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Brugada-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlungen
Die Brugada-Syndrom Es ist eine Herzerkrankung genetischen Ursprungs, die die Herzfrequenz und das Überleben der betroffenen Person stark beeinträchtigt (Mayo Clinic, 2014).
Klinisch dieses Syndrom im Zusammenhang mit Anzeichen und Symptomen von großer medizinischer Bedeutung als Synkope und Herzstillstand, plötzlicher Tod oder Herzfehler in den Mustern, unter anderem (Dizon, 2015).
Sein klinischer Verlauf kann asymptomatisch sein, es ist jedoch oft während des Erwachsenenalters offensichtlich. Darüber hinaus treten Komplikationen auf, wenn die Person schläft oder sich im Ruhezustand befindet (Genetics Home Reference, 2016).
Die ätiologische Herkunft des Brugada-Syndroms hängt mit genetischen Veränderungen zusammen. In diesem Sinne wurden in mehr als 30% der diagnostizierten Fälle spezifische Mutationen im SCN5A-Gen identifiziert (Genetics Home Reference, 2016).
Der grundlegende diagnostische Test beim Brugada-Syndrom ist das Elektrokardiogramm (EKG), das Anomalien in den elektrischen Mustern des Herzens zeigt (Mayo Clinic, 2014).
Obwohl es keine Heilung gibt, wird diese Krankheit gewöhnlich in präventiven Ansätzen oder sogar Defibrillationstechniken in Krisensituationen behandelt (Mayo Clinic, 2014).
Abgesehen davon ist es eine potenziell tödliche Erkrankung (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Einige aktuelle klinische Berichte haben gezeigt, dass das Brugada-Syndrom für bis zu 20% der Todesfälle durch plötzlichen Tod bei Menschen ohne strukturelle Herzanomalien verantwortlich ist (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Merkmale des Brugada-Syndroms
Brugada-Syndrom ist eine Art von Herz-Kreislauf-Störung, die das elektrische System des Herzens (National Organization for Rare Disorders, 2016) betrifft.
Die hauptsächliche Veränderung, die dieses Syndrom hervorruft, ist die Entwicklung von signifikanten Unregelmäßigkeiten im Herzschlag, die ohne einen adäquaten und effektiven therapeutischen Ansatz den Tod der betroffenen Person verursachen können (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Wie wir wissen, ist das Herz eine der fundamentalen und lebenswichtigen Strukturen unseres Organismus (Spanish Heart Foundation, 2016).
Die Hauptfunktion besteht darin, die Blutzufuhr zu jedem der Systeme und Bereiche des Körpers zu gewährleisten (Spanish Heart Foundation, 2016).
Dazu besteht das Herz aus einer Muskelstruktur mit 4 verschiedenen Kammern oder Hohlräumen. Die oberen werden Atrien und die unteren als Ventrikel (National Organization for Rare Disorders, 2016) bezeichnet.
Somit sind es die elektrischen Impulse, die das Pumpen des Herzens ermöglichen. Es schlägt ungefähr 50-100 Mal pro Minute und liefert die treibende Kraft für das Blut, das durch die Arterien und Venen fließt, die unser Kreislaufsystem bilden (Spanish Heart Foundation, 2016).
Für Menschen, die von Brugada-Syndrom leiden, erzeugen die elektrischen Impulse zwischen den Ventrikeln in unkoordiniert (Kammerflimmern) passieren führten zu einer Abnahme in der normalen Blutfluss (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Es ist diese Anomalie, die Abnahme des Blutflusses, insbesondere des Gehirns, die bei betroffenen Menschen zu Bewusstseinsverlust und / oder plötzlichem Tod führen kann (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Einige Autoren wie Jaramillo, Perdomo, Cardona und Lodoño (2010) definiert Brugada-Syndrom als Krankheitsbild, dessen Elektrokardiogramm simuliert eine Blockade des rechten Arms mit einer atypischen ST-Strecken-Hebung in Präkordialelektroden des rechten Bereichs ohne strukturelle Herzanomalien .
Insbesondere ist der koronale Zweig die erste rechte koronare Bereich und seine Hauptfunktion ist ausreichend, um den Blutfluss in der Hauptlungenarterie und den Darm-Trakt oder Austrittsfläche des rechten Ventrikels (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo und Fernandez bereitzustellen Guerrero, 2016).
