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Li-Fraumeni-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen
Die Li-Fraumeni-Syndrom (SLF) Es bezieht sich auf eine Krankheit genetischer Herkunft, die eine familiäre Prädisposition für die Entwicklung verschiedener Krebsformen erzeugt (Alonso Sánchez, 2016).
Mit anderen Worten, dies ist Li-Fraumeni-Syndrom ist eine Erbkrankheit, den Krebs in jeder Phase des Lebens (infantiler, juvenilen oder Erwachsener) (Alonso Sanchez, 2016) verursacht.
Klinisch betroffene Personen haben eine Prädisposition für Tumor Prozesse im Zusammenhang mit verschiedenen Krebsarten: Sarkome, Brustkrebs, Leukämie, Lymphomen und Hirntumoren (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).
Die ätiologische Ursache dieser Erkrankung ist in den meisten Fällen mit einer Keimbahnmutation des Tumorsuppressorgens P53 assoziiert. Dieses befindet sich auf Chromosom 17, an Position 17p13.1 (Alonso-Cerezo und Pérez-Pérez, 2011).
Die Diagnose basiert im Wesentlichen auf dem Studium der Familien- und Einzelanamnese, der onkologischen Untersuchung und der genetischen Analyse. Es ist wichtig, Erblichkeitsmuster und die Existenz von Krebs betroffenen Verwandten zu identifizieren (Rossi Giacomazzi et al., 2015).
Es gibt keine Heilung für Krebs oder genetische Anomalien im Zusammenhang mit Li-Fraumeni-Syndrom. Der therapeutische Ansatz basiert in der Regel auf der Standardbehandlung für verschiedene Krebsarten (Ossa, Molina und Cock-Rada, 2016).
Es ist wichtig, eine interdisziplinäre medizinische Intervention zu verwenden, um verschiedene medizinische Komplikationen und eine kontinuierliche Überwachung der betroffenen Person (Ossa, Molina und Cock-Rada, 2016) zu behandeln.
Merkmale des Li-Fraumeni-Syndroms
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten führt (National Cancer Institute, 2014).
Obwohl sie in jedem Stadium des Lebens auftreten können, ist dieses Syndrom in der Regel mit dem Auftreten von Tumorprozessen in sehr frühen Stadien verbunden. Besonders bei Kindern und jungen Erwachsenen (Genetics Home Reference, 2016).
Die Tumore werden als abnormal und pathologische Akkumulation von verschiedenen Zellen definiert, die einen Teig an einer beliebigen Stelle des Körpers (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016) zu bilden haben. (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).
Zellen sind die Grundeinheiten unseres Körpers. Sie bieten uns Struktur und funktionale Unterstützung. Darüber hinaus sind sie in der Lage, alle lebenswichtigen Funktionen zu erfüllen (Cells, 2016).
Wir sind von einer Unzahl von diesen gebildet, die dazu neigen, ständig geteilt und ersetzt zu werden (National Cancer Institute, 2014).
Das grundlegende Verfahren zur Erzeugung neuer Zellen ist die Abteilung (National Cancer Institute, 2014). Dadurch kann eine initiale Zelle Tochterzellen durch Teilung oder Teilung generieren (Cells, 2016).
Unter optimalen Bedingungen, wenn eine Zelle eine Art von Verletzung darstellt oder der biologische Kalender sein Verschwinden schätzt, werden neue Zellen erzeugt (National Cancer Institute, 2014).
Das Vorhandensein von anormalen Ereignissen oder pathologischen Faktoren wie genetische Veränderungen können zu einer unkontrollierten Zellteilung führen, bilden Tumormassen (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2016).
Diese Zellmassen können sich in jedem Teil des Organismus befinden und wichtige Läsionen oder funktionelle Veränderungen hervorrufen (Johns Hopkins Medicine, 2016).
