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Kallmann-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen
Die Kallmann-Syndrom ist eine Pathologie, die als eine Art hypogonadotroper Hypogonadismus definiert ist (Jubiz und Cruz, 2006).
Klinisch ist dieser Zustand durch einen niedrigen Pegel gekennzeichnet Gonadotropin-Releasing-Hormon, was zu der Entwicklung der sexuellen Abnormitäten und Hypoplasie des Bulbus olfactorius und benachbarter Strukturen (Guitierrez Amavizca und Abbildung Orozco Castellanos, 2012).
Die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Kallmann-Syndrom sind oft schlechte Entwicklung der Geschlechtsmerkmale (ciptorquidia, Mikropenis, Unfruchtbarkeit, erektile Dysfunktion, mangelnde Libido, amenrorrea, Dyspareunie, etc.) durch olfaktorische Abnormitäten begleitet (Anosmie / Hyposmie) unter anderen medizinischen Komplikationen (Guitiérrez Amavizca, Figura und Orozco Castellanos, 2012).
Die ätiologische Ursache des Kallmann-Syndroms ist mit genetischen Veränderungen assoziiert. KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 Und PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño und Suarez, 2010): Klinische und experimentelle Studien haben bis 5 Gene verursacht diese Krankheit identifiziert werden.
Die Diagnose dieser Krankheit erfordert eine klinische Untersuchung und die Verwendung von verschiedenen diagnostischen Tests wie hormonelle Analyse, olfametría, bildgebende Verfahren und genetisches Screening (Hardelin 2013).
Obwohl es keine Heilung für das Kallmann-Syndrom gibt, umfasst die häufigste Form der Behandlung Hormonersatztherapien (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ziel ist die Induktion der Pubertätsentwicklung und die Kontrolle der Hormonspiegel. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Die medizinische Prognose des Kallmann-Syndroms beinhaltet keine lebensbedrohlichen medizinischen Komplikationen. Mit der Hormontherapie kann bei allen Betroffenen eine gute Pubertätsentwicklung erreicht werden (Hardelin, 2013).
Merkmale des Kallman-Syndroms
Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die als eine Art hypogonadotroper Hypogonadismus charakterisiert ist (The Royal Children's Hospital Melbourne, 2016).
Hypogonadismus Es ist der medizinische Begriff beziehen sich auf eine Vielzahl von Krankheiten infolge mangelhafter Produktion von Sexualhormonen bei Männern und Frauen (Nationale Universitätsinstitute für Gesundheit, 2016) verwendet.
Sexualhormone sind biochemische Substanzen, die bei Frauen von den Ovarien und bei Namen von den Hoden produziert werden (Camacho Arroyo, 2016).
Sie können aus der Zeit vor der Geburt in unserem Körper vorhanden sein, sind aus der Plazenta, Gonaden gebildet, Nebennieren und (Camacho Arroyo, 2016) Nervensystem.
Unter der Vielzahl von Sexualhormonen sind Östradiol, Progressteron und Tesorestone die wichtigsten. Alle können in beiden Geschlechtern identifiziert werden, jedoch sind ihre Ebenen unterschiedlich (Camacho Arroyo, 2016).
Im Erwachsenenalter ist die Konzentration von Testosteron bei Männern 15-mal höher als bei Frauen, während Frauen Östradiol-Konzentration etwa 5 bis 10 mal höher als die männlichen (Arroyo Camacho, 2016) ist.
Diese Hormone sind wichtig bei der Entwicklung der geschlechtlichen Differenzierung (weiblich / männlich Genitalien) und das Auftreten von Nebenfiguren während Pubertätsstadium (Schamhaar, das Wachstum der Brust, Sprachwechsel, etc.) (Camacho Arroyo, 2016).
Darüber hinaus stellen sie auch eine relevante Rolle auf der Ebene des Gehirns dar. Sexualhormone sind an Fortpflanzungsverhalten und anderen sexuellen Merkmalen beteiligt.
