Prune Belly Syndrome Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Prune Belly-Syndrom Es umfasst ein breites Spektrum von Symptomen, die von leichten urologischen Anomalien bis zu schweren Urogenital- und Lungenproblemen reichen und sogar zum Tod führen können.

Als Trune-Abdomen-Syndrom ins Spanische übersetzt, wurde es erstmals 1839 als Frölich-Syndrom bezeichnet, bis es nach dem Namen Frölich bekannt wurde. Diese Krankheit wird auch als Eagle-Barrett-Syndrom, Obrinsky-Syndrom oder Triaden-Syndrom bekannt.

Die zu verwendende Therapie hängt von der Schwere der Symptome sowie von den persönlichen Variablen des Patienten ab, wie zum Beispiel Gesundheitszustand oder Alter.

Eigenschaften von Prune Belly-Syndrom

Die Prune Bauch Syndrom ist eine seltene, durch die Abwesenheit gekennzeichnet Krankheit, teilweise oder vollständig, der Bauchmuskeln, Fehlbildungen der Harnwege und / oder Abwesenheit von Hoden, weil sie nicht in der Lage gewesen, sich normal zu entwickeln und in den Hodensack (bilateral Kryptorchismus) Bewegen .

Der Mangel an Bauchmuskeln kann bewirken, dass sie nicht in der Lage sein, richtig zu Husten, die Lunge Sekret erhöht, und kann auch Verstopfung durch ihre Unfähigkeit provozieren zu Bauchbewegungen ausführen müssen die Exkremente (Valsalvamanöver) vertreiben.

Einige der Mängel in den Harnwegen, die Kinder können Syndrom Prune Belly sind Dilatation und / oder Verstopfung der Rohre, die den Urin in die Blase (Harnleiter), Ansammlung von Urin in die Harnleiter (Hydroureter) leiden tragen und in den Nieren (Hydronephrose) und Rückfluss des Urins aus der Blase in die Harnleiter (vesikoureteraler Reflux).

In den schwersten Fällen können Komplikationen wie Defizite in der Lungenentwicklung (Lungenhypoplasie) oder chronisches Nierenversagen auftreten. Darüber hinaus leiden Patienten häufiger unter einer Tetralogie von Fallot (angeborene Herzfehler) und Ventrikelseptumdefekten.

Prune Belly-Syndrom betrifft 1 in 30.000-40.000 Neugeborenen. Es tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf, bei Mädchen treten nur 3-4% der Fälle auf. Es ist häufiger bei Afroamerikanern als bei Kaukasiern (Druschel, 1994).

Obwohl die Ursache nicht bekannt ist, ist bekannt, dass die Schwangerschaft mit Zwillingen ein Risikofaktor ist, da 4% der Fälle bei Kindern mit Zwillingen auftreten. Dies liegt daran, dass die Überlebensrate von Föten mit Prune-Belly-Syndrom bei Zwillingen viel höher ist als bei Kindern, die allein geboren werden (insbesondere 4-mal größer).

Die Prognose ist recht ungünstig, die Mortalitätsrate bei Kindern mit Prune-Belly-Syndrom liegt bei 20% (Franco, 2014).

Ursachen

Es gibt derzeit keinen Konsens über die genaue Ätiologie des Prune-Belly-Syndroms, aber es gibt zwei vorherrschende, nicht widersprüchliche Theorien.

Die erste Theorie besagt, dass die Harnwegsobstruktion, Gegenwart von Trächtigkeit, eine Harnröhren Atresie (Malformation in dem die Harnröhre am Ende geschlossen ist) und eine Verengung der hinteren Ventile der Harnröhre (Verengung der Ventile) sollten (Loder, Guiboux, Bloom & Hensinger, 1992).

Die zweite Theorie besagt, dass die Mangelbauchmuskeln auf die Migration der Zellen zurückzuführen sein können, den Embryo, genannt mesoblastos, zwischen der sechsten und siebten Woche der Schwangerschaft (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu 1994 bilden; Pagon Smith & Shepard, 1979) oder eine Auftreibung des Abdomens durch das Vorhandensein von megalozistischen Ovarien (Shaw, Smith & Pringle, 1990).

Diese Theorie wird auch durch die Tatsache unterstützt, dass die Krankheit häufiger bei eineiigen Zwillingen auftritt. Eine mögliche Erklärung dafür ist, dass die erste Zellteilung in denen beginnen, die zwei Embryonen zu bilden, nicht gleichmäßig stattfand, so dass der betroffene Embryo ausreichend mesoblastos hat eine gesunde Bauchdecke und der Harnwege zu entwickeln ( Vermeij-Keers, Hartwig & van der Werrf, 1996).

