Goldenhar-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Goldenhar-Syndrom, Auch unter dem Namen von oculo-aurikulären-vertebrale Dysplasie oder dem ersten und zweiten brachialis arch-Syndrom bekannt, ist es eines der am häufigsten verwendeten kraniofazialen Mißbildungen (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Klinisch diese Krankheit wird durch die Entwicklung und Präsentation einer Triade von Ohr, Auge und Wirbelveränderungen (Brosco Costa, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004) gekennzeichnet.

Darüber hinaus kann es auch andere sekundäre Pathologien verursachen, wie Herzkomplikationen, urogenitalen, traqueopulmonares (La Boot Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) und in einigen Fällen, geistige Retardierung und / oder Entwicklungsverzögerung piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya und Barber, 2004).

Derzeit liegt keine spezifische Ursache für Goldenhar Syndrom bekannt ist, wurde jedoch auf Faktoren im Zusammenhang mit intrauterine Trauma, Exposition gegenüber Umweltfaktoren (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri 2013) genetische Veränderungen im Zusammenhang, einschließlich (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona und Aguilar, 2004).

In Bezug auf die Diagnose, ist es möglich, dies in der pränatalen durch frühzeitige und transvaginalen Ultraschall zu tun, während in der Regel in der Neugeborenenphase, die hauptsächlich klinische Beurteilung und verschiedene Labortests, durch Sehen oder neurologische Untersuchung zu hören ( Medina et al., 2004).

Schließlich konzentriert sich die Behandlung des Goldenhar-Syndroms in den frühen Stadien normalerweise auf lebenserhaltende medizinische Interventionen. In späteren Stadien basiert es auf der Korrektur von kraniofazialen Fehlbildungen und anderen medizinischen Komplikationen durch die Beteiligung eines multidisziplinären Teams (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Merkmale des Goldenhar-Syndroms

Goldenhar Syndrom ist ein von einer großen Gruppe von kraniofazialen Verformungen Fehlbildungen und unbekannter Ätiologie und angeborenen oder intrauterine Ursprung (Vereinigung von Anomalien und Mißbildungen Dentofacial, 2012) gekennzeichnet ist.

Weiterhin verschiedenen Autoren Goldenhar Syndrom als poliformativa Pathologie klassifiziert, das heißt eine Gruppierung von Anomalien und Störungen relativ zu pathogener Natur einander, aber ohne jemals eine invariante Sequenz in allen Fällen zu repräsentieren (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Insbesondere wird in diesem Zustand ein abnormale oder fehlerhafte Entwicklung dieser anatomischen Strukturen während der Embryonalentwicklung abgeleitet die ersten und zweiten brachialis Bogen (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcárcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) auftritt.

Die Brachialbögen sind embryonale Strukturen, durch die während der pränatalen Entwicklung eine Vielzahl von Komponenten, Organen, Geweben und Strukturen abgeleitet werden.

Man kann sechs brachialis Böge unterscheiden, die zu den verschiedenen Strukturen geben, die den Kopf und Hals (Genetische und seltene Krankheiten, 2016) bilden, und insbesondere die Kieferstruktur, den Trigeminus-Nerv, Gesichtsnerv, Muskelstruktur des Gesichts, der N. glossopharyngeus, verschiedene Muskelkomponenten des Pharynx, der Speiseröhre usw.

Während der Schwangerschaft kann die Inzidenz verschiedener pathologischer Faktoren zu einer fehlerhaften Entwicklung dieser embryonalen Komponenten führen, was die für das Goldenhar-Syndrom charakteristischen kraniofazialen und vertebralen Anomalien verursacht.

In diesem Sinne wurde diese Pathologie zuerst von Von Arlt 1941 beschrieben (aus La Barca Lleonart et al., 2001).

Es war jedoch nicht bis 1952, als Goldenhar es als eine unabhängige Pathologie klassifiziert (Cuesta-Moreno et al., 2013) durch die klinische Beschreibung von drei neuen Fällen (Evans et al., 2004).