Normalerweise werden Tumorbildungen üblicherweise in zwei Grundtypen eingeteilt:
- Gutartige TumorenDie Ansammlung von Zellen ist auf einen bestimmten Bereich beschränkt, dringt normalerweise nicht in andere Körperbereiche ein und zeigt kein unkontrolliertes Wachstum. Chirurgische Verfahren ermöglichen es, sie effizient zu beseitigen (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- Bösartige oder krebsartige Tumoren: Auch die Ansammlung von Zellen ist schnell und unkontrolliert. Der Bereich der Ausdehnung ist breit, in einen guten Teil der Gewebe und lebenswichtigen Organe eindringen müssen. Die Verwendung von Chirurgie, Chemotherapie oder Strahlentherapie gewährleistet nicht die Kontrolle dieses pathologischen Ereignisses (Johns Hopkins Medicine, 2016).
In diesem Sinne ist das Li-Fraumeni-Syndrom im Wesentlichen mit dem systematischen Auftreten von malignen Tumoren assoziiert mit Krebs assoziiert.
Das National Cancer Institute (2016), einen Teil des Department of Health and Human Services US-Regierung definiert Krebs als eine Gruppe von Krankheiten, die mit unkontrollierter Zellteilung verbunden, die über das angrenzende Körpergewebe zu seinem Ursprung ausgebreitet hat .
Bösartige Tumorbildungen können an jeder Körperstelle auftreten. Die am meisten betroffenen Strukturen sind die weichen und knochigen Gewebe. Obwohl bösartige Zellen auch im Blutkreislauf gebildet werden können (National Cancer Institute, 2014).
Diese Art von Zellen ist in der Lage, fast jeden Ort unseres Körpers zu überfallen. Sie beeinflussen gesunde Zellen, das Immunsystem, Blut, innere Gewebe und Organe usw.(Nationales Krebsinstitut, 2014).
Wie beim Li-Fraumeni-Syndrom ist Krebs in der Regel genetisch bedingt. Es gibt verschiedene genetische Komponenten, die für die Regulation der Zellteilung, den programmierten Zelltod oder die Tumorsuppression verantwortlich sind. Eine Veränderung seiner Aktivität kann das Risiko für die Entwicklung von Krebs oder anderen gutartigen Formationen erhöhen.
Statistiken
Das Li-Fraumeni-Syndrom gilt als seltene oder seltene Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung (Chompret, 2004).
Die globale Prävalenz dieser Krankheit ist nicht genau bekannt. In den USA gab es etwa 400 Fälle mit 64 verschiedenen Familien (Genetics Home Reference, 2016).
Es wurden keine soziodemografischen Faktoren wie Geschlecht oder Herkunft gefunden, die mit einem Anstieg der Fälle assoziiert sind. Das Alter ist jedoch in der Regel entscheidend.
Obwohl es sich um eine Krankheit handelt, die in jedem Stadium des Lebens auftreten kann, ist sie eher mit Kindheit, Jugend und frühem Erwachsenenalter assoziiert (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Klinische Aufzeichnungen deuten darauf hin, dass Betroffene in der Regel eine definitive Krebsdiagnose vor dem 30. Lebensjahr haben (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Anzeichen und Symptome
Das bestimmende Merkmal des Li-Fraumeni-Syndroms ist die Bildung von bösartigen Tumoren verschiedener Art (Rarediseases Info, 2016).
Es ist normalerweise nicht mit spezifischen Anzeichen oder Symptomen verbunden. Diese hängen von der Krebsart ab, die die betroffene Person erlitten hat (Rarediseases Info, 2016).
Das Vorhandensein von bösartigen Tumoren erzeugt allgemeine medizinische Indikatoren (Mayo Clinic, 2016):
- Anhaltende Müdigkeit und Müdigkeit.
- Entwicklung eines Ausbuchtungsbereichs am Ursprung des Tumors
- Drastische Gewichtsveränderungen. Signifikanter Verlust oder Gewinn.
- Hautanomalien wie nicht verheilte Wunden, Gelb- oder Dunkelfärbung, gerötete Stellen, Veränderungen der Muttermale etc.
- Darm- und Blasenanomalien.
- Schwierigkeiten beim Atmen und / oder Schlucken
- Bauchschmerzen nach Nahrungsaufnahme.
- Anhaltende Muskel- und Gelenkschmerzen.
- Vorhandensein von Episoden von Fieber, Schwitzen, Bluten oder Blutergüssen.
