Die Sturge- Webe-Syndromr, Auch unter dem Namen Gehirn-Trigeminus angiomatosis bekannt, ist eine Art von neurocutanea Störung, die durch die Entwicklung...
Die Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) ist eine Stoffwechselstörung, die mehrere verschiedene Symptome umfasst, wie signifikant langsames Wachstum, charakteristische leichte Merkmale, Mikrozephalie (kleiner...
Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH) ist eine Störung, die das weibliche Fortpflanzungssystem betrifft, das durch Unterentwicklung oder das Fehlen von Gebärmutter und Vagina...
Die Pearson-Syndrom Aufgrund seiner geringen Prävalenz gehört es zu den seltenen Krankheiten. Es besteht aus einer mitochondrialen Erkrankung, die den...
Die Pallister-Killian-Syndrom (SPK), auch unter dem Namen Tetrasomie 12, ist eine seltene Krankheit genetischer Herkunft, die durch ein breites Spektrum...
Die Netherton-Syndrom Es handelt sich um eine seltene dermatologische Erkrankung genetischen Ursprungs (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca und Zambrano, 2006)....
Die Morris-Syndrom, auch Androgeninsensitivitätssyndrom (SIA) oder testikuläre Feminisierung genannt, ist eine genetische Erkrankung, die die sexuelle Entwicklung beeinflusst. Die Individuen,...
Die Li-Fraumeni-Syndrom (SLF) Es bezieht sich auf eine Krankheit genetischer Herkunft, die eine familiäre Prädisposition für die Entwicklung verschiedener Krebsformen...