Obwohl in manchen Fällen ängstliche Krisen oder übertriebene Sorgen auftreten können, sind sie sehr empathisch und sensibel.

Ursachen

Neuere Forschungen haben gezeigt, dass die Ursache des Williams-Syndroms in verschiedenen genetischen Veränderungen auf Chromosom 7 (National Organization for Rare Disorders, 2006) zu finden ist.

Chromosomen tragen die genetische Information jeder Person und befinden sich im Zellkern der Körperzellen.

Beim Menschen können wir 46 Chromosomen finden, die paarweise verteilt sind. Diese sind von 1 bis 23 nummeriert, mit Ausnahme des letzten Paares, das aus den Geschlechtschromosomen besteht und im Falle der Männer XY bei Frauen XX genannt wird. Daher kann es in jedem Chromosom eine Unendlichkeit von Genen geben.

Insbesondere ist der bei dem Williams-Syndrom identifizierte anomale Prozess eine Mikroselektion oder ein Bruch eines DNA-Moleküls, das dieses Chromosom bestätigt. Normalerweise tritt diese Art von Fehlern in der Entwicklungsphase von männlichen oder weiblichen Gameten auf (Orphanet, 2006).

Genetische in der Umgebung gefunden Anomalien 7q11.23, die mehr als 25 verschiedene Gene für das klinische Muster charakteristisch für diese Pathologie (National Organization for Rare Disorders, 2006) im Zusammenhang identifiziert hat.

Einige der Gene, wie Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 oder LIMK1, sind bei den Betroffenen nicht vorhanden.Der Verlust von ELN steht in Zusammenhang mit Bindegewebs-, Haut- und kardiovaskulären Anomalien (Genetics Home Reference, 2016)

Auf der anderen Seite schlägt einige der Forschung, dass der Verlust von Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1, Gene, die die Veränderungen in den visuoperceptual Prozesse, Verhaltensphänotyp oder kognitive Defizite (Genetics Home Reference, 2016) erklären kann.

Darüber hinaus scheint das GTF2IRD1-Gen eine herausragende Rolle bei der Entwicklung von atypischen Gesichtsmerkmalen zu spielen. Das NCF1-Gen scheint mit einem hohen Risiko für Bluthochdruck in Zusammenhang zu stehen (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnose

Bis vor wenigen Jahren wurde die Diagnose von Williams-Syndrom gemacht ausschließlich auf der Grundlage der Beobachtung von phänotypischen Eigenschaften (Gesichtsanomalien, geistige Retardierung, spezifische kognitive Defizite, etc.) (Galaburda et al., 2003).

Analyse der klinischen Befunde und der genetischen bestätigende Studien (González Fernández und Uyaguari Quezada, 2016): Gegenwärtig ist jedoch die Diagnose von Williams-Syndrom ist in der Regel in zwei Stufen.

So umfasst die klinische Diagnose in der Regel:

- Exploration und körperliche und neurologische Beurteilung.

- Analyse von Wachstumsparametern.

- Erforschung des kardiorespiratorischen Systems.

- Nephrologische Untersuchung.

- Analyse der Calciumspiegel in Urin und Blut.

- Ophthalmologische Analyse.

Darüber hinaus wird die genetische Analyse das Vorliegen von genetischen Veränderungen kompatibel mit Williams-Syndrom zur Bestätigung verwendet wird, gehören zu den häufigsten Testtechnik ist fluoreszierende in situ Hybridisierung (FIHS).

Nach Entnahme einer Blutprobe, ist die Technik der in situ-Hybridisierung durch Prüfen Sonden durchgeführt, die zu erkennen und unter Fluoreszenzlicht (Gonzalez Fernandez und Uyaguari Quesada, 2016).

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für Williams-Syndrom, jedoch ist diese Pathologie mit multiplen Komplikationen in verschiedenen Organen verbunden, so dass medizinische Interventionen auf die Behandlung von diesen gerichtet sind.

Die Autoren González Fernández und Uyaguari Quezada (2016), betonen, dass alle Eingriffe eine starke multidisziplinäre haben muss, dass die symptomatische Behandlung von verschiedenen Merkmale dieses Syndroms aufnimmt.

Darüber hinaus weisen diese auf verschiedene therapeutische Maßnahmen in Abhängigkeit vom betroffenen Gebiet hin:

- Medizinischer Bereich: In diesem Fall erfordern medizinische Komplikationen wie Herzveränderungen oder Muskel-Skelett-Fehlbildungen in der Regel eine Behandlung, die hauptsächlich auf der Verabreichung von Medikamenten und chirurgischen Eingriffen beruht. In der Behandlung von körperlichen Symptomen sind in der Regel Mediziner aus verschiedenen Bereichen (Kinderärzte, Kardiologen, Augenärzte, etc.) beteiligt.

- Neuropsychologischer Bereich: Kognitive Defizite wie visuell-perzeptuelle Beeinträchtigung oder linguistische Verzögerung sollten von frühen Stadien an behandelt werden. Kognitive Stimulation und Rehabilitation werden ein bestimmender Faktor für das Erreichen eines autonomen Lebens im Erwachsenenalter sein.

- Psychologischer Bereich: obwohl in der Regel von Williams-Syndrom betroffen eine gute soziale Funktion hat, manchmal müssen sie übermäßig ängstlich Verhalten zeigen und anhaltende Verhaltensweisen oder Phobien zu entwickeln, deshalb wird in diesen Fällen wesentlich sein, einen psychologischen Ansatz zu starten, durch verschiedene Strategien, um diese Probleme oder Schwierigkeiten zu minimieren.

Referenzen

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., und Pérez-Jurado, L. (2006). Willims-Syndrom: klinische Aspekte und molekulare Grundlagen. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland-Klinik (2013). Williams-Syndrom. Erhalten von Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M. & Pérez Jurado, L. (2010). Follow-up-Protokoll in Williams-Syndrom. Spanische Vereinigung für Pädiatrie, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., und Bellugui, U. (2003). Das Williams-Syndrom. Eine Zusammenfassung der kognitiven, elektrophysiologischen, anatomischen, mikroanatomischen und genetischen Befunde. Rev Neurol, 132-137.
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12. Williams-Syndrom-Vereinigung.(2016). WAS IST WILLIAMS SYNDROM? Von der Williams Syndrom Association bezogen.