Unter normalen Bedingungen hat unser Körper verschiedene Mechanismen, durch die Produktion und Hormonspiegel reguliert werden.
im Fall von Kallmann Syndrom Hormondefizit jedoch von der Anwesenheit einer Veränderung im Hypothalamus oder Hypophysen (Nationales Universitätsinstitut of Health, 2016) resultierenden es wird identifiziert.
Der Hypothalamus ist eine Hirnstruktur, die sich auf der intrakraniellen Ebene in der Hirnbasis befindet (Biosphere Project, 2016).
Die wesentliche Funktion dieses Gerätes ist die hormonelle Kontrolle, bei der Regulation des Schlaf-Wach-Zyklen, Hunger, Durst und andere homöostatische Eigenschaften unseres Körpers (Biosphäre-Projekt, 2016) beteiligt.
In diesem Bereich ist es möglich, die Hypophyse, eine sekretorische endokrine Drüse einer wichtigen Vielfalt von stimulierenden Hormonen (Biosphere Project, 2016).
Im Gehirn sondert der Hypothalamus ein Hormon namens Gonadotropin-Releasing (GnTH), die wiederum diese biochemische Substanz hat eine fundamentale Rolle bei der Stimulierung der Hypophyse Follikel erzeugen stimulierendes Hormon und Luteinisierendes (Nationale Universitätsinstitute für Gesundheit, 2016).
Diese Art von Hormonen ist verantwortlich für die Stimulation der Eierstöcke und Hoden zur Produktion von Sexualhormonen, die für die Kontrolle der Entwicklung von Geschlechtsmerkmalen verantwortlich sind (National Institutes of Health, 2016).
Beim Kallmann-Syndrom führen genetische Anomalien zu einem Gonadotropinhormonmangel, der bei den Betroffenen zu typischen klinischen Merkmalen führt (Tritos, 2014).
Dieser Zustand wird durch die Kombination von Hypogonadismus, Hyposmie und Anosmie aufgrund einer Abnormalität in GnRH-Produktion sekundärer zu einem Defekt an der neuronalen Wanderung Beeinflussung des Hypothalamus und Bulbus olfactorius (Guitierrez Amavizca, Abbildung und Orozco Castellanos, 2012) beschrieben.
Die ersten Beschreibungen dieses Syndroms sind die Forscher Pathologe Mestre San Juan, Spanisch Pathologen, der im Jahr 1856 zur Gründung einer Assoziation zwischen genitaler Entwicklung fehlt und teilweise Entwicklung der olfaktorischen Bereiche identifiziert (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño und Suarez, 2010).
Später beschrieb Franz Kallmann deutsche Psychiater und Genetiker diese Krankheit als Syndrom genetischen Ursprungs (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño und Suarez, 2010).
Darüber hinaus haben die jüngsten Studien erlaubt, das Syndrom anhand der identifizierten genetischen Veränderungen in 4 klinische Formen aufzuteilen (Genetics Home Reference, 2016).
Alle Arten zeigen Geruchsfehler und das Vorhandensein von Hypogonadismus als gemeinsames Merkmal. Bei Typ 1 und 2 können jedoch andere medizinische Manifestationen auftreten, wie zum Beispiel die Gaumenspalte (Genetics Home Reference, 2016).
Ist es eine häufige Pathologie?
Hypogonadotroper Hypogonadismus und insbesondere das Kallmann-Syndrom sind seltene Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Epidemiologische Analysen schätzen die Prävalenz in einem Fall pro 8.000 Männern und in einem Fall pro 40.000 Frauen weltweit (Tritos, 2014).
Daher ist das Kallmann-Syndrom hauptsächlich mit dem männlichen Geschlecht assoziiert. Die Prävalenzrate beträgt in der Regel 4: 1 (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Betroffene Menschen müssen langfristig keine ernsthaften medizinischen Komplikationen aufweisen, wenn sie keine kardialen oder neurologischen angeborenen Pathologien haben (Tritos, 2014).
Die Darstellung dieses Syndroms ist angeboren, so dass einige klinische Merkmale vom Zeitpunkt der Geburt an erkennbar sind (Tritos, 2014).