Darüber hinaus ist die genetische Komponente auch sehr wichtig, da das Prune-Belly-Syndrom mit einer Trisonomie auf den Chromosomen 18 und 21 assoziiert ist.

Symptome

Wie bereits erwähnt, ist das Prune-Belly-Syndrom durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Bauchdecke gekennzeichnet. Dieses Symptom gibt der Krankheit ihren Namen, weil der Bauch das Aussehen einer faltigen Pflaume annimmt. In einigen Fällen gibt es so wenig Muskeln, dass der Darm durch die Haut sichtbar ist.

Ein sehr häufiges Zeichen bei Jungen ist, dass die Hoden nicht in den Skrotalbeutel sinken, sondern im Inneren der Harnröhre bleiben.

Die Erweiterung der Blase ist in fast allen Fällen vorhanden, dieser Defekt steht im Zusammenhang mit anderen Zuständen, wie einer Verstopfung des Blasenhalses, die schließlich eine Ausdehnung der Blase und eine Retention des Urins zur Folge hat.

Es kann auch Probleme in der Verbindung zwischen der Niere und der Blase aufgrund einer Obstruktion des Uretergangs geben. Diese Blockade kann in jeder Höhe des Ureters oder in den Öffnungen der Niere und der Blase auftreten.Aufgrund dieser Hindernisse, oft Harnleiter stark erweitert, kann diese Erweiterung in einer oder beiden Seiten auftreten.

Ein weiteres häufiges Symptom ist die Aufblähung der Nieren (Hydronephrose), die Probleme beim Wasserlassen führen kann. In schweren Fällen kann es vorkommen, dass eine der Nieren nicht ausgereift ist und der andere hat Hydronephrose. Es kann auch Nierenzysten geben.

In einigen Fällen etwa 20%, gibt es Auffälligkeiten im Bewegungsapparat, insbesondere Fußpilz, und Herz-Kreislauf-Probleme sind nicht selten, treten bei etwa 10% der Fälle.

All diese Defizite und Fehlbildungen deutlich die Lebensqualität der Patienten verschlechtern und die Wahrscheinlichkeit von Infektionen der Harnwege mit Eiter und Blut beim Urinieren erhöhen.

Die Symptome könnten wie folgt zusammengefasst werden:

• Fehlgebildeter Bauch mit multiplen Falten in der Haut, verursacht durch den Mangel an Muskelmasse.
• Blase erweitert.
• Probleme in den Harnwegen.
• Interne Hoden bei Männern.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Schwere der Symptome, aber in den meisten Fällen umfasst, insbesondere Antibiotika-medikamentöse Behandlung, wenn es Infektionen und chirurgische Behandlung Mißbildungen wiederherzustellen.

Die chirurgische Behandlung kann umfassen:

• Chirurgie, um die Hoden zu senken. In leichteren Fällen Laparoskopie wird verwendet, wenn eine vollständigere Operation in der Regel mit dem notwendigen Umbau des Harnwege durchgeführt wird.
• Rekonstruktion der Bauchdecke
• Perkutane Nephrostomie. ein Röhrchen (Katheter) in der Niere Urin abzulassen platziert wird, geht die Sonde nach außen durch die Haut.
• Standard Pyeloplastik. Diese Technik wird zur Behandlung von Stenosen (Verengung des Ureters) angewendet.
• Chirurgie Blasenauslassobstruktion oder Blockade in der prostatischen Harnröhre zu behandeln.

Referenzen

1. Druschel, C. (1994). Eine deskriptive Studie von Pflaumenbauch in New York State, 1983 bis 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30. April 2014). Stutzen Sie das Bauchsyndrom. Erhalten von Medscape.
3. Loder, A., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Skelettmuskulatur- Aspekte der Prune-Belly-Syndrom Beschreibung und patogenesys. Am J Dis Kind, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D. & Shepard, T. (1979). Harnröhrenobstruktion Malformation Komplex: eine Ursache für Bauchmuskel-Mangel und der „Prune Bauch“. J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., und Pringle, K. (1990). Das Prune-Belly-Syndrom bei einer Frau, Fallbericht und Literaturübersicht. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Ätiologie von Prune-Belly-Syndrom: Beweise für megalocistyc Ursprung in einem frühen Fötus. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonale Entwicklung der ventralen Körperwand und ihrer angeborenen Fehlbildungen. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.