Wenn eine Okklusion des letzteren ist, kann es in Myokardischämie (unzureichende Durchblutung) und die zur Entwicklung von bösartigen Arrhythmien führen Platz (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo und Salas Fernández Guerrero, 2016).
Diese Art von Pathologie wurde erstmals 1992 von Josep und Pedro Brugada beschrieben (Bern, Aguinaga und Brugada, 2012).
Heute wird es als ein Recht präkordialen elektrokardiographischen Muster gekennzeichnet, Prädisposition ventrikulären Arrhythmien und plötzlichen Tod (Benito, Brugada und Brugada Brugada, 2009).
Ist es eine häufige Pathologie?
Obwohl die Prävalenz des Brugada-Syndroms nicht genau bekannt ist, wird in mehreren epidemiologischen Analysen auf 5 Fälle pro 10.000 Menschen weltweit geschätzt (Genetics Home Reference, 2016).
Aufgrund seiner kürzlichen Identifizierung gibt es nur wenige epidemiologische Studien.Im Fall der Vereinigten Staaten ergab eine Untersuchung in einem Universitätskrankenhaus an der Westküste, dass das Brugada-Syndrom eine Prävalenz von 0,14% der Gesamtzahl der untersuchten Patienten aufwies (1348) (Dizon, 2015).
Es kann bei jedem vorkommen, unabhängig vom Geschlecht, aber es ist häufiger bei Männern als bei Frauen mit einem Verhältnis von 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Darüber hinaus können die ersten Manifestationen in jedem Altersbereich auftreten, aber das durchschnittliche Stadium des Auftretens liegt in der erwachsenen Phase um die 40 Jahre (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Auf der anderen Seite ist einer der prominentesten soziodemographischen Aspekte des Brugada-Syndroms die ungleichen geographischen Prävalenzen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Eine höhere Prävalenz wird bei Menschen in Südostasien und Japan beobachtet (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Was sind die charakteristischen Anzeichen und Symptome?
Die beim Brugada-Syndrom am häufigsten vorkommenden Anzeichen und Symptome sind auf eine signifikante Veränderung der elektrischen Muster zurückzuführen, die das Pumpen von Blut in alle Bereiche des Körpers ermöglicht.
Bei Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind Arrhythmien, Kammerflimmern, Synkopierung und / oder Herzstillstand und plötzlicher Tod am häufigsten (Dizon, 2015).
Arrhythmie
Arrhythmie ist der medizinische Begriff, der normalerweise verwendet wird, um sich auf einen medizinischen Zustand zu beziehen, der durch eine Veränderung des Herzrhythmus definiert wird (Spanish Heart Foundation, 2016).
Die elektrischen Impulse des Herzsystems ermöglichen eine effektive Kontraktion des Herzens, so dass der Blutfluss normal verteilt wird (Fundación Española del Corazón, 2016).
Unter normalen Bedingungen neigt das Herz dazu, etwa 60 bis 100 Mal pro Minute zu schlagen (Spanish Heart Foundation, 2016).
Jedoch können einige Anomalien, wie die schlechte Erzeugung des elektrischen Impulses oder das Vorhandensein von strukturellen Anomalien, das übliche Muster des Schlagens behindern.
Die Arrhythmie kann wichtige medizinische Komplikationen hervorrufen, darunter Schwindel, Herzklopfen, präkordialer Schmerz, Synkope, Bewusstlosigkeit usw. (Spanische Herzstiftung, 2016).
Kammerflimmern
Diese Veränderung ist definiert als eine unkontrollierte Kontraktion der Muskelfasern, die sich in den Kammern oder unteren Öffnungen des Herzmuskels befinden (National Institutes of Health, 2014).
Wenn dieses Ereignis eintritt, zirkuliert kein Blut aus dem Herzen, was normalerweise zu einem plötzlichen Herztod führt (National Institutes of Health, 2014).
SincopeHerz
Die Begriffe Synkope oder Herzstillstand werden durch einen medizinischen Zustand definiert, der durch den anormalen Stillstand des Herzschlags und der Atmung der betroffenen Person gekennzeichnet ist (National Institutes of Health, 2014).
