Syndrom XYY Symptome, Ursachen, Behandlung

Die XYY-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die eine der häufigsten Chromosomenveränderungen bei Männern ist (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Klinisch ist dieser Zustand durch übermäßige Steigerung des körperlichen Wachstums gekennzeichnet ist (macrocefalia, Größe und hohe Gewicht, etc.), generali verzögerte psychomotorische Entwicklung und Schwierigkeiten beim Erwerb von Sprachfähigkeiten (Alonso Fernández García, Munoz-Torres, 2006).

Das XYY-Syndrom tritt als Folge einer genetischen Anomalie auf, die zu einer Zunahme der Anzahl der Geschlechtschromosomen führt. Das heißt, es besteht aus dem Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms (Villa Milla und Martínez-Frías, 2000).

In Bezug auf die Diagnose, obwohl die Anzeichen in den meisten Fällen in der Regel nicht klinisch offensichtlich sind, basiert es in der Regel auf der Identifizierung von Veränderungen im Zusammenhang mit Lernen und Verhalten. Darüber hinaus ist es wichtig, eine genetische Studie durchzuführen, um ihre Anwesenheit zu bestätigen (Villa Milla und Martínez-Frías, 2000).

Auf der anderen Seite gibt es derzeit keine Heilung für diese Art von Veränderung, jedoch sind alle Interventionen in erster Linie auf spezielle Ausbildung, physikalische Therapie oder Behandlung von medizinischen Komplikationen ausgerichtet.

Merkmale des XYY-Syndroms

Das XYY-Syndrom ist eine Pathologie genetischen Ursprungs, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Y-Geschlechtschromosoms bei Männern gekennzeichnet ist (Genetics Home Reference, 2016).

In diesem Sinne haben Menschen insgesamt 46 Chromosomen, die paarweise organisiert sind, also 23 Paare. In diesen bestimmt eines der Paare das biologische Geschlecht des Individuums.

Insbesondere besteht das Paar von Geschlechtschromosomen, die einen weiblichen Embryo definieren und von zwei X-Chromosomen, während das Paar von Geschlechtschromosomen, dass ein Embryo als männlichen unterscheiden, durch eine X gebildet wird, und ein Y

Daher wird die Teilung und Kombination aller genetischen Informationen neben dem Geschlecht alle kognitiven und physischen Merkmale bestimmen (Assoziation der Abnormitäten und dentofazialen Fehlbildungen, 2012).

Während der pränatalen Entwicklung kann jedoch die Inzidenz verschiedener pathologischer Faktoren oder das Vorhandensein von anomalen Mechanismen zu einem Versagen der chromosomalen Organisation führen, was das Vorhandensein eines zusätzlichen sexuellen Chromosoms zur Folge hat. (Verein der dentofazialen Fehlbildungen und Fehlbildungen, 2012).

In diesem Fall wirkt XYY-Syndrom, chromosomale Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen und Generierung zusätzlicher eine (Fluss, Puigvert und Pomerol, 2007).

Diese Bedingung wurde zuerst von Jacobs im Jahre 1960 beschrieben, die in erster Linie daran interessiert, die Verhaltensmerkmale der Betroffenen war, definiert durch die Neigung zur Gewalt und Kriminalität (Rio, Puigvert und Pomerol, 2007).

Nach der Entdeckung der DNA und die Entwicklung von Methoden und Werkzeugen der Studie, während der 60er und 70er Jahre, Erforschung dieser Krankheit ist vor allem auf die Identifizierung der häufigsten phänotypischen Eigenschaften konzentriert (Re und Birkhoff, 2015) .

Insbesondere konzentrierten sich die meisten Studien auf die Analyse des möglichen Zusammenhangs zwischen geschlechtsspezifischen Chromosomenanomalien und dem Vorliegen von Entwicklungsstörungen oder sozial abweichenden Verhaltensweisen (Re und Birkhoff, 2015).

Historisch gesehen war das XYY-Syndrom mit einem aggressiven und gewalttätigen Verhaltensphänotyp assoziiert (Re und Birkhoff, 2015).