Die häufigsten Krebsarten beim Li-Fraumeni-Syndrom
Genetische Anomalien, die mit dem Li-Fraumeni-Syndrom assoziiert sind, können eine große Vielzahl krebsartiger Prozesse hervorrufen
Die häufigsten sind Sarkome, Brustkrebs, Leukämie, Lymphome oder Hirntumoren (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).
Sarkom
Sarkom ist eine Krebsart, die hauptsächlich das Binde- und Stützgewebe unseres Körpers befällt (DMedicina, 2016).
Es kann sehr unterschiedliche Bereiche wie Muskelaufbau, Fettgewebe, Blutgefäße, Sehnen und Knorpel oder Knochenstruktur betreffen (DMedicina, 2016).
In Bezug auf den spezifischen Ort ist es am häufigsten, in den Weichteilen der Arme oder Beine zu erscheinen, was 60% der Gesamtzahl ausmacht (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Der Rest befindet sich in der Regel im Abdomen im Rumpf (30%), gefolgt von Kopf und Hals (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Eine Vielzahl von Sarkomen wurde identifiziert (Spanische Soziologie der medizinischen Oekologie, 2016):
- Knochensarkome: Osteosarkom, Edwing-Sarkom, Adamantinom, Chordom usw. Die am häufigsten vorkommenden sind Edwing und klassisches Osteosarkom (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
- Weichteilsarkome: Die klinische Forschung hat mehr als 50 verschiedene Arten identifiziert. Die häufigsten sind Liposarkom, Angiosarkom, Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom, malignes fibröses Histizitom oder gastrointestinaler Tumor, unter anderem (Spanische Vereinigung gegen Krebs, 2016).
Die spezifischen Symptome von Sarkom variieren je nach Standort. Am häufigsten ist das Auftreten von entzündeten Knoten oder Bereichen, lokalisierten Schmerzen oder Funktionsfehlern in Verbindung mit den betroffenen Strukturen (Spanische Vereinigung gegen Krebs, 2016).
Brustkrebs
Brustkrebs ist ein pathologischer Prozess, der mit dem Wachstum bösartiger Tumorzellen in Brustdrüsen zusammenhängt (Breast Cancer, 2016).
Normalerweise befinden sich Tumore normalerweise in (Brustkrebs, 2016):
- Die Milchgänge.
- Die Drüsen, die für die Milchproduktion verantwortlich sind.
- Die fettigen und faserigen Gewebe, die seine Struktur ausmachen
Darüber hinaus können die bösartigen Zellen ihr Wachstum auf die Lymphknoten ausdehnen, was zu wichtigen medizinischen Komplikationen führt. (Brustkrebs, 2016).
Die häufigste Form von Krebs ist das Karzinom, das seinen Ursprung in den Milchgängen hat (National Cancer Institute, 2016).
Die spezifischen Symptome von Brustkrebs sind die Entwicklung von Klumpen oder Knoten, anhaltende Schmerzen, Schwellung der Brust, Reizung, Mamillenretraktion, Sekrete, Schwellungen der Achselhöhlen, etc. (DMedicina, 2016).
Leukämie
Leukämie ist der medizinische Begriff, der verwendet wird, um sich auf eine Art von Krebs zu beziehen, der den Blutkreislauf des Körpers beeinflusst (Josep Carreras Against Leukemia Foundation, 2016).
Dieser Krebs produziert eine unkontrollierte Proliferation von Krebszellen im Blut. Sie können in den gesamten Organismus eindringen und die Produktion gesunder oder normaler Zellen durch das Knochenmark beeinflussen (Josep Carreras Against Leukemia Foundation, 2016).
Es kann alle Zellen beeinflussen, aus denen das Blut besteht, weiße Blutkörperchen, rote Blutkörperchen und Blutplättchen (National Cancer Institute, 2016).
Die spezifischen Symptome der Leukämie beziehen sich auf: Müdigkeit, Fieber, Appetitlosigkeit, persistent Schwitzen, Fieber, Atemnot, Anämie, Hautunreinheiten, Schwindel, Infektionen, wiederkehrende Blutungen, die Entwicklung von Prellungen, geschwollene Lymphknoten oder Magen, lokalisierter Schmerz usw. (Nationales Krebsinstitut, 2016).