Schließlich Golin und sein Team (1990) identifiziert endgültig Goldenhar Syndrom als eine Art von Augenwirbel Dysplasie atrioventrikulären (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Laut Medina et al. (2006) ist das Goldenhar-Syndrom derzeit definiert als:

„Eine Reihe von weit heterogenen Erscheinungen, die in einem Feld Dysplasie Oculus-arurículo-Wirbel Charakter gruppiert sind, die klinisch Gesicht nehmen an, Mund, Auge und Ohr-Erkrankungen, unter anderem. Darüber hinaus ist es in einigen Fällen mit pulmonalen, kardialen, vertebralen, osteortikulären, neurologischen und / oder renalen Anomalien assoziiert. "

Diese Pathologie bringt wichtige ästhetische und funktionelle Komplikationen mit sich. Die Betroffenen erreichen zwar eine optimale Lebensqualität, eine Kommunikationsfunktion und eine angemessene soziale Entwicklung (aus La Barca Lleonart et al., 2001).

Ist es eine häufige Pathologie?

Das Goldenhar-Syndrom gilt als seltene oder seltene und sporadische Erkrankung (Evans et al., 2004).

Doch innerhalb der Erkrankungen mit kraniofazialen Fehlbildungen ist Goldenhar Syndrom die zweithäufigste Erkrankung (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Obwohl statistische Daten zu dieser Pathologie nicht in Hülle und Fülle vorhanden sind, wird geschätzt, dass sie in etwa 1 Fall pro 3.500 bis 5.600 Neugeborene aufweist (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Im Falle Spaniens haben mehrere Studien gezeigt, dass das Goldenhar-Syndrom eine ungefähre Inzidenz von 1 Fall pro 25.000 heterogener Geburten aufweist (Medina et al., 2006).

Darüber hinaus ist diese Krankheit von Geburt an aufgrund ihrer kongenitalen Natur vorhanden und tritt häufiger bei Männern auf (Sethi, Sethi, Lokwani und Chalwade, 2015).

Die Präsentationsrate in Bezug auf das Geschlecht ist 3: 2, mit einer signifikanten Vorliebe für Männer (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Anzeichen und Symptome

Vor allem aufgrund der symptomatischen Komplexität stellt das Goldenhar-Syndrom einen weitgehend heterogenen klinischen Verlauf dar (Medina et al., 2006).

Daher ist der Ausdruck dieser Pathologie sehr unterschiedlich bei den Betroffenen, charakterisiert durch die Anwesenheit von leichten oder kaum offensichtlichen Manifestationen, zu einem komplexen und ernsten medizinischen Zustand (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Das Goldenhar-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Fehlbildungen und Anomalien auf der kranio-facialen Ebene. Diese wirken bevorzugt einseitig, in einem höheren Verhältnis zum rechten Bereich der Körperoberfläche (Kershenovich, Garrido García und Burak Kalik, 2007).

Hier beschreiben wir einige der häufigsten klinischen Manifestationen bei Menschen mit dem Goldenhar-Syndrom (Assoziation der Anomalien und dentofazialen Fehlbildungen, 2012, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016):

Kraniofaziale Störungen

Im Allgemeinen sind die Veränderungen, die in diesem Bereich auftreten, grundsätzlich mit der kraniofazialen Mikrosomie verbunden. Das heißt, mit einer breiten Reihe von Anomalien, die die Bildung von Schädel und Gesicht beeinflussen und die hauptsächlich durch Asymmetrie und Veränderung der Größe ihrer Strukturen gekennzeichnet sind.

Darüber hinaus erscheinen auch andere Arten von Manifestationen, wie zum Beispiel:

- Bifid Schädel: Dieser Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein von Defekten im Verschluss des Neuralrohrs, einer embryonalen Struktur, die zur Bildung verschiedener Gehirn-, Wirbelsäulen- und Schädelstrukturen führt. In diesem Fall kann ein Riss in der Schädelknochenstruktur beobachtet werden, der zu meningealer oder nervöser Gewebeexposition führen kann.