Darüber hinaus wird in vielen Fällen wird auf die fälschlicherweise auf diese Krankheit als Störung „Super männlich“, weil die zusätzliche Kopie des Geschlechtschromosom männlich, mit der Entwicklung der physikalischen Eigenschaften und ausgeprägter Verhaltensweisen in diesem Geschlecht (nationalen assoziiert gemacht Organisation für seltene Disorder, 2016).

Gegenwärtig wird diese Pathologie klinisch durch die Zunahme der körperlichen Entwicklung und das Vorhandensein von psychomotorischen Störungen oder anderen Lernproblemen definiert (Nationale Organisation für seltene Disorder, 2016).

Ist es häufig?

Die Anomalien und Veränderungen, die mit den Chromosomen in Verbindung stehen, sind eine der häufigsten unter allen, die diese genetische Struktur beeinflussen (Alonso, Fernández García und Muñoz Torres, 2005).

In diesem Sinne ist das XYY-Syndrom eine der häufigsten Chromosomenveränderungen in der männlichen Bevölkerung (del Río, Puigvert und Pomerol, 2007).

Auf der anderen Seite haben verschiedene epidemiologische Analysen ergeben, dass das XYY-Syndrom eine Inzidenz von etwa 1 Fall pro 1.000 Neugeborenen aufweist (Genetics Home Reference, 2016).

Im Fall der Vereinigten Staaten kann diese Pathologie täglich etwa 5-10 Neugeborene betreffen (Genetics Home Reference, 2016).

Hinsichtlich der soziodemografischen Merkmale, die mit der Häufigkeit dieser Pathologie verbunden sind, handelt es sich, wie wir bereits festgestellt haben, um eine Krankheit, die ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft (Nationale Organisation für seltene Disorder, 2016).

Darüber hinaus wurden andere Arten von Mustern, die sich auf den geografischen Ort und Ursprung beziehen oder zu bestimmten ethnischen und rassischen Gruppen gehören, nicht identifiziert.

Anzeichen und Symptome

Die genetischen Anomalien, die mit dem XYY-Syndrom verbunden sind, werden eine Reihe von klinischen Anzeichen und Symptomen hervorrufen. Bei vielen Betroffenen wird dieser Zustand jedoch nicht relevant dargestellt, so dass er während des gesamten Lebens nicht diagnostiziert werden kann (Verständnis von Chromosomenstörungen, 2016).

Obwohl die XYY-Chromosomenkonfiguration normalerweise keine ungewöhnlichen oder signifikant pathologischen physikalischen Eigenschaften verursacht, ist es möglich, einige Anzeichen und Symptome häufig bei betroffenen Individuen zu identifizieren:

Physische Entwicklung

Eines der wichtigsten Merkmale des XYY-Syndroms ist der Verlauf der körperlichen, stärker ausgeprägt oder übertrieben, als für Sex und biologisches Alter der Person zu erwarten ist betroffen (Fluss, Puigvert und Pomerol, 2007).

Seit frühester Kindheit ist eine deutliche Steigerung der Wachstumsgeschwindigkeit und der körperlichen Entwicklung festzustellen (Nguyen-Minh, Bührer und Kaindl, 2014).

Somit ist sowohl Höhe während der Kindheit, als die endgültige Körpergröße, neigt dazu, über dem Durchschnitt der Gesamtbevölkerung (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005), um etwa 7 cm darüber zu sein, (Nguyen-Minh, Bührer und Kaindl, 2014).

Im Erwachsenenalter sind die Betroffenen in der Regel über 180 cm groß (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Darüber hinaus umfasst die körperliche Entwicklung oft andere Eigenschaften wie die deutliche Steigerung in der Gesamtkonfiguration oder Entwicklung Caporal allgemeine macrocefalia (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005)

In dieser Hinsicht macrocephaly wird als eine Art neurologischer Störung definiert, in denen möglich ist, eine anormale oder übertriebene Erhöhung der Gesamtgröße des Kopfes (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015) zu identifizieren.

Daher kann sich bei Individuen, die an XYY-Syndrom leiden, ein kranialer Perimeter entwickeln, der größer ist als der für ihr biologisches Alter und Geschlecht erwartete Umfang (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015).