Davon abgesehen, kann im Erwachsenenalter Fälle von Hypogonadismus bei Männern werden identifiziert im Alter von 30 bis 50 Jahren (Tritos, 2014).
Anzeichen und Symptome
Die Merkmale des Kallmann-Syndroms hängen mit Veränderungen der Geschlechtsmerkmale (primär und sekundär) und olfaktorischen Anomalien zusammen.
Sex Charaktere
In diesem Bereich kann eine schlechte Entwicklung sowohl von Genitalien (männlich und weiblich) als auch von sekundären Geschlechtsmerkmalen festgestellt werden (Jubiz und Cruz, 2006).
Am häufigsten ist es, bei allen Betroffenen das Fehlen einer Pubertätsentwicklung zu erkennen, die eine wesentliche Phase beim Erwerb biologischer und sexueller Reife darstellt (Jubiz und Cruz, 2006).
Abhängig vom biologischen Geschlecht der betroffenen Person können einige unterschiedliche Manifestationen auftreten (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016):
Männliche Veränderungen
- Micropene: In Ermangelung einer Pubertätsentwicklung erleben die Betroffenen kein Wachstum des Penis. Es wird als eine Veränderung bezeichnet, die als Mikroalgasomie bezeichnet wird. Der Penis erreicht in der erwachsenen Phase keine Länge größer als 7 cm.
- Kryptorchismus: Sexuelle Veränderungen können auch den Abstieg der Hoden vom Leistenkanal zum Hodensack beeinflussen.
- Unfruchtbarkeit: bei Vorliegen eines Hormonmangels ist es möglich, dass in manchen Fällen eine effiziente Spermienproduktion nicht auftritt oder dass deren Volumen nicht ausreicht.
- Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale: Männer von diesem Syndrom betroffen entwickeln sich nicht während des pubertären Wachstumsphase Gesichts- und Körperhaare, erhöhte Volumen des Körpers Knochenstruktur, Stärke tiefe Stimme Ton oder erhöhte Muskel, unter anderem.
- Verminderte Libido: Verlangen und sexueller Appetit sind bei den Betroffenen als Folge des Mangels an Sexualhormonen, insbesondere Testosteron, signifikant reduziert.
- Erektile Dysfunktion: Sie können auch eine deutliche Schwierigkeit oder Unfähigkeit zur Erhaltung / Erektion feststellen.
Weibliche Veränderungen
- Amenorrhoe: Der Beginn der Menstruation, die normalerweise mit dem pubertären Stadium verbunden ist, ist gewöhnlich nicht vorhanden.
- Fehlen der BrustentwicklungWährend der Pubertät ist das Wachstum von Telarca oder Brust eines der frühesten Anzeichen für sexuelle Reifung. Bei den Betroffenen ist das Kallmann-Syndrom meist nicht vorhanden oder teilweise vorhanden. Die Brüste sind meist nicht voll entwickelt und es werden kaum Schamhaare festgestellt.
- Dyspareunie: Bei betroffenen Frauen können Episoden von akutem Schmerz auftreten, der mit dem Geschlechtsverkehr und dem Geschlechtsverkehr mit Penetration verbunden ist. Es ist möglich, dass einige Komplikationen auftreten, wie zum Beispiel vaginale Kontraktion, Brennen oder scharfe Schmerzen und sogar vaginale Reizung.
Olfaktorische Anomalien
Kallmann-Syndrom ist auch mit der Entwicklung von anderen Anomalien mit olfaktorischem Bereich aufgrund einer Störung oder unvollständiger Entwicklung des Riechkolbens verbunden.
Mehr als die Hälfte der einen völligen Mangel an Geruchssinn (Anosmie) oder eine signifikante Reduktion der Geruchssinn (Hyposmie) betroffen haben (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Andere Änderungen
Menschen mit Kallmann-Syndrom diagnostiziert können andere klinische Manifestationen präsentieren, auch durch genetische Anomalien und der Embryogenese (Guitierrez Amavizca und Abbildung Orozco Castellanos, 2012).
Einige der häufigsten gehören (Guitiérrez Amavizca, Figura und Orozco Castellanos, 2012, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016):
- Sinqunesien: abnorme und unwillkürliche Bewegungen der muskulösen Extremitäten mit einem Spiegelmuster.