- MikrozephalieDieser Begriff bezieht sich auf eine abnormale Entwicklung der Schädelstruktur auf globaler Ebene, die eine Größe oder einen Schädelumfang aufweist, der kleiner ist als erwartet für die geschlechts- und chronologische Altersgruppe der betroffenen Person.

- Dolichozephalie: Bei einigen betroffenen Patienten ist es auch möglich, eine verlängerte und schmalere Schädelkonfiguration als üblich zu identifizieren.

- PlagiozephalieEs ist auch möglich, in einigen Fällen eine abnormale Abflachung des hinteren Schädelbestandes zu beobachten, insbesondere der Strukturen auf der rechten Seite. Darüber hinaus ist es möglich, dass eine Verschiebung der restlichen Strukturen in Richtung der Vorderseite derselben erfolgt.

- Unterkieferhypoplasie: Die Unterkieferstruktur ist ebenfalls signifikant betroffen, entwickelt sich unvollständig oder teilweise und führt zu einer anderen Art von oralen und fazialen Veränderungen.

- GesichtsmuskelhypoplasieDer Gesichtsmuskel ist grundlegend für die Kontrolle des Ausdrucks und verschiedener motorischer Aktivitäten im Zusammenhang mit Kommunikation, Fütterung oder Blinzeln. Personen, die an dem Goldenhar-Syndrom leiden, können es teilweise entwickeln, weshalb ein Großteil ihrer Funktionen ernsthaft beeinträchtigt und beeinträchtigt sein kann.

Kopfhörer Änderungen

Das Vorhandensein von Anomalien, die mit der Struktur der Ohren und der Hörfunktion zusammenhängen, ist ein weiteres charakteristisches Merkmal des Goldenhar-Syndroms:

- Anotia und Mikrotien: Einer der zentralen Befunde in dieser Pathologie ist das völlige Fehlen der Entwicklung der Ohren (Anotie) oder die partielle und fehlerhafte Entwicklung dieser (Mikrotie), gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines missgebildeten Hautanhangs.

- Asymmetrie des Gehörgangs: Es kommt häufig vor, dass sich die Strukturen, die sich aus den Ohren entwickeln, in jedem von ihnen asymmetrisch sind.

- Hördefizit: Strukturelle und anatomische Veränderungen beeinträchtigen die Hörschärfe bei einer großen Anzahl betroffener Patienten, daher ist es möglich, die Entwicklung der beidseitigen Taubheit zu erkennen.

Ophthalmologische Veränderungen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Pathologien sind die Augen ein weiterer Gesichtsbereich, der im klinischen Verlauf des Goldenhar-Syndroms beeinträchtigt ist:

- Anophthalmie und MikrophthalmieEs kommt auch häufig vor, dass es Fälle von totaler Abwesenheit der Entwicklung beider oder eines Augapfels (Anophthalmie) gibt. Darüber hinaus können sie sich mit einem ungewöhnlich kleinen Volumen (Mikrophthalmie) entwickeln.

- AugenasymmetrieNormalerweise ist die Struktur der Augenhöhlen und der Augen normalerweise auf beiden Seiten unterschiedlich.

- Nistagmos: Anomale Augenbewegungen können auftreten, die durch unwillkürliche und schnelle Krämpfe gekennzeichnet sind.

- Colobomas: Dieser Ausdruck bezieht sich auf eine Augenpathologie, die durch die Anwesenheit als Öffnung oder Schlitz in der Iris gekennzeichnet ist.

- Neoplasmen: Es ist auch möglich, dass sich auf Augenhöhe Tumormassen entwickeln, die die Funktionalität und die visuelle Effizienz signifikant beeinflussen.

Orale Veränderungen

- MacrogtomieObwohl die Unterkieferstruktur teilweise entwickelt werden kann, ist es bei den von dieser Pathologie betroffenen Individuen möglich, eine übertriebene normale Entwicklung der Mundhöhle zu identifizieren.

- Verschiebung der SpeicheldrüsenDie für die Produktion von Speichel verantwortlichen Drüsen und damit die kontinuierliche Hydratation der oralen Strukturen können in andere Bereiche verlagert werden, die ihr effizientes Funktionieren behindern.