Obwohl die macrocefalia in der Regel keine signifikante medizinische Komplikationen verursachen, in den meisten Fällen kann es zur Entwicklung von konvulsiven Episoden, corticospinal Dysfunktion oder Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden, unter anderem Veränderungen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015) .

Muskel-Skelett-Erkrankungen

Anomalien im Zusammenhang mit der Knochen- und Muskelstruktur sind hauptsächlich mit der beschleunigten körperlichen Wachstumsrate assoziiert (Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, 2016).

So ist einer der wichtigsten physikalischen Befunde beim XYY-Syndrom die Identifizierung einer ausgeprägten Muskelhypotonie (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Muskelhypotonie wird durch das Vorhandensein eines abnormal verringerten Muskeltonus definiert. Auf visueller Ebene kann diese Veränderung in einer übermäßigen Schlaffheit der Extremitäten oder Gelenke auftreten (National Institutes of Health, 2016).

Im Allgemeinen verursacht Muskelhypotonie andere Arten von Komplikationen wie die Unfähigkeit der Muskel-und motorischen Koordination, schlechte Kontrolle der Extremitäten oder Kopf, etc. (National Institutes of Health, 2016).

Neurologische Veränderungen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Anomalien ist es möglich, dass andere Arten von Veränderungen, die mit der neurologischen Sphäre zusammenhängen, und das Vorhandensein von Pathologien, die mit dem Nervensystem des Individuums assoziiert sind, auftreten.

In diesem Sinne ist das Auftreten von Zittern ein weiteres charakteristisches Symptom des XYY-Syndroms (Genetics Home Reference, 2016).

Der Tremor kann als das Vorhandensein einer unwillkürlichen Muskelbewegung mit rhythmischem Charakter definiert werden. Es wirkt sich in der Regel eine Priorität auf die Hände und Arme, obwohl es möglich ist, dass der Kopf oder Stimme (Labiano-Foncubierta und Benito-León, 2013) betroffen entwickelt.

Obwohl dieser klinische Befund kein ernstes Symptom ist, kann er sekundäre Komplikationen verursachen, die mit dem Erwerb motorischer Fähigkeiten oder der Ausführung von Aktivitäten des täglichen Lebens verbunden sind.

Auf der anderen Seite ist es bei vielen, die vom XYY-Syndrom betroffen sind, auch möglich, das Vorhandensein von motorischen Tics zu erkennen (Genetics Home Reference, 2016).

Motorische Tics bestehen aus der Entwicklung von plötzlichen Bewegungen in unkontrollierbaren Muskelgruppen. Einige der häufigsten sind mit Blinzeln, Mimik oder abnormalen Bewegungen der Arme oder Beine verbunden (National Institutes of Health, 2016).

Darüber hinaus kann der genetische Genotyp Veränderungen im Zusammenhang mit dem Nervensystem verursachen, die zu Anomalien führen, die mit der kognitiven Sphäre verbunden sind, die nachstehend beschrieben wird.

Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung

Generell ist die motorische Entwicklung betroffener Individuen in der Regel von den ersten Lebensphasen an defizitär (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2015).

So werden motorische Veränderungen, wie Muskelhypotonie oder das Auftreten von Zittern, den Erwerb verschiedener Grundfertigkeiten wie Gehfähigkeit oder Körperhaltung erheblich behindern (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Lernprobleme

Eine kognitive Ebene, eines der Merkmale bei Menschen mit XYY-Syndrom ist die Anwesenheit von verwandten Lernen (Genetische und Seltene Krankheiten Information Center, 2016) Veränderungen.

In diesem Bereich sind die häufigsten Anomalien, die mit Sprache verbunden ist, dh es kann eine deutliche Schwierigkeiten beim Erwerb von Fähigkeiten zur Kommunikation und Beherrschung einer Sprache (Genetische und Seltene Krankheiten Information Center, 2016) im Zusammenhang gesehen werden.