Es ist ein sehr ernster medizinischer Notfall, weil er, wenn er nicht innerhalb weniger Minuten rückgängig gemacht wird, sofort zum Tod führt (National Institutes of Health, 2014).
Plötzlicher Tod
Die oben beschriebenen Pathologien können eine vollständige und sofortige Einstellung der Herzfunktion verursachen (National Institutes of Health, 2014).
Es ist möglich, sich durch einige medizinische Interventionen wie Herz-Lungen-Wiederbelebung zu erholen, aber eine Notfallintervention ist unerlässlich (National Institutes of Health, 2014).
Ursachen des Brugada-Syndroms
Die Ursache der meisten Fälle von Brugada-Syndrom hängt mit genetischen Veränderungen zusammen (Genetics Home Reference, 2016).
Insbesondere wurde eine spezifische Mutation im DCN5A-Gen identifiziert, die in einem Anteil von mehr als 30% der Betroffenen verändert ist (Genetics Home Reference, 2016).
Das DCN5A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Herstellung biochemischer Anweisungen zur Erzeugung der Natriumkanäle, die den Transport von positiven Ionen zu den Zellen des Herzmuskels ermöglichen (Genetics Home Reference, 2016).
Mutationen in dieser genetischen Komponente können sowohl die Struktur als auch die Funktion dieser Kanäle verändern, wodurch der Ionenfluss des Partners zu den Zellen reduziert wird (Genetics Home Reference, 2016).
Dieses Ereignis kann daher das Herzschlagmuster verändern und zu funktionellen Anomalien führen (Genetics Home Reference, 2016).
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose des Brugada-Syndroms basiert auf einer vollständigen klinischen Untersuchung, einer vollständigen Analyse der individuellen und familiären Krankengeschichte und zusätzlich auf der Durchführung eines Elektrokardiogramms (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Das Elektrokardiogramm wird verwendet, um die elektrische Aktivität des Herzens zu untersuchen. Die Ergebnisse können das Vorhandensein abnormaler und / oder pathologischer Muster zeigen, die mit dem Brugada-Syndrom und anderen Arten von Herzerkrankungen vereinbar sind (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die Verwendung einer genetischen Studie zur Analyse des möglichen Vorhandenseins einer spezifischen Mutation (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Gibt es eine Behandlung?
Wie wir bereits erwähnt haben, gibt es kein Heilmittel für das Brugada-Syndrom.
Medizinische Ansätze konzentrieren sich in der Regel auf die Verschreibung bestimmter Präventionsmaßnahmen (Mayo Clinic, 2014).
- Vermeiden Sie erschwerende Drogen.
- Reduzieren und kontrollieren Sie medizinische Komplikationen
- Verwenden Sie Wiederbelebungsmaßnahmen wie Defibrillatoren.
(Mayo Clinic, 2014).
Zusätzlich können einige pharmakologische Ansätze verwendet werden, jedoch ist es üblicher, ein medizinisches Gerät implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (Mayo Clinic, 2014) zu implantieren.
Es wird durch einen chirurgischen Eingriff implantiert, um die Herzfrequenz durch kleine Entladungen zu kontrollieren, wenn ein abnormales Muster festgestellt wird (Mayo Clinic, 2014).
Referenzen
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., und Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada-Muster in einem Patienten erholte sich vom plötzlichen Tod. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., und Brugada, P. (2009). Brugada-Syndrom. Rev Esp Cardiol.
- Bern, P., Aguinaga, L. & Brugada, J. (2012). Brugada-Syndrom. Refv Fel Arg Kardiol.
- Dizon, J. (2015). Brugada-Syndrom. Aus MedScape erhalten.
- FEC. (2016). Wie das Herz funktioniert. Erhalten von Spanish Heart Foundation.
- Jaramillo, C., Perdomo, L., und Londoño, G. (2010). Brugada-Syndrom bei einem Patienten mit Synkope. Präsentation eines Falles und Reifung der Literatur. Kolumbianisches Journal der Kardiologie.
- Mayo-Klinik (2016). Brugada-Syndrom. Erhalten von Mayo Clinic.
- NIH. (2014). Kammerflimmern. Von nationalen Instituten für Gesundheit bezogen.
- NIH. (2014). Herzstillstand. Erhalten von MedlinePlus.
- NIH. (2016). Brugada-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
- NORD. (2016). Brugada-Syndrom. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.