- Palatinale Hypoplasie: Der Gaumen ist in der Regel eine der am stärksten betroffenen Strukturen und weist eine unvollständige Entwicklung auf, die durch die Anwesenheit von Fissuren oder Fisteln gekennzeichnet ist.

- Zahnfehlbildungen: Die Organisation der Zahnteile ist in der Regel mangelhaft, in vielen Fällen kann es die Artikulation der Sprache oder sogar die Fütterung behindern.

Wirbel- und Muskel-Skelett-Erkrankungen

Die Knochen- und Muskelstruktur des übrigen Körpers kann auch im klinischen Verlauf des Goldenhar-Syndroms verändert werden. Einige der häufigsten Pathologien umfassen:

- Skoliose: Abweichung und Krümmung der Knochenstruktur der Wirbelsäule.

- Fusion oder vertebrale Hypoplasie: Die Knochen- und Muskelstruktur, die die Wirbelsäule umgibt, neigt dazu, sich teilweise oder unvollständig zu entwickeln, was zu erheblichen Komplikationen beim Stehen und Gehen führt.

- Equinovaro Fuß: Eine Deformität kann in den Füßen auftreten, die durch eine pathologische Windung der Pflanze und Fußspitze in Richtung der Innenseite der Beine in einer transversalen Ebene gekennzeichnet sind.

Ursachen

Wie in der anfänglichen Beschreibung erwähnt, ist es noch nicht entdeckt, um die Ursache oder die Ursachen für solche präzisen kraniofazialen Mißbildungen (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri 2013).

Die Literatur bezieht sich auf das Vorhandensein von Faktoren auf die Exposition gegenüber Umweltfaktoren Krankheiten, Verletzungen und Blutstörungen intrauterine oder genetische Veränderungen im Zusammenhang (Evans, Poulsen, Buchsen, Estay, Escalona und Aguilar, 2004).

Autoren wie Lacombe (2005) assoziieren diese Bedingung mit verschiedenen Bedingungen:

- Defekte Entwicklung des Mesoderms, embryonale Struktur.

- Aufnahme von Chemikalien, wie Drogen und Drogen (Retinsäure, Kokain, Tamoxifen, etc.).

- Exposition gegenüber Umweltfaktoren wie Herbiziden oder Insektiziden.

- Entwicklung von Schwangerschaftsdiabetes und andere Arten von Krankheiten.

Diagnose

Während des embryonalen Stadiums oder pränatale ist es bereits möglich, das Vorhandensein dieser Krankheit zu identifizieren, vor allem durch Ultraschall Schwangerschaft Kontrolle (Medina et al., 2004).

Aufgrund des klinischen Verdachts können auch transvaginale Ultraschalluntersuchungen eingesetzt werden, deren Effizienz eindeutigere Daten zu körperlichen Fehlbildungen liefern kann (Medina et al., 2004).

In der neonatalen Phase wird die Magnetresonanz- oder Computertomographie üblicherweise verwendet, um kraniofaziale und muskuloskelettale Veränderungen zu bestätigen (Lacombe, 2005).

Darüber hinaus ist es wichtig, alle oralen, ophthalmologischen Veränderungen usw. im Detail zu bewerten, um die bestmögliche medizinische Intervention zu gestalten (Medina et al., 2004).

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das Goldenhar-Syndrom gibt, können verschiedene medizinische Ansätze verwendet werden, um Symptome und medizinische Komplikationen zu verbessern.

Im Allgemeinen konzentrieren sich alle Interventionen nach der Geburt auf Unterstützungsmaßnahmen und Kontrolle des Überlebens der betroffenen Person, der Nahrung, der Atmung, der symptomatischen Kontrolle usw. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

plastische Chirurgie, MKG, Orthopädie, Augenärzte, Zahnärzte, etc .: danach einmal alle individuellen klinischen, multidisziplinäre medizinische Intervention mit der Zusammenarbeit von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen ausgewertet und bewertet wurden sind so konzipiert, (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alle Interventionen konzentrieren sich im Wesentlichen auf die ästhetische und funktionelle Korrektur der kranial-anatomischen Anomalien (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Referenzen

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