Lymphom
Lymphom ist ein Krebs, der in erster Linie der ganzen Zellen des lymphatischen Systems beeinflusst, ein wichtigen Teil des Immunsystems des Körpers (National Cancer Institute, 2016).
Was wird diese Art von Krebs-Prozess produzieren, ist die unkontrollierte Proliferation von Lymphozyten. Eine Art von Zelle, die für die Verteidigung unseres Körpers gegen schädliche Substanzen verantwortlich ist (DMedicina, 2016).
Es kann Lymphe und Lymphknoten beeinflussen, kann aber auch ihren Kurs gegenüber verschiedenen weichen Geweben wie der Leber oder Milz (DMedicina, 2016) verlängern.
Spezifische Lymphom Symptome sind mit einer Entzündung der Lymphknoten in Englisch, Hals oder Achseln, Schmerz und das Vorhandensein von schlecht funktionierenden Immunsystem (DMedicina, 2016) in Verbindung gebracht.
Hirntumor
Unter dem Begriff Gehirntumor verstehen wir die Entwicklung von Tumorbildungen im Nervengewebe (National Institute of Cancer, 2015).
Diese können gutartig oder bösartig sein, aber beide können signifikante Gewebeschäden aufgrund von Invasion und mechanischem Druck in verschiedenen Strukturen verursachen (National Institute of Cancer, 2015).
Sie beschrieben eine Vielzahl von Gehirn und Rücken Tumoren: Gliomen, Astrozytomen, Ependymom, Chordom, Plexus choroideus Papillome, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, Meningiome, Medulloblastome, Neuroblastome, vaskuläre, usw. Nationales Institut für neurologische Störungen (2016).
Die spezifischen Symptome sind abhängig vom betroffenen Nervenbereich unterschiedlich. Die häufigsten sind mit der Entwicklung kognitiver und psychomotorischer Störungen verbunden.
Ursachen
Die meisten Fälle von Li-Fraumeni-Syndrom sind mit eindeutig identifizierten genetischen Anomalien assoziiert.
Das TP53-Gen ist für seinen klinischen Verlauf zu 70% verantwortlich, während das CHEK2-Gen auch bei anderen Betroffenen eine prominente Rolle spielt (Genetics Home Reference, 2016).
Das TP53-Gen ist ein Tumorsuppressor, das heißt, es hilft dem Rest der Körperkomponenten, die Zellteilung und das Wachstum zu kontrollieren (Genetics Home Reference, 2016).
Das Vorhandensein von Veränderungen in seiner Struktur kann zu einer unkontrollierten Zellproliferation führen, die zur Bildung von Krebstumoren beiträgt (Genetics Home Reference, 2016).
Das CHEK2-Gen hat seinerseits die gleiche Funktion wie das vorhergehende. Einige Forscher heben einen größeren Einfluss auf die Zunahme der Krebserkrankung hervor als auf die Kontrolle der Zellproliferation (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnose
Die Identifizierung von Tumorbildungen und krebserregenden Prozessen erfordert eine umfassende und detaillierte medizinische Untersuchung.
Oft wird eine sehr große Gruppe von medizinischen Tests verwendet, die Lage und Art des Krebses anzeigen können.
Um die Diagnose von Li-Fraumeni-Syndrom zusätzlich zu machen Krebs zu identifizieren ist wichtig, andere Familienmitglieder betroffen zu identifizieren, stellen Sie eine Linie von herabilidad und identifizieren spezifische genetische Mutationen.
Daher ist der grundlegende Test in der Diagnose von Li-Fraumeni-Syndrom die Familie und individuelle genetische Studie.
Referenzen
- Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROM MANAGEMENT GUIDE. Arbeitsgruppe Erbkrankheiten der Spanischen Gesellschaft für Medizinische Onkologie (S.E.O.M.).
- Alonso-Cerezo, M. & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni-Syndrom. Med Clin (Barc).
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- ASCO (2016). Li-Fraumeni-Syndrom. Erhalten von der American Society of Clinical Oncology.
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