- Agenesie oder Digenesis des Corpus Callosum.
- Visuospatiale Veränderungen.
- Palpebral Ptosis angeborenen Ursprungs.
- Höranomalien
- Gaumen oder Lippenspalte.
- Hypotonie: Agenesie oder Digenese der Zähne.
- Nierenagenesie.
- Fehlbildungen und muskuloskelettale Veränderungen, insbesondere in den Fingern und Zehen.
- Bewegungsstörungen (Ataxie).
- Unkoordiniertes Muster von Augenbewegungen.
Ursachen
Kallman-Syndrom und einige Formen des Hypogonadismus haben einen genetischen Ursprung (Guitierrez Amavizca, Abbildung und Orozco Castellanos, 2012).
Diese ursächlichen Faktoren sind mit fünf verschiedenen Genen fünf verursachende Gene dieser Pathologie assoziiert: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 Und PROKR2 (Sejnaui Cespedes, Perez King und Suarez, 2010).
In einer Figur der Nähe von 25-30% der Betroffenen ist es möglich, eine spezifische Mutation in einem dieser genetischen Komponenten (Guitierrez Amavizca, Abbildung und Orozco Castellanos, 2012) zu identifizieren.
Die Gengruppe des Kallmann-Syndroms spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung verschiedener Hirnareale während des Embryonalwachstums (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnose
Der diagnostische Verdacht auf das Kallmann-Syndrom beruht auf der Identifizierung von Veränderungen im Zusammenhang mit sexueller Entwicklung und Riechvermögen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Die körperliche Untersuchung ist die grundlegende Methode zur Untersuchung der körperlichen Geschlechtsreife: Genitalien, Körperbehaarung usw. (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, 2016).
Darüber hinaus ist es wichtig, eine endokrine und hormonelle Untersuchung durchzuführen, um die Hormonspiegel bei den Betroffenen zu bewerten (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Darüber hinaus ist es notwendig, andere Tests wie olfaktorische (Beurteilung der Riechschärfe) oder Neuroimaging-Techniken (Untersuchung der Integrität von Hirnstrukturen) zu verwenden.
Schließlich wird die Diagnose in der Regel durch das Ergebnis der Gentests bestätigt.
Gibt es eine Behandlung?
Die Hormontherapie ist die Therapie der Wahl beim Kallmann-Syndrom.
Bei Männern ist die Verabreichung von Testosteron, Choriongonadotropin und follikelstimulierendem Hormon am gebräuchlichsten.
Ziel ist eine vollständige Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale. Darüber hinaus ist in der adulten Phase eine kombinierte Hormontherapie essentiell, um die Produktion von Spermien zu stimulieren.
Bei Frauen basiert die Behandlung in der Regel auf der Verabreichung von Östrogenen, Gonadotropinen und Gestagenen. Es konzentriert sich auf die Stimulation des Brust- und Genitalwachstums, des Endometriumzyklus, der Follikulogenese und des Eisprungs.
Im Allgemeinen sind diese Therapien wirksam, um Fruchtbarkeit und sexuelle Reifung zu erreichen.
Referenzen
- Camacho Arroyo, I. (2016). Sexualhormone und das Gehirn. Erhalten von comoves. unam
- Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L., und Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmann-Syndrom. Genetische Aspekte und phänotypische Varianten. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
- Hardelin, J. (2013). Kallmann-Syndrom. Erhalten von Orphanet.
- Jubiz, W. & Cruz, E. (2006). Das Kallmann-Syndrom: Über einen Fall. Medizinisches Kolumbien.
- NIH. (2016). Hypogonadotroper Hypogonadismus. Von National Institutes of Health bezogen.
- NIH. (2016). Kallmann-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
- NORD. (2016). Kallmann-Syndrom. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
- Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., und Suárez, C. (2010). Kallmann-Syndrom-Systematische Überprüfung der Literatur. urol.colomb.
- Tritos, A. (2014). Kallmann-Syndrom und idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus. Aus MedScape erhalten.