Normalerweise haben mehr als 50% der Betroffenen eine Lernstörung. In diesem Sinne ist Legasthenie eine der häufigsten (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Verhaltens- und emotionale Veränderungen

In den meisten Fällen in der klinischen Literatur berichteten, beschrieben sie mit Autismus-Spektrum-Störungen (Genetische und Seltene Krankheiten Information Center, 2016) assoziiert Verhaltensauffälligkeiten.

Darüber hinaus, wie auf die spezifischen Merkmale aufweist, oft ein explosives Temperament, impulsives und trotziges Verhalten, Hyperaktivität oder unsoziales Verhalten (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Ursachen

Wie in der anfänglichen Beschreibung erwähnt, ist dieses Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen mit Chromosomenstruktur zugeordnet Veränderung.

Somit wird die klinischen Merkmale der XYY Syndrom, durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Y-Chromosom verursacht. Als Ergebnis hat die betroffene Person über insgesamt 47 Chromosomen statt 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Trotz dieser weit in der Regel alle Zellen Körper beeinflusst, beeinflusst viele nur diese genetische Anomalie in einigen von ihnen präsentieren, dieses Phänomen wird als mosaicism (Genetics Home Reference, 2016) bekannt.

Ein bestimmtes Niveau, doch alle einzelnen Gene, die an dieser Krankheit beteiligt sein können, sind bekannt.

Diagnose

Anzeichen und Symptome des Syndroms XYY sind in der Regel in der frühen Kindheit offensichtlich, da Probleme und andere damit verbundene kognitiven Bereich Lernen eine Komplexität offensichtlich erreichen.

Einige Patienten können jedoch einen asymptomatischen klinischen Status haben, so dass die Diagnose nie gestellt wird.

In üblichen Fällen beginnt die Verdachtsdiagnose bei der Identifizierung körperlichen Zeichen (Überwucherung, Makrozephalie, etc.) und kognitive Beeinträchtigung (Erwerb von motorischen Fähigkeiten, Kommunikationserfassung, etc.) (Health, 2016).

So einmal identifizierte viele der Eigenschaften, ist es notwendig, dass verschiedene Labortests (Healthline, 2016) hergestellt werden:

• Hormontest: Hormonelle konzentrieren Analysen im Körper die Niveaus von Sexualhormonen auf die Bewertung. Normalerweise handelt es um das Volumen des Bluttestosteron identifizieren, deren anomaler die Anwesenheit einer Veränderung hinweisen.
• Chromosomenanalyse: Es ist wichtig, eine genetische Studie zu machen, um das Vorhandensein von zusätzlichen Chromosomen zu identifizieren.

Behandlung

Medizinische Eingriffe in XYY Syndrom ist vor allem unterstützende (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit ist, wird daher Behandlung gegenüber ausgerichtet mit Lernschwierigkeiten oder psychomotorischer Retardierung (National Organization for Rare Diseases, 2016) in Arbeit.

In dieser Hinsicht in vielen Fällen, in denen Verhaltensprobleme eine signifikante Größenordnung erreichen, ist es wahrscheinlich, dass kognitives Verhalten psychologische Intervention erforderlich ist.

Referenzen

1. Alonso, G., Fernandez-Garcia, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY Mann mit Azoospermia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY-Syndrom. Klinische Genetik Abteilung. Erhalten von der Abteilung für Klinische Genetik.
3. Rio, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndrom 47, XYY und Unfruchtbarkeit: über einen Fall. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetik Home Referenz. (2016). 47, XYY-Syndrom. Von Genetics Home Referenz abgerufen.
5. Gesundheitslinie. (2016). Was ist XYY-Syndrom? Von Healthline erhalten.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Mikrozephalie ist ein so weit unerkannt Merkmal von XYY-Syndrom? Zielgen 2, 160-163.
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8. NORD. (2016). XYY-Syndrom. Von der Nationalen Organisation für seltene Störungen.
9. Re, L. & Briskhoff, J. (2015). Die 47, XYY-Syndrom, 50 Jahre Gewissheiten und Zweifel: Eine systematische Überprüfung. Aggression und gewalttätiges Verhalten, 9-17.
10. Villa Milla, A. & Martínez-Frías, M. (2000). Zytogenetische Diagnose mit Ergebnis 47, XXY. Propositus.